La proteína tipo Kelch 3 es una proteína en humanos codificada por el gen KLHL3 . [5] El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican distintas isoformas.
Este gen se expresa de forma ubicua y codifica una proteína de longitud completa que tiene un dominio BTB N-terminal seguido de un dominio BACK y seis repeticiones tipo kelch en el C-terminal . Estas repeticiones de tipo kelch promueven la ubiquitinación del sustrato de las proteínas unidas a través de la interacción del dominio BTB con el componente CUL3 (cullina 3) de un complejo de ubiquitina ligasa (CRL) cullin-RING E3. [5]
Las mutaciones en este gen causan pseudohipoaldosteronismo tipo IID (PHA2D); un síndrome mendeliano raro que se caracteriza por hipertensión , hiperpotasemia [6] y acidosis metabólica . [5]