KAT6B

Identificadores

KAT6B , GTPTS, MORF, MOZ2, MYST4, ZC2HC6B, qkf, querkopf, lisina acetiltransferasa 6B

Identificaciones externas

OMIM : 605880 HomoloGene : 49310 GeneCards : KAT6B

Ubicación de genes ( humanos )

Chr.	Cromosoma 10 (humano) ^[1]

Banda	10q22.2	Comienzo	74.824.927 pb ^[1]
Banda	10q22.2	Fin	75.032.624 pb ^[1]

Patrón de expresión de ARN

Más datos de expresión de referencia

Ontología de genes
Función molecular	• Actividad de transferasa • Unión de ADN • Unión de factor de transcripción • Unión de iones metálicos • Actividad de histona acetiltransferasa • GO: Unión de proteínas 0001948 • Actividad de acetiltransferasa • Actividad de transferasa, transferencia de grupos acilo • GO: 0032403 Unión de complejos que contienen proteínas • Actividad de histona acetiltransferasa H4 • Histona vinculante
Componente celular	• nucleoplasma • nucleosoma • MOZ / MORF histona acetiltransferasa complejos • núcleo • histona acetiltransferasa complejos
Proceso biológico	• ensamblaje de nucleosomas • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • transcripción, plantilla de ADN • regulación positiva de la transcripción, plantilla de ADN • acetilación de histonas • acetilación de histona H3 • regulación negativa de la transcripción, plantilla de ADN • regulación positiva de la transcripción por ARN polimerasa II • respuesta celular al factor inhibidor de la leucemia • organización de la cromatina • acetilación de histona H4
Fuentes: Amigo / QuickGO

Ortólogos

Especies

Humano

Ratón

Entrez


23522


n / A

Ensembl


ENSG00000156650 ENSG00000281813


n / A

UniProt


Q8WYB5


n / A

RefSeq (ARNm)


NM_001256468 NM_001256469 NM_012330


n / A

RefSeq (proteína)


NP_001243397 NP_001243398 NP_036462


n / A

Ubicación (UCSC)

Crónicas 10: 74,82 - 75,03 Mb

n / A

Búsqueda en PubMed

^[2]

n / A

Wikidata

Ver / editar humano

La K (lisina) acetiltransferasa 6B ( KAT6B ) es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen KAT6B . ^[3]^[4]^[5]

Interacciones

Se ha demostrado que KAT6B interactúa con RUNX2 . ^[6]

Significación clínica

Se ha demostrado que mutaciones de novo en el gen KAT6B provocan el síndrome de Young-Simpson y el síndrome genitopatelar . ^[7]^[8]^[9]^[10]^[11]

Referencias

^ a b c ENSG00000281813 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000156650, ENSG00000281813 - Ensembl , mayo de 2017
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^ Méndez, Rodrigo; Delea, Marisol; Dain, Liliana; Rittler, Monica (enero de 2020). "Una nueva variante patógena de desplazamiento de marco de KAT6B identificada por secuenciación clínica del exoma en un recién nacido con el síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson". Dismorfología clínica . 29 (1): 42–45. doi : 10.1097 / mcd.0000000000000270 . PMID 30921092 .

Otras lecturas

Pena AN, Pereira-Smith OM (2007). "El papel de la familia de genes MORF / MRG en el crecimiento celular, la diferenciación, la reparación del ADN y, por tanto, el envejecimiento". Ana. NY Acad. Sci . 1100 (1): 299-305. Código bibliográfico : 2007NYASA1100..299P . doi : 10.1196 / annals.1395.031 . PMID 17460191 . S2CID 12635963 .
Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (2003). "Construcción de clones de ADNc listos para la expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA" . DNA Res . 9 (3): 99–106. doi : 10.1093 / dnares / 9.3.99 . PMID 12168954 .
Topper M, Luo Y, Zhadina M, Mohammed K, Smith L, Muesing MA (2007). "La acetilación postraduccional del dominio carboxilo-terminal de la integrasa del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1 es prescindible para la replicación viral" . J. Virol . 81 (6): 3012–7. doi : 10.1128 / JVI.02257-06 . PMC 1865993 . PMID 17182677 .
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enlaces externos

MYST4 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q8WYB5 (Histona acetiltransferasa KAT6B) en el PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

Este artículo sobre un gen en el cromosoma 10 humano es un fragmento . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo .

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000281813 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000156650, ENSG00000281813 - Ensembl , mayo de 2017

[2] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

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[8] Clayton-Smith J, O'Sullivan J, Daly S, Bhaskar S, Día R, Anderson B, Voss AK, Thomas T, Biesecker LG, Smith P, Freidora A, Chandler KE, Kerr B, Tassabehji M, Lynch SA, Krajewska-Walasek M, McKee S, Smith J, Sweeney E, Mansour S, Mohammed S, Donnai D, Black G (noviembre de 2011). "La secuenciación de todo el exoma identifica mutaciones en el gen KAT6B de la histona acetiltransferasa en individuos con la variante Say-Barber-Biesecker del síndrome de Ohdo" . Soy. J. Hum. Genet . 89 (5): 675–81. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.10.008 . PMC 3213399 . PMID 22077973 .

[9] Campeau PM, Kim JC, Lu JT, Schwartzentruber JA, Abdul-Rahman OA, Schlaubitz S, Murdock DM, Jiang MM, Lammer EJ, Enns GM, Rhead WJ, Rowland J, Robertson SP, Cormier-Daire V, Bainbridge MN, Yang XJ, Gingras MC, Gibbs RA, Rosenblatt DS, Majewski J, Lee BH (enero de 2012). "Mutaciones en KAT6B, que codifican una histona acetiltransferasa, causan síndrome genitopatelar" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 90 (2): 282–9. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.11.023 . PMC 3276659 . PMID 22265014 .

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[11] Méndez, Rodrigo; Delea, Marisol; Dain, Liliana; Rittler, Monica (enero de 2020). "Una nueva variante patógena de desplazamiento de marco de KAT6B identificada por secuenciación clínica del exoma en un recién nacido con el síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson". Dismorfología clínica . 29 (1): 42–45. doi : 10.1097 / mcd.0000000000000270 . PMID 30921092 .

[1]