El síndrome de Jeavons es un tipo de epilepsia . Es uno de los síndromes reflejos más característicos de la epilepsia generalizada idiopática caracterizada por la tríada de mioclonía palpebral con y sin ausencias , convulsiones inducidas por el cierre de los ojos, paroxismos electroencefalográficos o ambos, y fotosensibilidad . La mioclonía palpebral con o sin ausencias es una forma de ataque epiléptico que se manifiesta con sacudidas mioclónicas de los párpados con o sin una breve ausencia. Estos se precipitan principalmente al cerrar los ojos y las luces. [1] [2] La mioclonía palpebral es el tipo de convulsión que define el síndrome de Jeavons. [3]
La mioclonía de los párpados, no las ausencias, es el sello distintivo del síndrome de Jeavons. La mioclonía palpebral consiste en una marcada sacudida de los párpados, a menudo asociada con una desviación brusca hacia arriba de los globos oculares y una retropulsión de la cabeza (mioclonía palpebral sin ausencias). Esto puede estar asociado o seguido por un deterioro leve de la conciencia (mioclonía palpebral con ausencias). Las convulsiones son breves (3 a 6 s) y ocurren principalmente e inmediatamente después de cerrar los ojos (cierre de los ojos) y de manera constante muchas veces al día. Todos los pacientes son fotosensibles. Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas , ya sea inducidas por luces o espontáneas, probablemente sean inevitables a largo plazo y son provocadas particularmente por factores precipitantes ( privación del sueño ,alcohol ) y modificaciones inapropiadas del DEA . Pueden ocurrir sacudidas mioclónicas de las extremidades , pero son poco frecuentes y aleatorias. El estado epiléptico mioclónico del párpado , ya sea espontáneo (principalmente al despertar) o inducido fotológicamente, ocurre en una quinta parte de los pacientes. [4] Consiste en episodios repetitivos y discontinuos de mioclonía palpebral con ausencia leve, en lugar de un estado epiléptico de ausencia continua no convulsiva.
El inicio es típicamente en la niñez con un pico a la edad de 6 a 8 años (rango de 2 a 14 años). Hay una doble preponderancia de niñas. Probablemente la prevalencia y la incidencia sean bajas.
El factor precipitante más potente es el cierre de los ojos, ya sea voluntario, involuntario o reflejo . La mayoría y, en algunos pacientes, todas las convulsiones se inducen inmediatamente después del cierre de los ojos en presencia de luz ininterrumpida (sin parpadeo). El cierre de los ojos en la oscuridad total es ineficaz. A diferencia de otras formas de epilepsias fotosensibles que son sensibles solo a las luces parpadeantes, los pacientes con síndrome de Jeavons también son sensibles a las luces brillantes que no parpadean. Esto probablemente se deba al efecto potenciador de la luz brillante sobre la sensibilidad del cierre de los ojos.
Las convulsiones autoinducidas en el síndrome de Jeavons son raras. La mioclonía del párpado es una convulsión y no un intento de convulsiones autoinducidas. Estos pacientes no necesitan producir condiciones de estimulación fótica intermitente para la autoinducción. Simplemente cerrar los ojos sería más potente.
El síndrome de Jeavons es un síndrome homogéneo determinado genéticamente, con una alta prevalencia de convulsiones similares en miembros de la familia.