La proteína 8A rica en leucina que contiene repeticiones es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen LRRC8A . [5] Los investigadores han descubierto que esta proteína, junto con las otras proteínas LRRC8 LRRC8B , LRRC8C , LRRC8D y LRRC8E , es una subunidad del canal aniónico regulado por volumen de la proteína heteromérica (VRAC). [6] (VRAC) son cruciales para la regulación del tamaño celular mediante el transporte de iones de cloruro y varios osmolitos orgánicos, como taurina o glutamato, a través de la membrana plasmática, [7] y esa no es la única función a la que se han relacionado estos canales .
Si bien LRRC8A es una de las muchas proteínas que pueden formar parte de VRAC, es la subunidad más importante para la capacidad de funcionamiento del canal. [8] [9] Sin embargo, aunque sabemos que es necesario para la función VRAC, otros estudios han encontrado que no es suficiente para el rango completo de actividad VRAC habitual. [10] Aquí es donde entran las otras proteínas LRRC8, ya que la diferente composición de estas subunidades afecta el rango de especificidad de los VRAC. [11] [12]
La porción transmembrana de las proteínas LRRC8 es similar a la de Pannexins . [13] LRRC8A solo puede formar un VRAC hexámero, para el cual se ha determinado la estructura cyro-EM en sus versiones de ratones y humanos. [14] [15] [16]
Además de su papel en los VRAC, la familia de proteínas LRRC8 también se asocia con la agammaglobulinemia -5. [17]