Menores hialino fibromatosis (también conocido como "fibromatosis hyalinica multiplex juvenilis," [2] "síndrome de Murray-Puretic-Drescher" [2] ) es una muy rara , autosómica recesiva de la enfermedad debido a mutaciones en la morfogénesis proteína-2 capilar (CMG-2 gen ). Ocurre desde la primera infancia hasta la edad adulta y se presenta como pápulas o nódulos dérmicos o subcutáneos de crecimiento lento, de color blanco nacarado o del color de la piel en la cara , el cuero cabelludo y la espalda , que pueden confundirse clínicamente conneurofibromatosis . [3]
Fibromatosis hialina juvenil | |
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Otros nombres | Síndrome purético [1] |
El patrón autosómico recesivo es la forma de herencia de esta condición. | |
Especialidad | Dermatología |
Presentación
Esta condición se caracteriza por un crecimiento anormal de tejido fibroso hialinizado con afectación cutánea, mucosa, osteoarticular y sistémica.
Las características clínicas incluyen dolor extremo con un manejo mínimo en un recién nacido, hipertrofia gingival, nódulos subcutáneos, rigidez y contracturas articulares dolorosas, debilidad muscular e hipotonía.
Genética
Esta afección se debe a mutaciones en el gen del receptor 2 de la toxina del ántrax ( ANTXR2 ). Este gen también se conoce como proteína 2 de morfogénesis capilar.
Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 4 (4q21.21).
Gestión
Actualmente no se conoce ningún tratamiento curativo para esta afección. [ cita requerida ]
La gestión es de apoyo
Pronóstico
Esto es muy deficiente con una mediana de edad al momento de la muerte de 15 meses.
Epidemiología
Se han notificado 84 casos hasta 2018. [4]
Ver también
Referencias
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: fibromatosis hialina juvenil" . www.orpha.net . Consultado el 28 de abril de 2019 .
- ^ a b Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Freedberg, et al. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General . (6ª ed.). Página 989. McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Casas-Alba D, Martínez-Monseny A, Pino-Ramírez RM, Alsina L, Castejón E, Navarro-Vilarrubí S, Pérez-Dueñas B, Serrano M, Palau F, García-Alix A (2018) Síndrome de fibromatosis hialina: clínico actualización y correlaciones fenotipo-genotipo. Hum Mutat doi: 10.1002 / humu.23638
enlaces externos
Clasificación | D |
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Recursos externos |