El síndrome ICF (o inmunodeficiencia, inestabilidad del entrómero y síndrome de anomalías faciales ) [1] es un trastorno inmunitario autosómico recesivo [2] muy raro .
Se caracteriza por reducciones variables en los niveles de inmunoglobulina sérica que hacen que la mayoría de los pacientes con ICF sucumban a enfermedades infecciosas antes de la edad adulta . Los pacientes con síndrome ICF presentan anomalías faciales que incluyen hipertelorismo , orejas de implantación baja , pliegues epicánticos y macroglosia . [3]
Las mutaciones en cuatro genes pueden causar este síndrome: [4] proteína 7 asociada al ciclo de división celular ( CDCA7 ), ADN-metiltransferasa 3b ( DNMT3B ), helicasa específica de linfoides ( HELLS ) y proteína 24 que contiene dedos de zinc y dominio BTB ( ZBTB24 ).
El diagnóstico puede ocurrir usando un cariotipo o análisis de ligamiento o análisis de secuencia de ADN. Esto puede ocurrir antes del nacimiento en familias con antecedentes conocidos de la afección. [3]
Para los pacientes con ICF, la terapia más difundida consiste en infusiones intravenosas repetidas de inmunoglobulinas durante toda la vida del paciente. En 2007, Gennery et al. curó el defecto inmunológico humoral y celular en tres pacientes ICF1 mediante trasplante de células madre hematopoyéticas (TPH). El único efecto secundario estuvo relacionado con el desarrollo de fenómenos autoinmunes en dos de ellos. [7] Este es el único caso documentado de restauración de las condiciones inmunológicas y mejora del crecimiento en estos pacientes. [8]