La carga genética es la diferencia entre la aptitud de un genotipo promedio en una población y la aptitud de algún genotipo de referencia, que puede ser el mejor presente en una población o el genotipo teóricamente óptimo . El individuo promedio tomado de una población con una carga genética baja generalmente, cuando se cultiva en las mismas condiciones , tendrá más descendencia sobreviviente que el individuo promedio de una población con una carga genética alta. [1] [2] La carga genética también puede verse como una aptitud reducida a nivel de población en comparación con lo que tendría la población si todos los individuos tuvieran el genotipo de alta aptitud de referencia.[3] Una alta carga genética puede poner a una población en peligro de extinción .
Fundamentos
Considere n genotipos , que tienen las aptitudes y frecuencias , respectivamente. Ignorando la selección dependiente de la frecuencia , la carga genética puede calcularse como:
dónde es un óptimo teórico o la aptitud máxima observada en la población. Al calcular la carga genética, debe encontrarse realmente en al menos una sola copia en la población, y es la aptitud media calculada como la media de todas las adaptaciones ponderadas por sus frecuencias correspondientes:
donde el el genotipo es y tiene la aptitud y la frecuencia y respectivamente.
Un problema con el cálculo de la carga genética es que es difícil evaluar el genotipo teóricamente óptimo o el genotipo de ajuste máximo realmente presente en la población. [4] Esto no es un problema dentro de los modelos matemáticos de carga genética, o para estudios empíricos que comparan el valor relativo de la carga genética en un entorno con la carga genética en otro.
Causas
Mutación deletérea
La carga de mutaciones deletéreas es el principal factor que contribuye a la carga genética en general. [5] La mayoría de las mutaciones son perjudiciales y ocurren a un ritmo elevado. El teorema de Haldane-Muller del equilibrio mutación-selección dice que la carga depende sólo de la tasa de mutación perjudicial y no del coeficiente de selección . [6] Específicamente, en relación con un genotipo ideal de aptitud 1, la aptitud media de la población esdonde U es la tasa de mutación deletérea total sumada en muchos sitios independientes. La intuición de la falta de dependencia del coeficiente de selección es que, si bien una mutación con efectos más fuertes hace más daño por generación, su daño se siente durante menos generaciones.
Una mutación levemente deletérea puede no permanecer en el equilibrio mutación-selección, sino que puede quedar fijada por la deriva genética cuando su coeficiente de selección es menor que uno dividido por el tamaño efectivo de la población . [7] En poblaciones asexuales, la acumulación estocástica de carga de mutación se llama trinquete de Muller y ocurre en ausencia de mutaciones beneficiosas, cuando después de que se ha perdido el genotipo más adecuado, no se puede recuperar mediante recombinación genética . La acumulación determinista de la carga de mutación ocurre en asexuales cuando la tasa de mutación deletérea excede una por replicación. [8] Se espera que las especies que se reproducen sexualmente tengan cargas genéticas más bajas. [9] Esta es una hipótesis de la ventaja evolutiva de la reproducción sexual . La purga de mutaciones deletéreas en poblaciones sexuales se ve facilitada por la epistasis sinérgica entre mutaciones deletéreas. [10]
Una carga alta puede conducir a un tamaño de población pequeño , lo que a su vez aumenta la acumulación de carga de mutación, culminando en la extinción por fusión mutacional . [11] [12]
La acumulación de mutaciones deletéreas en humanos ha sido motivo de preocupación para muchos genetistas, incluidos Hermann Joseph Muller , [13] James F. Crow , [10] Alexey Kondrashov , [14] WD Hamilton , [15] y Michael Lynch . [dieciséis]
Mutación beneficiosa
Las nuevas mutaciones beneficiosas crean genotipos más aptos que los que estaban previamente presentes en la población. [ cita requerida ] Cuando la carga se calcula como la diferencia entre el genotipo más apto presente y el promedio, esto crea una carga de sustitución . La diferencia entre el máximo teórico (que en realidad puede no estar presente) y el promedio se conoce como "carga de retraso". [17] El argumento original de Motoo Kimura para la teoría neutral de la evolución molecular era que si la mayoría de las diferencias entre las especies fueran adaptativas, esto excedería el límite de velocidad de adaptación establecido por la carga sustitutiva. [18] Sin embargo, el argumento de Kimura confundió la carga de rezago con la carga de sustitución, utilizando la primera cuando es la última la que de hecho establece la tasa máxima de evolución por selección natural. [19]
Los modelos más recientes de "onda viajera" de adaptación rápida derivan un término llamado "adelanto" que es equivalente a la carga sustitutiva, y encuentran que es un determinante crítico de la tasa de evolución adaptativa. [20] [21]
Endogamia
La endogamia aumenta la homocigosidad . A corto plazo, un aumento de la endogamia aumenta la probabilidad de que la descendencia obtenga dos copias de un alelos deletéreos recesivos, lo que reduce la aptitud física a través de la depresión endogámica . [22] En una especie que habitualmente se reproduce, por ejemplo, a través de la autofertilización , se purgan los alelos deletéreos recesivos . [23] [24]
Recombinación / segregación
Es posible que las combinaciones de alelos que han evolucionado para funcionar bien juntos no funcionen cuando se combinan con un conjunto diferente de alelos coevolucionados, lo que lleva a una depresión por exogía . La carga de segregación es la presencia de heterocigotos subdominantes (es decir, heterocigotos que son menos aptos que cualquier homocigoto). La carga de recombinación surge a través de combinaciones desfavorables en múltiples loci que aparecen cuando se rompen los desequilibrios de ligamiento favorables . [25] La carga de recombinación también puede surgir al combinar alelos deletéreos sujetos a epistasis sinérgica , es decir, cuyo daño en combinación es mayor que el predicho al considerarlos de forma aislada. [26]
Migración
La carga de migración es el resultado de organismos no nativos que no están adaptados a un ambiente particular que ingresa a ese ambiente. Si se reproducen con individuos que están adaptados a ese entorno, su descendencia no estará tan en forma como lo habría sido si ambos padres se hubieran adaptado a ese entorno en particular. [27] [28] [29] La carga de migración también puede ocurrir en especies que se reproducen asexualmente, pero en este caso, la purga de genotipos de baja aptitud es más sencilla.
Referencias
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