El síndrome de Legius ( LS ) es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por manchas café con leche . [3] Se describió por primera vez en 2007 y a menudo se confunde con la neurofibromatosis tipo I (NF-1). Es causada por mutaciones en el gen SPRED1 . [5] [6] También se conoce como síndrome similar a la neurofibromatosis tipo 1 ( NFLS ). [1]
Síndrome de Legius | |
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Otros nombres | Síndrome similar a la neurofibromatosis 1 [1] |
Esta condición se hereda de forma autosómica dominante . | |
Síntomas | manchas café con leche ; +/- discapacidades de aprendizaje [2] |
Inicio habitual | al nacer |
Causas | Mutaciones en el gen SPRED1 [3] |
Método de diagnóstico | Hallazgos clínicos, prueba genética [4] |
Diagnóstico diferencial | neurofibromatosis tipo I (NF-1) |
Tratamiento | Fisioterapia, terapia del habla [2] [1] |
Pronóstico | bien |
Frecuencia | raro (estimado en 1: 46,000-1: 75,000) [2] |
Signos y síntomas
Casi todas las personas con síndrome de Legius muestran múltiples manchas café con leche en la piel. [7] Los síntomas pueden incluir: [2]
- Pecas en el pliegue cutáneo axilar e inguinal
- Lipomas , que se desarrollan en la edad adulta.
- Macrocefalia
- Dificultades de aprendizaje
- TDAH
- Retraso en el desarrollo
Las características comunes en la neurofibromatosis, como los nódulos de Lisch (hamartomas del iris diagnosticados en el examen con lámpara de hendidura), anomalías óseas, neurofibromas , gliomas de la vía óptica y tumores malignos de la vaina del nervio periférico , están ausentes en el síndrome de Legius. [1]
Causa
El síndrome de Legius es una facomatosis [8] y una RASopatía , un síndrome del desarrollo debido a mutaciones de la línea germinal en los genes. [7] [9] La afección es autosómica dominante con respecto a la herencia y está causada por mutaciones en el gen SPRED1 en el cromosoma 15 , específicamente 15q14 (o (GRCh38): 15: 38,252,086-38,357,248). [10] [11] El gen en cuestión demuestra casi 100 mutaciones. [1]
Mecanismo
A SPRED1 mutado proteína regula negativamente Ras-MAPK señalización , que es una cadena de proteínas en una célula que envía señales de la superficie de una célula al núcleo que a su vez provoca los síntomas de esta condición. [2] [12]
Diagnóstico
Las pruebas genéticas son necesarias para identificar el síndrome. La prueba de ADN es necesaria a veces, porque los síntomas pueden no ser suficientes para diagnosticar definitivamente esta condición. [4] [1] [13]
Diagnóstico diferencial
Los síntomas del síndrome de Legius y NF-1 son muy similares; Una diferencia importante entre el síndrome de Legius y NF-1 es la ausencia de crecimientos tumorales, nódulos de Lisch y neurofibromas que son comunes en NF-1. [2]
Una prueba genética es a menudo la única forma de asegurarse de que una persona tenga LS y no NF-1; la similitud de los síntomas se debe al hecho de que los diferentes genes afectados en los dos síndromes codifican proteínas que realizan una tarea similar en la misma vía de reacción. [ cita médica necesaria ]
Tratamiento
El manejo del síndrome de Legius se realiza a través de lo siguiente: [2] [1]
- Terapia física
- Terapia del lenguaje
- Terapia farmacológica (p. Ej., Metilfenidato para el TDAH) [14]
El pronóstico de esta afección generalmente se considera bueno con el tratamiento adecuado. [ cita requerida ]
Ver también
- Lista de afecciones cutáneas
- Lista de genes mutados en afecciones cutáneas
Referencias
- ^ a b c d e f g RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome de Legius" . www.orpha.net . Consultado el 1 de junio de 2017 .
- ^ a b c d e f g Stevenson, David; Viskochil, David; Mao, Rong (1993). "Síndrome de Legius" . GeneReviews . PMID 20945555 . Consultado el 1 de junio de 2017 .actualización 2015
- ^ a b [ http://ghr.nlm.nih.gov/condition/legius-syndrome "Legius syndrome", Genetics Home Reference, Institutos Nacionales de Salud
- ^ a b "Síndrome de Legius | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 1 de junio de 2017 .
- ^ [ http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SPRED1 "SPRED1", Referencia de origen genético, Institutos Nacionales de Salud
- ^ [ http://www.medscape.com/viewarticle/712643 "El síndrome de Legius a menudo se confunde con la neurofibromatosis tipo 1", por Allison Gandley, 18 de noviembre de 2009, Medscape
- ^ a b "Entrada OMIM - # 611431 - SÍNDROME DE LEGIUS" . omim.org . Consultado el 1 de junio de 2017 .
- ^ Rosser, Tena (febrero de 2018). "Trastornos neurocutáneos" . Continuum (Minneapolis, Minnesota) . 24 (1, Neurología infantil): 96–129. doi : 10.1212 / CON.0000000000000562 . ISSN 1538-6899 . PMID 29432239 . S2CID 4107835 .
- ^ Tidyman, William (2009). "Las RASopatías: síndromes de desarrollo de la desregulación de la vía Ras / MAPK" . Opinión Actual en Genética y Desarrollo . 19 (3): 230–236. doi : 10.1016 / j.gde.2009.04.001 . PMC 2743116 . PMID 19467855 .
- ^ "Entrada de OMIM - * 609291 - PROTEÍNA 1 QUE CONTIENE EL DOMINIO EVH1 RELACIONADA CON EL SPROUTY; SPRED1" . www.omim.org . Consultado el 1 de junio de 2017 .
- ^ "Dominio EVH1 relacionado con brotes de Homo sapiens que contiene 1 (SPRED1), RefSeq - Nucleótido - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 1 de junio de 2017 .
- ^ Molina, Julian R .; Adjei, Alex A. (1 de enero de 2006). "El Camino Ras / Raf / MAPK". Revista de oncología torácica . 1 (1): 7–9. doi : 10.1016 / S1556-0864 (15) 31506-9 . PMID 17409820 .
- ^ "Dominio EVH1 relacionado con brotes SPRED1 que contiene 1 - Gen - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 1 de junio de 2017 .
- ^ Jakob Storebø Ole (2015). "Beneficios y daños del metilfenidato para niños y adolescentes con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) | Cochrane" . Opiniones (11): CD009885. doi : 10.1002 / 14651858.CD009885.pub2 . PMID 26599576 .
Otras lecturas
- MD, Robert P. Erickson; PhD, Anthony J. Wynshaw-Boris MD (2016). Errores innatos de desarrollo de Epstein: la base molecular de los trastornos clínicos de la morfogénesis . Prensa de la Universidad de Oxford. ISBN 9780190275426. Consultado el 1 de junio de 2017 .
- Zhang, Jia (2016). "Estrategias de cribado molecular para síndromes similares a NF1 con máculas café con leche" . Informes de Medicina Molecular . 14 (5): 4023–4029. doi : 10.3892 / mmr . 2016.5760 . PMC 5112360 . PMID 27666661 . Revisar
enlaces externos
- PubMed
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