El síndrome de Scheie es una enfermedad causada por una deficiencia en la enzima iduronidasa , que conduce a la acumulación de glicosaminoglicanos (GAG) en el cuerpo. Es el subtipo más leve de mucopolisacaridosis tipo I ; el subtipo más grave de esta enfermedad se llama síndrome de Hurler .
Síndrome de Scheie | |
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Otros nombres | MPS ES |
Estructura del dermatán sulfato, una de las moléculas que se acumula en los lisosomas de los pacientes con síndrome de Hurler | |
Síntomas | Los síntomas son variables, pero pueden incluir: discapacidades leves de aprendizaje, problemas psiquiátricos, problemas visuales, deformidades esqueléticas, síndrome del túnel carpiano , enfermedad de la válvula aórtica y / o apnea del sueño |
Inicio habitual | Los síntomas pueden aparecer a los 5 años; El diagnóstico generalmente se realiza después de los 10 años. |
Causas | Deficiencia de la enzima alfa-L iduronidasa |
Diagnóstico diferencial | Otras formas de MPS I ; Síndrome de Hunter ; otras mucopolisacaridosis |
Tratamiento | Terapia de reemplazo enzimático con iduronidasa; la cirugía puede ser necesaria |
Pronóstico | Estos pacientes pueden vivir hasta la edad adulta. |
Frecuencia | 1 en 500,0000 [1] |
El síndrome de Scheie se caracteriza por enturbiamiento de la córnea, dismorfismo facial y una vida útil normal. [2] [3] Las personas con esta afección pueden tener regurgitación aórtica . [4]
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Scheie son variables, pero son más leves que el síndrome de Hurler. Los síntomas pueden comenzar a aparecer a los 5 años, pero los niños afectados a menudo no son diagnosticados hasta después de los 10 años. Los pacientes con síndrome de Scheie pueden tener una inteligencia normal, o pueden tener problemas leves de aprendizaje o problemas psiquiátricos. El glaucoma , la degeneración de la retina y las córneas nubladas pueden causar problemas de visión. La enfermedad de la válvula aórtica puede estar presente, junto con el síndrome del túnel carpiano , manos y pies deformados, articulaciones rígidas o apnea del sueño . Las personas con síndrome de Scheie pueden vivir hasta la edad adulta. [1]
Genética
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/3/3e/Autorecessive.svg/220px-Autorecessive.svg.png)
Los niños con síndrome de Scheie portan dos copias defectuosas del gen IDUA , que ha sido mapeado en el sitio 4p16.3 en el cromosoma 4 . Este es el gen que codifica la proteína iduronidasa. Todos los pacientes con subtipos de MPS I tienen mutaciones en el mismo gen, lo que conduce a deficiencias de la misma enzima. Sin embargo, los pacientes con síndrome de Scheie tienen un mayor nivel de actividad iduronidasa que los pacientes con síndrome de Hurler.
Dado que el síndrome de Scheie es un trastorno autosómico recesivo , las personas afectadas tienen dos copias del gen que no funcionan. Una persona que nace con una copia normal y una copia defectuosa se llama transportista . Producirán menos α-L-iduronidasa que un individuo con dos copias normales del gen. Sin embargo, la producción reducida de la enzima en los portadores sigue siendo suficiente para el funcionamiento normal; la persona no debe mostrar ningún síntoma de la enfermedad.
Historia
En 1919, Gertrud Hurler , una pediatra alemana, describió un síndrome que involucraba opacidad corneal, anomalías esqueléticas y retraso mental. Esto se conoció como síndrome de Hurler. [5] [6] En 1962, el Dr. Harold G. Scheie , un oftalmólogo, identificó una variante más leve del síndrome de Hurler , lo que llevó a la designación del síndrome de Scheie. [7]
Ver también
- Síndrome de Hunter (MPS II)
- Síndrome de Sanfilippo (MPS III)
- Síndrome de Morquio (MPS IV)
Referencias
- ^ a b "Hoja de datos de mucopolisacaridosis" . Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares . 15 de noviembre de 2017 . Consultado el 11 de mayo de 2018 .
- ^ Ropper AH, Samuels MA, "Capítulo 37. Enfermedades metabólicas heredadas del sistema nervioso" (Capítulo). Ropper AH, Samuels MA: Adams and Victor's Principles of Neurology, 9e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=3636356 .
- ^ Bonakdar-Pour, Akbar (9 de junio de 2010). Diagnóstico por imágenes de enfermedades musculoesqueléticas: un enfoque sistemático . ISBN 9781597453554.
- ^ "Síndrome de Scheie - Biblioteca Nacional de Medicina - PubMed Health" . ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 19 de enero de 2014 .
- ^ Síndrome de Hurler en ¿Quién lo nombró?
- ^ Hurler, G. (1919). "Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem" . Zeitschrift für Kinderheilkunde . 24 (5–6): 220–234. doi : 10.1007 / BF02222956 . S2CID 34471544 .
- ^ Moore, David; Connock, Martin J .; Wraith, Ed; Lavery, Christine (1 de enero de 2008). "La prevalencia y la supervivencia en la mucopolisacaridosis I: síndromes de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie en el Reino Unido" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 3 : 24. doi : 10.1186 / 1750-1172-3-24 . ISSN 1750-1172 . PMC 2553763 . PMID 18796143 .
enlaces externos
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