La deficiencia aislada de inmunoglobulina M primaria [1] es una disgammaglobulinemia mal definida caracterizada por niveles reducidos de IgM mientras que los niveles de otras inmunoglobulinas son normales. La inmunodeficiencia se ha asociado con algunos trastornos clínicos que incluyen infecciones recurrentes, atopia , síndrome de Bloom , enfermedad celíaca , lupus eritematoso sistémico y malignidad, pero, sorprendentemente, la SIgMD también parece ocurrir en individuos asintomáticos. [2] Alta incidencia de infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior (77%), asma (47%) y rinitis alérgica(36%) también se han reportado. [3] SIgMD parece ser una deficiencia de anticuerpos particularmente rara con una prevalencia informada entre 0.03% (población general) y 0.1% (pacientes hospitalizados). [2]
La causa de la deficiencia selectiva de IgM sigue sin estar clara, aunque se han propuesto varios mecanismos, como un aumento de las funciones reguladoras de las células T , funciones defectuosas de las células T colaboradoras y diferenciación terminal alterada de los linfocitos B en células secretoras de IgM, entre otros. [2] Además, recientemente se describió que las mutaciones hipomórficas en el receptor de células B (BLNK y BTK) conducen a una deficiencia selectiva de IgM. [4]
Sin embargo, es desconcertante que el cambio de clases parezca suceder normalmente (los niveles séricos de otros anticuerpos son normales), mientras que se espera que ocurra una disfunción de la síntesis de IgM junto con anomalías en otras inmunoglobulinas. A pesar de una patogenia clara y una definición comúnmente aceptada, un punto de corte para SIgMD podría ser el límite inferior del rango de referencia de IgM sérica, como 43 mg / dL [5] en adultos o incluso 20 mg / dL. [6]