La proteína 8E que contiene repeticiones ricas en leucina es una proteína que en humanos está codificada por el gen LRRC8E . [5] Los investigadores han descubierto que esta proteína, junto con las otras proteínas LRRC8 LRRC8A , LRRC8B , LRRC8C y LRRC8D , a veces es una subunidad del canal aniónico regulado por volumen de la proteína heterómera . [6] Los canales de aniones regulados por volumen (VRAC) son cruciales para la regulación del tamaño celular mediante el transporte de iones de cloruro y varios osmolitos orgánicos, como la taurina o el glutamato, a través de la membrana plasmática, [7]y esa no es la única función a la que se han vinculado estos canales.
Si bien LRRC8E es una de las muchas proteínas que pueden formar parte de VRAC, la investigación ha descubierto que no es tan crucial para la actividad del canal en comparación con LRRC8A y LRRC8D . [8] [9] [10] Sin embargo, aunque sabemos que LRRC8A y LRRC8D son necesarios para la función de VRAC, otros estudios han encontrado que no son suficientes para la gama completa de actividad habitual de VRAC. [11] Aquí es donde entran las otras proteínas LRRC8, como LRRC8E, ya que la diferente composición de estas subunidades afecta el rango de especificidad de los VRAC. [12] [10]
Además de su papel en los VRAC, la familia de proteínas LRRC8 también está asociada con la agammaglobulinemia -5. [13]
Específicamente para LRRC8E, ha habido un estudio reciente que encontró que este gen estaba nominalmente asociado con el trastorno de pánico. [14]