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La astenia dérmica regional equina hereditaria ( HERDA ), también conocida como hiperelastosis cutis ( HC ), es un trastorno hereditario autosómico recesivo del tejido conectivo . Se desarrolla a partir de una mutación homocigótica recesiva que debilita las fibras de colágeno que permiten que la piel del animal se mantenga conectada al resto del animal. Los caballos afectados tienen una piel extremadamente frágil que se desgarra fácilmente y presenta problemas de cicatrización. En caballos con HC, la piel se separa entre la dermis profunda y la superficial . No hay una cura. La mayoría de las personas afectadas reciben una lesión que no pueden curar y son sacrificadas.. La estrategia de reproducción controlada es actualmente la única opción para reducir la incidencia de la enfermedad.

La enfermedad se encuentra principalmente en el American Quarter Horse , específicamente en el corte de líneas de caballos. Se ha encontrado que los caballos afectados se remontan al semental Poco Bueno , o posiblemente, más atrás a uno de sus antepasados. [1] Los investigadores ahora han nombrado a cuatro sementales Quarter Horse fallecidos que eran portadores y produjeron al menos un potro HERDA afectado; son Dry Doc, Doc O'Lena , Great Pine y Zippo Pine Bar . Todos estos sementales se remontan a Poco Bueno a través de su hijo y su hija Poco Pine y Poco Lena . Otras razas afectadas son el American Paint Horse y el Appaloosa.y cualquier otro registro de razas que permita el cruzamiento con caballos AQHA [ aclaración necesaria ] .

HERDA se caracteriza por una piel anormal a lo largo de la espalda que se desgarra o se rasga fácilmente y se cura en cicatrices desfigurantes. La piel está flácida e hiperelástica en los caballos afectados. Esta anomalía basada en el colágeno también afecta sus válvulas cardíacas y se encuentra que sus propiedades mecánicas son inferiores a las de los caballos nativos. [2] Por lo general, los síntomas no aparecen hasta que el caballo se somete a presión o lesión en la espalda, el cuello o las caderas, generalmente alrededor de los dos años de edad. Sin embargo, los potros pueden mostrar signos cuando se lesionan, mientras que otros caballos maduran y solo muestran signos en las articulaciones. [3] La expresión de HERDA es variable y el rango fenotípico de expresión aún se está determinando.

Después de la prueba, los resultados muestran "normal", "portador" o "afectado" y se pueden determinar mediante pruebas de ADN de una muestra de sangre o de cabello.

  • N / N - Normal : no tiene el gen HERDA
  • N / HRD- Portador : lleva una copia del gen
  • HRD / HRD- Afectado : tiene dos copias del gen

La esperanza de vida de un caballo afectado es de 2 a 4 años. Actualmente no existe cura para esta enfermedad. Para evitar que ocurra, la única solución es no criar caballos que sean portadores del alelo HERDA .

Historia

La enfermedad fue reconocida por primera vez en 1971. La investigación de los animales afectados indicó que el 95% de los caballos HERDA identificados se remontan a Poco Bueno en ambos lados del pedigrí . Algunos también se remontan a su hermano completo, Old Grand Dad. El 5% restante se remonta a King, el padre de ambos caballos. Esto puede sugerir que Poco Bueno podría haber heredado la mutación HC de su padre, con la posibilidad de que la condición se remonta aún más atrás. Es difícil seguir el rastro de la condición porque ningún pedigrí hasta la fecha distingue completamente entre las líneas del padre de Poco Bueno, King, y su madre, la señorita Taylor; incluso si existieran registros completos, sería difícil verificarlos debido a su antigüedad. [4]

Una enfermedad consistente con HERDA / HC fue descrita en la literatura científica en 1988 documentando dos Quarter Horses afectados relacionados. [5] Investigadores de la Universidad Estatal de Mississippi describieron una separación de la dermis superior e inferior asociada con un empaque suelto de fibrillas de colágeno en una potra de un año con hiperelastosis cutis. [6] En 2004, los veterinarios clínicos de la Universidad de California, Davis, acuñaron por primera vez el término astenia dérmica regional equina hereditaria (HERDA) después de examinar 50 caballos con presentación estereotipada de la enfermedad. [7] Fibrillas de colágeno acortadas y adelgazadas en la dermis profunda fue la característica significativa compartida entre la piel afectada de caballos enfermos.

A lo largo de los años, la reproducción cercana, o la consanguinidad , de las líneas de Poco Bueno aumentó la frecuencia de homocigotosidad en la población, aumentando así el número de animales afectados. El Registro de Sementales Quarter Horse News de 2004 reveló que de los 100 mejores sementales de caballos de corte, 14 son portadores de HERDA conocidos. Hoy en día, aproximadamente el 28% de todos los caballos de linaje de caballos de corte son portadores de HERDA. [ cita requerida ]

Usando ADN de la colección clínica de UC Davis de muestras de HERDA, los genetistas colaboradores de UC Davis buscaron áreas discretas de ADN que fueran homocigotas, o idénticas por descendencia, únicamente en los caballos afectados. UC Davis informó por primera vez un mapeo preliminar exitoso en enero de 2004. [8] El trabajo adicional verificó que la enfermedad fue hereditaria, en lugar de causada únicamente por agresiones ambientales, e indicó claramente un modo de herencia autosómico recesivo. [9] En enero de 2007, UC Davis presentó sus hallazgos en el Taller Equino de la Conferencia del Genoma Animal y Vegetal que indica la capacidad de identificar caballos que portan HERDA. [10] Una descripción completa de este trabajo, detallando el mapeo e identificación de una mutación en el gen que codificapeptidilprolil isomerasa B , se publicó el 11 de mayo de 2007. [11] Al mismo tiempo que la publicación de estos resultados, el Laboratorio de Genética Veterinaria de UC Davis comenzó a ofrecer una prueba genética para identificar a los portadores del alelo de la enfermedad.

En la primavera de 2007, investigadores que trabajaban de forma independiente en la Universidad de Cornell y en la Universidad de California, Davis, anunciaron que se había desarrollado una prueba de ADN para HERDA. Se probaron más de 1.500 caballos durante la fase de desarrollo de la prueba, que inicialmente estuvo disponible para el público en general a través de ambas instituciones. [12] Una patente de Estados Unidos para la prueba HERDA fue emitida a UC Davis [13] el 27 de octubre de 2009.

Referencias

  1. ^ "HERDA Huellas de Poco Bueno" . Archivado desde el original el 7 de febrero de 2007 . Consultado el 8 de febrero de 2007 .
  2. ^ Brinkman, Erin L .; Weed, Benjamin C .; Patnaik, Sourav S .; Brazile, Bryn L .; Centini, Ryan M .; Wills, Robert W .; Olivier, Bari; Trineo, Dodd G .; Cooley, Jim (1 de marzo de 2017). "Hallazgos cardíacos en caballos cuarto de milla con astenia dérmica regional equina hereditaria". Revista de la Asociación Americana de Medicina Veterinaria . 250 (5): 538–547. doi : 10.2460 / javma.250.5.538 . ISSN 1943-569X . PMID 28207320 .  
  3. ^ ¿Ha oído hablar de HERDA accedido el 10 de julio de 2007?
  4. ^ "La enfermedad hereditaria del caballo cuarto de milla se remonta a Poco Bueno". Archivado el 7 de febrero de 2007 en la Wayback Machine.
  5. ^ Hardy MH, Fisher KR, Vrablic OE, et al. (Agosto de 1988). "Una enfermedad hereditaria del tejido conectivo en el caballo". Investigación de laboratorio . 59 (2): 253–62. PMID 3404977 . 
  6. ^ Brounts SH, Rashmir-Raven AM, Black SS (agosto de 2001). "Separación dérmica zonal: una lesión histopatológica distintiva asociada con hiperelastosis cutis en un Quarter Horse". Dermatología veterinaria . 12 (4): 219–24. doi : 10.1046 / j.0959-4493.2001.00256.x . PMID 11493407 . 
  7. ^ White SD, Affolter VK, Bannasch DL, et al. (Agosto de 2004). "Astenia dérmica regional equina hereditaria (" hiperelastosis cutis ") en 50 caballos: hallazgos clínicos, histológicos, inmunohistológicos y ultraestructurales". Dermatología veterinaria . 15 (4): 207-17. doi : 10.1111 / j.1365-3164.2004.00402.x . PMID 15305927 . 
  8. ^ Mapeo de homocigosidad del locus HERDA en caballo. http://www.intl-pag.org/12/abstracts/P5n_PAG12_695.html Archivado el 3 de junio de 2011 en Wayback Machine.
  9. ^ Tryon, Robert C .; White, Stephen D .; Famula, Thomas R .; Schultheiss, Patricia C .; Hamar, Dwayne W .; Bannasch, Danika L. (marzo de 2005). "Herencia de la astenia dérmica regional equina hereditaria en Quarter Horses". Revista estadounidense de investigación veterinaria . 66 (3): 437–442. doi : 10.2460 / ajvr.2005.66.437 . PMID 15822588 . 
  10. ^ Identificación genética de caballos portadores de astenia dérmica regional equina hereditaria (HERDA). http://www.intl-pag.org/15/abstracts/PAG15_P05o_600.html Archivado el 3 de junio de 2011 en Wayback Machine.
  11. ^ Tryon RC, White SD, Bannasch DL (julio de 2007). "El enfoque de mapeo de homocigosidad identifica una mutación de sentido erróneo en ciclofilina B equina (PPIB) asociada con HERDA en el American Quarter Horse" . Genómica . 90 (1): 93-102. doi : 10.1016 / j.ygeno.2007.03.009 . PMID 17498917 . 
  12. ^ Sellnow, Les. "HERDA: pruebas de ADN disponibles para desfigurar la enfermedad de la piel" . El Caballo . Noticias online . Consultado el 31 de mayo de 2007 .
  13. ^ Bannasch; et al. (2009). "Métodos para detectar un SNP de ciclofilina B asociado a HERDA" . Consultado el 2 de septiembre de 2016 .

Enlaces externos

  • Horsetalk.co.nz: HERDA, una afección genética debilitante de la piel
  • Fotos de caballos HERDA