El modelo de alelos infinitos es un modelo matemático para calcular mutaciones genéticas . El genetista japonés Motoo Kimura y el genetista estadounidense James F. Crow (1964) introdujeron el modelo de alelos infinitos , un intento de determinar para una población diploide finita qué proporción de loci serían homocigotos . Esto fue, en parte, motivado por las afirmaciones de otros genetistas de que más del 50 por ciento de los loci de Drosophila eran heterocigotos , una afirmación que inicialmente dudaron. Para responder a esta pregunta, asumieron primero que había un número lo suficientemente grande de alelos para que cualquierla mutación conduciría a un alelo diferente (es decir, la probabilidad de retromutación al alelo original sería lo suficientemente baja como para ser insignificante); y segundo, que las mutaciones darían como resultado una serie de resultados diferentes, desde neutrales hasta perjudiciales .
Determinaron que en el caso neutral, la probabilidad de que un individuo fuera homocigoto, F , era:
donde u es la tasa de mutación y N e es el tamaño efectivo de la población . El número efectivo de alelos n mantenidos en una población se define como el inverso de la homocigosidad, es decir
Si la población efectiva es grande, entonces se puede mantener una gran cantidad de alelos. Sin embargo, este resultado solo es válido para el caso neutral , y no es necesariamente cierto para el caso en que algunos alelos están sujetos a selección , es decir, más o menos aptos que otros, por ejemplo, cuando el genotipo más apto es un heterocigoto (una situación a menudo denominada como sobredominancia o heterosis ).
En el caso de sobredominancia, debido a que la segunda ley de Mendel (la ley de la segregación) necesariamente da como resultado la producción de homocigotos (que son, por definición, en este caso, menos aptos), esto significa que la población siempre albergará un número de individuos menos aptos, lo que conduce a una disminución en la aptitud promedio de la población. Esto a veces se denomina carga genética , en este caso es un tipo especial de carga conocida como carga segregacional . Crow y Kimura demostraron que en condiciones de equilibrio , para una determinada fuerza de selección ( s), que habría un límite superior para el número de alelos más aptos (polimorfismos) que una población podría albergar para un locus en particular. Más allá de este número de alelos, la ventaja selectiva de la presencia de esos alelos en genotipos heterocigotos sería anulada por la generación continua de genotipos homocigotos menos aptos.
Estos resultados se volvieron importantes en la formación de la teoría neutral , porque los alelos neutrales (o casi neutrales) no crean tal carga segregacional y permiten la acumulación de una gran cantidad de polimorfismo. Cuando Richard Lewontin y J. Hubby publicaron sus innovadores resultados en 1966, que mostraban altos niveles de variación genética en Drosophila mediante electroforesis de proteínas , Kimura y otros utilizaron los resultados teóricos del modelo de alelos infinitos para respaldar la idea de que esta variación tendría que ser neutral (o resultar en un exceso de carga segregacional).