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Kalirin , también conocida como proteína de interacción con proteínas asociada a Huntingtin (HAPIP), dúo de proteínas (DUO) o serina / treonina-proteína quinasa con dominio de homología Dbl- y pleckstrina , es una proteína que en humanos está codificada por el gen KALRN . [5] [6] Kalirin se identificó por primera vez en 1997 como una proteína que interactúa con la proteína 1 asociada a la huntingtina . [5] También se sabe que juega un papel importante en el crecimiento de los nervios y el desarrollo axonal. [7]
Lleva el nombre de la diosa hindú de múltiples manos Kali por su capacidad para interactuar con muchas otras proteínas. El otro nombre de Kalirin, DUO, proviene del hecho de que es 98% idéntico a la proteína DUO de rata y 80,6% idéntico a una proteína humana llamada TRIO . A diferencia de TRIO, que se expresa en numerosos tejidos, las isoformas de Kalirin se encuentran principalmente en el cerebro.
Se producen varias isoformas de Kalirin mediante empalmes alternativos . [8] Se descubrió que una de las isoformas, Kalirin-7, es necesaria para la remodelación de las sinapsis en las neuronas corticales maduras y se cree que es importante en el desarrollo de la esquizofrenia , [9] [10] [11] [12] como lo demuestra el desarrollo adolescente de síntomas similares a la esquizofrenia en ratones knockout para kalirin. [13] La enfermedad de Alzheimer también puede estar relacionada con la kalirina-7. [12] [14] [15]
El gen KALRN se ha relacionado con múltiples trastornos neurológicos tanto a través de grandes esfuerzos de secuenciación del exoma y del genoma, como de estudios clínicos y post mortem.