La subunidad alfa del factor activador de plaquetas acetilhidrolasa IB es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen PAFAH1B1 . [5] [6] [7] La proteína a menudo se conoce como Lis1 y juega un papel importante en la regulación de la proteína motora Dynein . [8]
Se identificó que PAFAH1B1 codificaba un gen que, cuando mutaba o se perdía, causaba la lisencefalia asociada con el síndrome de Miller-Dieker . PAFAH1B1 codifica la subunidad alfa no catalítica de la isoforma Ib intracelular del factor de activación de plaquetas acetilhidrolasa , una enzima heterotrimérica que cataliza específicamente la eliminación del grupo acetilo en la posición SN-2 del factor de activación de plaquetas (identificado como 1-O- alquil-2-acetil-sn-gliceril-3-fosforilcolina). Existen otras dos isoformas del factor acetilhidrolasa de activación de plaquetas intracelular: una compuesta por múltiples subunidades, la otra, una sola subunidad. Además, en el suero se encuentra una isoforma de una sola subunidad de esta enzima.[7]
El gen está ubicado en el cromosoma 17p13.3 en la cadena Watson (plus). El gen tiene 91,953 bases de longitud y codifica una proteína de 410 aminoácidos (peso molecular predicho 46,638 kiloDaltons).
Se ha demostrado que PAFAH1B1 interactúa con DYNC1H1 , [10] CLIP1 , [11] NDEL1 , [12] [13] NDE1 , [14] PAFAH1B3 , [15] PAFAH1B2 , [15] NUDC , [16] TUBA1A [17] y Doublecortin . [18]