El síndrome de Kallmann ( KS ) es un trastorno genético que impide que una persona comience o complete completamente la pubertad . El síndrome de Kallmann es una forma de un grupo de condiciones denominadas hipogonadismo hipogonadotrópico . Para distinguirlo de otras formas de hipogonadismo hipogonadotrópico, el síndrome de Kallmann tiene el síntoma adicional de una falta total de olfato (anosmia) o un sentido del olfato reducido . [1] [2] [3] Si no se trata, las personas tendrán características sexuales secundarias pobremente definidas , mostrarán signos de hipogonadismo , casi invariablemente serán infértilesy tienen un mayor riesgo de desarrollar osteoporosis . [1] También puede ocurrir una variedad de otros síntomas físicos que afectan la cara, las manos y el sistema óseo. [2]
La causa subyacente es una falla en la producción o actividad correcta de la hormona liberadora de gonadotropina por parte del hipotálamo . Esto da como resultado niveles bajos de las hormonas sexuales testosterona en los hombres o estrógeno y progesterona en las mujeres. El diagnóstico normalmente ocurre durante la adolescencia cuando la pubertad no comienza. [3]
Normalmente se requiere tratamiento de por vida para ambos sexos. La terapia de reemplazo hormonal (TRH) es la principal forma de tratamiento con el objetivo de reemplazar la testosterona o el estrógeno y la progesterona faltantes. También se encuentran disponibles tratamientos especializados de fertilidad. [4]
La condición se diagnostica más comúnmente en hombres que en mujeres. [5] Un estudio de 2011 de la población finlandesa produjo una incidencia estimada de 1 en 48 000 personas en general, con 1 en 30 000 para hombres y 1 en 125 000 para mujeres. [6] El síndrome de Kallmann fue descrito por primera vez por su nombre en un artículo publicado en 1944 por Franz Josef Kallmann , un genetista germano - estadounidense . [7] [8] El vínculo entre anosmia e hipogonadismo ya había sido señalado por el médico español Aureliano Maestre de San Juan en 1856. [9] [10]
Normalmente es difícil distinguir un caso de síndrome de Kallmann (KS)/hipogonadismo hipogonadotrópico (HH) de un retraso constitucional directo de la pubertad . Sin embargo, si la pubertad no ha comenzado ni a los 14 años (niñas) ni a los 15 (niños) y una o más de las características no reproductivas que se mencionan a continuación están presentes, entonces podría ser recomendable una derivación a un endocrinólogo reproductivo . [11] [1] [5]
Las características de KS y otras formas de HH se pueden dividir en dos categorías diferentes; "reproductivo" y "no reproductivo". [3] [10] [4] [12] [2]