El ADN (citosina-5 -) - metiltransferasa 3 beta , es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen DNMT3B . [5] La mutación en este gen se asocia con inmunodeficiencia, inestabilidad del centrómero y síndrome de anomalías faciales . [6]
DNMT3B | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | DNMT3B , ICF, ICF1, M.HsaIIIB, ADN (citosina-5 -) - metiltransferasa 3 beta, ADN metiltransferasa 3 beta | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602900 MGI : 1261819 HomoloGene : 56000 GeneCards : DNMT3B | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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Ubicación (UCSC) | 20 de Cr: 32,76 - 32,81 Mb | Cr 2: 153,65 - 153,69 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La metilación de CpG es una modificación epigenética que es importante para el desarrollo embrionario , la impronta y la inactivación del cromosoma X. Los estudios en ratones han demostrado que la metilación del ADN es necesaria para el desarrollo de los mamíferos. Este gen codifica una ADN metiltransferasa que se cree que funciona en la metilación de novo, en lugar de la metilación de mantenimiento. La proteína se localiza principalmente en el núcleo y su expresión está regulada por el desarrollo. Se han descrito ocho variantes de transcripción empalmadas alternativamente. No se han determinado las secuencias de longitud completa de las variantes 4 y 5. [5]
Significación clínica
El síndrome de inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-anomalías faciales (ICF) es el resultado de defectos en la maduración de los linfocitos que resultan de la metilación aberrante del ADN causada por mutaciones en el gen DNMT3B. [6]
Las variantes del gen también pueden contribuir a la dependencia de la nicotina. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que DNMT3B interactúa con:
- CBX5 , [8]
- DNMT1 , [8] [9]
- DNMT3A , [8] [9] [10]
- KIF4A , [11]
- NCAPG , [11]
- SMC2 , [11]
- SUMO1 [12] y
- UBE2I . [12]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000088305 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027478 - Ensembl , mayo de 2017
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- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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Otras lecturas
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enlaces externos
- DNMT3b en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- EC 2.1.1.37