La dineína 1 citoplasmática de cadena pesada 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DYNC1H1 . [5] [6] [7]
DYNC1H1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | DYNC1H1 , DHC1, DHC1a, DNCH1, DNCL, DNECL, DYHC, Dnchc1, HL-3, SMALED1, p22, CMT2O, dineína citoplasmática 1 cadena pesada 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600112 MGI : 103147 HomoloGene : 1053 GeneCards : DYNC1H1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 14: 101,96 - 102,06 Mb | Crónicas 12: 110,6 - 110,67 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Interacciones
Se ha demostrado que DYNC1H1 interactúa con PAFAH1B1 [8] y CDC5L . [9]
Relevancia clínica
Las mutaciones en este gen han sido demostrado que causa axonal dominante Charcot-Marie-Tooth enfermedad [10] , así como la atrofia muscular espinal con menor predominio extremidad 1 (SMA-LED1). [11]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000197102 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000018707 - Ensembl , mayo de 2017
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- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q14204 (dineína citoplasmática 1 de cadena pesada 1) en PDBe-KB .