La ontología del fenotipo humano ( HPO ) es una ontología formal de los fenotipos humanos . [1] [2] [3] [4] Desarrollado en colaboración con miembros de Open Biomedical Ontologies Foundry , HPO contiene actualmente más de 13.000 términos y más de 156.000 anotaciones a enfermedades hereditarias. Los datos de Herencia mendeliana en línea en el hombre y la literatura médica se utilizaron para generar los términos actualmente en la HPO. La ontología contiene más de 50.000 anotaciones entre fenotipos y enfermedades hereditarias .
Motivación
La ontología del fenotipo humano (HPO) se creó para servir como un vocabulario estandarizado de anomalías fenotípicas que se han observado en enfermedades humanas. Las aplicaciones de los datos en la ontología incluyen diagnósticos clínicos, mapeo entre fenotipos de organismos modelo y como vocabulario estándar para bases de datos clínicas. Se buscan anotaciones clínicas dentro de la HPO de la comunidad médica y genética para mejorar la ontología.
Ver también
Referencias
- ^ Köhler S, Doelken SC, Mungall CJ, Bauer S, Firth HV, Bailleul-Forestier I, et al. (Enero 2014). "El proyecto de ontología del fenotipo humano: vinculación de la biología molecular y la enfermedad a través de datos de fenotipo" . Investigación de ácidos nucleicos . 42 (Problema de la base de datos): D966-74. doi : 10.1093 / nar / gkt1026 . PMC 3965098 . PMID 24217912 .
- ^ Robinson PN, Köhler S, Bauer S, Seelow D, Horn D, Mundlos S (noviembre de 2008). "La ontología del fenotipo humano: una herramienta para anotar y analizar enfermedades hereditarias humanas" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 83 (5): 610–5. doi : 10.1016 / j.ajhg.2008.09.017 . PMC 2668030 . PMID 18950739 .
- ^ Robinson PN, Mundlos S (junio de 2010). "La ontología del fenotipo humano" . Genética clínica . 77 (6): 525–34. doi : 10.1111 / j.1399-0004.2010.01436.x . PMC 5210535 . PMID 20412080 .
- ^ Köhler S, Doelken SC, Rath A, Aymé S, Robinson PN (septiembre de 2012). "Estándares de fenotipo ontológico para neurogenética" . Mutación humana . 33 (9): 1333–9. doi : 10.1002 / humu.22112 . PMID 22573485 .