El cromosoma 4 es uno de los 23 pares de cromosomas en humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 4 abarca más de 186 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 6 y el 6,5 por ciento del ADN total en las células .
Cromosoma 4 | |
---|---|
Características | |
Longitud ( pb ) | 190,214,555 pb ( GRCh38 ) [1] |
No. de genes | 727 ( CCDS ) [2] |
Tipo | Autosome |
Posición del centrómero | Submetacéntrico [3] (50,0 Mbp [4] ) |
Listas completas de genes | |
CCDS | Lista de genes |
HGNC | Lista de genes |
UniProt | Lista de genes |
NCBI | Lista de genes |
Visores de mapas externos | |
Ensembl | Cromosoma 4 |
Entrez | Cromosoma 4 |
NCBI | Cromosoma 4 |
UCSC | Cromosoma 4 |
Secuencias de ADN completas | |
RefSeq | NC_000004 ( FASTA ) |
GenBank | CM000666 ( FASTA ) |
Genómica
El cromosoma tiene ~ 191 megabases de longitud. En un artículo de 2012, se identificaron 775 genes que codifican proteínas en este cromosoma. [5] 211 (27,9%) de estas secuencias codificantes no tenían ninguna evidencia experimental a nivel de proteínas, en 2012. 271 parecen ser proteínas de membrana. 54 se han clasificado como proteínas asociadas al cáncer.
Genes
Numero de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 4. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones de la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [6]
estimado por | Genes que codifican proteínas | Genes de ARN no codificantes | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 727 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 731 | 277 | 633 | [7] | 2017-05-12 |
Ensembl | 746 | 993 | 727 | [8] | 2017-03-29 |
UniProt | 765 | - | - | [9] | 2018-02-28 |
NCBI | 769 | 934 | 819 | [10] [11] [12] | 2017-05-19 |
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 4 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.
- AASDH : aminoadipato-semialdehído deshidrogenasa
- ACVR1 : quinasa similar a activina 2 (ALK-2)
- ACOX3 : enzima codificante Acil coenzima A oxidasa 3 peroxisomal
- AGPAT9 : enzima codificante Glicerol-3-fosfato aciltransferasa 3 también conocida como 1-acilglicerol-3-fosfato O-aciltransferasa 9
- ANK2 : anquirina 2 , neuronal
- APBB2 : proteína codificante miembro 2 de la familia B de unión a proteínas precursoras beta amiloide beta A4
- ART3 : enzima codificante Ecto-ADP-ribosyltransferase 3
- ASAHL : enzima codificante de amidasa ácida hidrolizante de N-aciletanolamina
- FAM198B : proteína codificante Proteína ENED
- ZGRF1 : tipo GRF con dedos de zinc que contiene 1
- CCDC109B : dominio de bobina enrollada que contiene 109B
- Factor de complemento I : Factor de complemento I
- CRMP1 : proteína mediadora de la respuesta de colapsina 1, un miembro de la familia CRMP
- CSN2 : Beta-caseína
- CXCL1 : ligando 1 de quimiocina (motivo CXC), scyb1
- CXCL2 : ligando 2 de quimiocina (motivo CXC), scyb2
- CXCL3 : ligando 3 de quimiocina (motivo CXC), scyb3
- CXCL4 : ligando 4 de quimiocina (motivo CXC), factor plaquetario 4, PF-4, scyb4
- CXCL5 : ligando 5 de quimiocina (motivo CXC), scyb5
- CXCL6 : ligando 6 de quimiocina (motivo CXC), scyb6
- CXCL7 : ligando 7 de quimiocina (motivo CXC), PPBP, scyb7
- CXCL8 : ligando 8 de quimiocina (motivo CXC), interleucina 8 (IL-8), scyb8
- CXCL9 : ligando 9 de quimiocina (motivo CXC), scyb9
- CXCL10 : ligando 10 de quimiocina (motivo CXC), scyb10
- CXCL11 : ligando 11 de quimiocina (motivo CXC), scyb11
- CXCL13 : ligando 13 de quimiocina (motivo CXC), scyb13
- CYTL1 : similar a citocina 1
- DCUN1D4 : Defectuoso en el dominio de neddylación de cullina 1 que contiene 4
- DHX15 : helicasa 15 de caja DEAH
- DKK2 : proteína 2 relacionada con Dickkopf
- DUX4 : se cree que está inactivo, pero la investigación de 2010 muestra un papel clave en FSHD [13]
- ELMOD2 : 2 dominios de Elmo
- EMCN : endomucina
- EVC : síndrome de Ellis van Creveld
- EVC2 : síndrome de Ellis van Creveld 2 ( limbin )
- Factor XI : las mutaciones causan hemofilia C
- FAM47E-STBD1 : lectura completa de FAM47E-STBD1
- FAM114A1 : Familia con similitud de secuencia 114, miembro A1
- FAM149A : Familia con similitud de secuencia 149, miembro A
- FAM193A : Familia con similitud de secuencia 193, miembro A
- FAM221B : Familia con similitud de secuencia 221, miembro B
- FGF2 : factor de crecimiento de fibroblastos 2 ( factor de crecimiento de fibroblastos básico )
- FGFR3 : fibroblastos receptor del factor de crecimiento 3 ( acondroplasia , enanismo tanatofórico , cáncer de vejiga )
- FGFRL1 : receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos
- FRG1 : gen 1 de la región FSHD
- GUF1 : homólogo de GUF1, GTPasa
- HCL2 (también llamado RHA o RHC) : relacionado con el cabello rojo
- HDL3 : codificación de la proteína 2 del trastorno neurodegenerativo tipo Huntington
- HTT (Huntingtin): proteína huntingtina ( enfermedad de Huntington )
- IGJ : proteína enlazadora para polipéptidos de inmunoglobulina alfa y mu
- INTS12 : subunidad 12 del complejo integrador
- KDR : receptor de dominio de inserción de quinasa ( receptor 2 del factor de crecimiento endotelial vascular )
- KIAA1530 : proteína A de andamio estimulada por UV
- LCORL : correpresor de receptor nuclear dependiente de ligando como
- LDB2 : proteína de unión al dominio LIM 2
- LGI2 : miembro 2 de la familia LGI repetido rico en leucina
- LOC100505912 que codifica la proteína LOC100505912 no caracterizada
- LSM6 : proteína similar a Sm asociada al ARNpn U6
- LYAR : proteína nucleolar reguladora del crecimiento celular
- MAB21L2 : Mab-21-like 2
- Marcksl1 : proteína que codifica MARCKS-like 1
- MAML3 : Mastermind-like 3
- MFSD7 : proteína codificante Dominio de superfamilia facilitador principal que contiene 7
- MIR1269A : microARN 1269a
- MLF1IP : proteína centromérica U
- MMAA : aciduria metilmalónica ( deficiencia de cobalamina ) tipo cblA
- MTHFD2L : proteína similar a metilentetrahidrofolato deshidrogenasa 2 dependiente de NAD
- MYL5 : Cadena ligera 5 de miosina
- NOA1 : proteína codificante asociada con óxido nítrico 1
- NUDT6 : nudix hidrolasa 6
- NUDT9 : nudix hidrolasa 9
- OTUD4 : proteína 4 que contiene el dominio OTU
- PABPC4L : proteína codificante, proteína de unión poli (A), citoplásmica de tipo 4
- PARM1 : proteína similar a la mucina regulada por andrógenos prostáticos 1
- PHOX2B : códigos para un factor de transcripción de homeodominio
- PI4K2B : Fosfatidilinositol 4-quinasa tipo 2-beta
- PKD2 : enfermedad renal poliquística 2 ( autosómica dominante )
- PLK4 : Serina / treonina-proteína quinasa PLK4
- PSAPL1 : proteína codificante tipo prosaposina 1 (gen / pseudogén)
- QDPR : quinoide dihidropteridina reductasa
- RBM47 : proteína de motivo de unión al ARN 47
- SDAD1 : homólogo de proteína SDA1
- SEC24B : Sec24 homólogo B
- SEC24D : Sec24 homólogo D
- 11 DE SEPTIEMBRE : Septin-11
- SLC9B2 : miembro B2 de la familia 9 de portadores de solutos
- SLC10A4 : miembro 4 de la familia 10 de portadores de solutos
- SMIM20 : proteína codificante Pequeña proteína integral de membrana 20
- SNCA : sinucleína , alfa ( componente no A4 del precursor amiloide )
- SPATA5 : Proteína 5 asociada a la espermatogénesis
- STATH : gen con producto proteico
- TACC3 : Transformación de la proteína 3 ácida que contiene bobinas en espiral
- TENM3 : Teneurina transmembrana proteína 3
- THAP6 : proteína 6 que contiene el dominio THAP
- TMPRSS11D : proteasa transmembrana, serina 11D
- TNIP2 : proteína de interacción TNFAIP3 2
- UCHL1 : ubiquitin carboxyl-terminal esterasa L1 ( ubiquitin tiolesterasa )
- UGT8 : UDP glicosiltransferasa 8
- UNC5C : receptor de netrina UNC5C
- USP38 : proteína codificante de la ubiquitina específica de peptidasa 38
- USP53 : peptidasa 53 específica de ubiquitina
- UTP3 : componente de procesoma de subunidad pequeña
- WFS1 : síndrome de Wolfram 1 ( wolframina )
- ZNF621 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 621
Enfermedades y trastornos
Las siguientes son algunas de las enfermedades relacionadas con genes ubicados en el cromosoma 4:
- Acondroplasia
- Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PKD-2)
- Cáncer de vejiga
- Síndrome crouzonodermoesquelético
- Leucemia linfocítica crónica
- Síndrome de hipoventilación central congénita
- Síndrome de Ellis-van Creveld
- Distrofia muscular facioescapulohumeral
- Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)
- Hemofilia C
- enfermedad de Huntington
- Síndrome urémico hemolítico
- Disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria
- Enfermedad de Hirschprung
- Hipocondroplasia
- Acidemia metilmalónica
- Mucopolisacaridosis tipo I
- Síndrome de Muenke
- Sordera no sindrómica
- Sordera no sindrómica, autosómica dominante
- enfermedad de Parkinson
- Poliquistico enfermedad en los riñones
- Síndrome de Romano-Ward
- Saddan
- Deficiencia de tetrahidrobiopterina
- Displasia tanatofórica
- Tipo 1
- Tipo 2
- Síndrome de Wolfram
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Banda citogenética
Chr. | Brazo [19] | Banda [20] | Inicio de ISCN [21] | Parada ISCN [21] | Inicio del par de bases | Parada de par de bases | Mancha [22] | Densidad |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
4 | pag | 16,3 | 0 | 220 | 1 | 4500000 | gneg | |
4 | pag | 16,2 | 220 | 389 | 4,500,001 | 6.000.000 | gpos | 25 |
4 | pag | 16,1 | 389 | 779 | 6,000,001 | 11,300,000 | gneg | |
4 | pag | 15.33 | 779 | 1066 | 11,300,001 | 15.000.000 | gpos | 50 |
4 | pag | 15.32 | 1066 | 1286 | 15.000.001 | 17,700,000 | gneg | |
4 | pag | 15.31 | 1286 | 1557 | 17,700,001 | 21,300,000 | gpos | 75 |
4 | pag | 15,2 | 1557 | 1811 | 21,300,001 | 27,700,000 | gneg | |
4 | pag | 15,1 | 1811 | 2166 | 27,700,001 | 35,800,000 | gpos | 100 |
4 | pag | 14 | 2166 | 2505 | 35,800,001 | 41.200.000 | gneg | |
4 | pag | 13 | 2505 | 2742 | 41.200.001 | 44,600,000 | gpos | 50 |
4 | pag | 12 | 2742 | 2877 | 44,600,001 | 48.200.000 | gneg | |
4 | pag | 11 | 2877 | 3046 | 48.200.001 | 50.000.000 | ace | |
4 | q | 11 | 3046 | 3249 | 50.000.001 | 51,800,000 | ace | |
4 | q | 12 | 3249 | 3571 | 51,800,001 | 58,500,000 | gneg | |
4 | q | 13,1 | 3571 | 3910 | 58,500,001 | 65.500.000 | gpos | 100 |
4 | q | 13,2 | 3910 | 4062 | 65,500,001 | 69,400,000 | gneg | |
4 | q | 13,3 | 4062 | 4333 | 69,400,001 | 75,300,000 | gpos | 75 |
4 | q | 21,1 | 4333 | 4502 | 75,300,001 | 78.000.000 | gneg | |
4 | q | 21.21 | 4502 | 4671 | 78.000.001 | 81,500,000 | gpos | 50 |
4 | q | 21.22 | 4671 | 4739 | 81,500,001 | 83.200.000 | gneg | |
4 | q | 21.23 | 4739 | 4874 | 83.200.001 | 86.000.000 | gpos | 25 |
4 | q | 21,3 | 4874 | 5145 | 86.000.001 | 87,100,000 | gneg | |
4 | q | 22,1 | 5145 | 5517 | 87,100,001 | 92,800,000 | gpos | 75 |
4 | q | 22,2 | 5517 | 5636 | 92,800,001 | 94.200.000 | gneg | |
4 | q | 22,3 | 5636 | 5890 | 94.200.001 | 97,900,000 | gpos | 75 |
4 | q | 23 | 5890 | 6059 | 97,900,001 | 100,100,000 | gneg | |
4 | q | 24 | 6059 | 6347 | 100,100,001 | 106,700,000 | gpos | 50 |
4 | q | 25 | 6347 | 6685 | 106,700,001 | 113.200.000 | gneg | |
4 | q | 26 | 6685 | 7040 | 113.200.001 | 119,900,000 | gpos | 75 |
4 | q | 27 | 7040 | 7277 | 119,900,001 | 122,800,000 | gneg | |
4 | q | 28,1 | 7277 | 7565 | 122,800,001 | 127,900,000 | gpos | 50 |
4 | q | 28,2 | 7565 | 7734 | 127,900,001 | 130,100,000 | gneg | |
4 | q | 28,3 | 7734 | 8259 | 130,100,001 | 138,500,000 | gpos | 100 |
4 | q | 31,1 | 8259 | 8581 | 138,500,001 | 140,600,000 | gneg | |
4 | q | 31.21 | 8581 | 8733 | 140,600,001 | 145,900,000 | gpos | 25 |
4 | q | 31.22 | 8733 | 8851 | 145,900,001 | 147,500,000 | gneg | |
4 | q | 31.23 | 8851 | 9004 | 147,500,001 | 150,200,000 | gpos | 25 |
4 | q | 31,3 | 9004 | 9207 | 150,200,001 | 154,600,000 | gneg | |
4 | q | 32,1 | 9207 | 9545 | 154,600,001 | 160,800,000 | gpos | 100 |
4 | q | 32,2 | 9545 | 9681 | 160,800,001 | 163,600,000 | gneg | |
4 | q | 32,3 | 9681 | 9985 | 163,600,001 | 169.200.000 | gpos | 100 |
4 | q | 33 | 9985 | 10087 | 169.200.001 | 171.000.000 | gneg | |
4 | q | 34,1 | 10087 | 10341 | 171.000.001 | 175,400,000 | gpos | 75 |
4 | q | 34,2 | 10341 | 10408 | 175,400,001 | 176,600,000 | gneg | |
4 | q | 34,3 | 10408 | 10628 | 176,600,001 | 182,300,000 | gpos | 100 |
4 | q | 35,1 | 10628 | 10967 | 182,300,001 | 186.200.000 | gneg | |
4 | q | 35,2 | 10967 | 11170 | 186.200.001 | 190,214,555 | gpos | 25 |
Referencias
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- ^ gpos : Región que está teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que está teñida negativamente por bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centromere . var : región variable; tallo : Tallo.
Otras lecturas
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enlaces externos
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