Hemocromatosis juvenil
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| Hemocromatosis juvenil | |
|---|---|
| Otros nombres | Hemocromatosis tipo 2 |
La hemocromatosis juvenil es, como su nombre lo indica, una forma de hemocromatosis que surge durante la juventud.
Hay dos formas: [1]
- "HFE2A" está asociado con la hemojuvelina [2]
- "HFE2B" está asociado con el péptido antimicrobiano hepcidina [3]
Algunas fuentes solo incluyen específicamente a la hemojuvelina como una causa de hemocromatosis juvenil. [4]
Referencias
- ^ "Hemocromatosis hereditaria juvenil" . GeneReviews: hemocromatosis hereditaria juvenil . Universidad de Washington, Seattle. 1993.
- ^ Aguilar-Martinez P, Lok CY, Cunat S, Cadet E, Robson K, Rochette J (marzo de 2007). "Hemocromatosis juvenil causada por una nueva combinación de mutaciones de hemojuvelina G320V / R176C en una niña de 5 años" . Haematologica . 92 (3): 421–2. doi : 10.3324 / haematol.10701 . PMID 17339196 .
- ^ Rideau A, Mangeat B, Matthes T, Trono D, Beris P (enero de 2007). "Mecanismo molecular de la deficiencia de hepcidina en un paciente con hemocromatosis juvenil" . Haematologica . 92 (1): 127–8. doi : 10,3324 / haematol.10545 . PMID 17229647 .
- ^ "Hemocromatosis: causas - MayoClinic.com" .
enlaces externos
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Categorías :
- Metabolismo del hierro
- Enfermedades raras
- Talones de enfermedades
- Talones del sistema cardiovascular
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