El síndrome de Hurler-Scheie es un trastorno genético causado por la acumulación de glicosaminoglicanos (GAG) en varios tejidos de órganos. Es una afección cutánea , también caracterizada por retraso mental leve y opacidad corneal . [2] En la adolescencia se pueden desarrollar problemas respiratorios, apnea del sueño y enfermedades cardíacas. [1]
El síndrome de Hurler-Scheie se clasifica como una enfermedad de almacenamiento lisosomal . Los pacientes con síndrome de Hurler-Scheie carecen de la capacidad de descomponer los GAG en sus lisosomas debido a una deficiencia de la enzima iduronidasa .
Todas las formas de mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) son un espectro de la misma enfermedad. Hurler-Sheie es el subtipo de MPS I con gravedad intermedia. El síndrome de Hurler es la forma más grave, mientras que el síndrome de Scheie es la forma menos grave. Algunos médicos consideran que las diferencias entre los síndromes de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie son arbitrarias. En cambio, clasifican a estos pacientes como MPS I "grave", "intermedio" o "atenuado". [1]