La proteína 8D rica en leucina que contiene repeticiones es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen LRRC8D . [5] Los investigadores han descubierto que esta proteína, junto con las otras proteínas LRRC8 LRRC8A , LRRC8B , LRRC8C y LRRC8E , es una subunidad del canal aniónico regulado por volumen de la proteína heteromérica . [6] Los canales de aniones regulados por volumen (VRAC) son cruciales para la regulación del tamaño celular al transportar iones de cloruro y varios osmolitos orgánicos, como taurina o glutamato, a través de la membrana plasmática, [7] y esa no es la única función a la que se han vinculado estos canales.
Si bien LRRC8D es una de las muchas proteínas que pueden formar parte de VRAC, de hecho es una de las subunidades más importantes para la capacidad de funcionamiento del canal; la otra proteína de importancia es LRRC8A . [8] [9] Sin embargo, aunque sabemos que es necesario para una función VRAC específica, otros estudios han encontrado que no es suficiente para el rango completo de actividad VRAC habitual. [10] Aquí es donde entran las otras proteínas LRRC8, ya que la diferente composición de estas subunidades afecta el rango de especificidad de los VRAC. [11] [12]
Además de su papel en los VRAC, la familia de proteínas LRRC8 también se asocia con la agammaglobulinemia -5. [13]