Rasgos mendelianos en humanos

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Dominante autosómico

Una probabilidad de herencia del 50/50.

La anemia de células falciformes se hereda con un patrón autosómico recesivo. Cuando ambos padres tienen el rasgo de células falciformes (portador), un niño tiene un 25% de probabilidad de enfermedad de células falciformes (icono rojo), el 25% no porta ningún alelo de células falciformes (icono azul) y el 50% tiene la enfermedad de células falciformes (portador) condición. ^[1]

Si uno de los padres tiene anemia de células falciformes y el otro tiene el rasgo de células falciformes, entonces el niño tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad de células falciformes y un 50% de probabilidades de tener el rasgo de células falciformes. ^[1]

Un ejemplo de la herencia codominante de algunos de los cuatro grupos sanguíneos.

Los rasgos mendelianos en humanos se refieren a cómo, en la herencia mendeliana , un niño que recibe un alelo dominante de cualquiera de los padres tendrá la forma dominante del rasgo o característica fenotípica . Solo aquellos que recibieron el alelo recesivo de ambos padres, conocido como zigosidad , tendrán el fenotipo recesivo . Aquellos que reciben un alelo dominante de uno de los padres y un alelo recesivo del otro padre tendrán la forma dominante del rasgo. Los rasgos puramente mendelianos son una pequeña minoría de todos los rasgos, ya que la mayoría de los rasgos fenotípicos exhiben dominancia , codominancia y contribuciones incompletas de muchos genes .

El fenotipo recesivo teóricamente puede omitir cualquier número de generaciones, permaneciendo inactivo en individuos heterocigotos "portadores" hasta que tengan hijos con alguien que también tenga el alelo recesivo y ambos se lo transmitan a sus hijos.

Ejemplos [ editar ]

Estos rasgos incluyen:

Albinismo (recesivo) ^[2]^{: 53}
Acondroplasia ^[2]^{: 53}
Alcaptonuria ^[2]^{: 53, 263}
Ataxia telangiectasia ^[2]^{: 53}
Braquidactilia (acortamiento de los dedos de las manos y los pies) ^[2]^{: 53}
Daltonismo ^[2]^{: 53} ( monocromatismo , dicromatismo , tricromatismo anómalo , tritanopia , deuteranopia , protanopia )
Fibrosis quística ^[2]^{: 53}
Distrofia muscular de Duchenne ^[2]^{: 53}
Ectrodactilia ^[3]
Síndrome de Ehlers-Danlos ^[2]^{: 53}
Enfermedad de Fabry ^{[ cita requerida ]}
Galactosemia ^[2]^{: 53}
Enfermedad de Gaucher ^{[ cita requerida ]}
Hemofilia ^[2]^{: 53}
Síndrome de cáncer de mama-ovario hereditario ^{[ cita requerida ]}
Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis ^{[ cita requerida ]}
Hemocromatosis hereditaria por HFE
Enfermedad de Huntington ^[2]^{: 53}
Hipercolesterolemia ^[2]^{: 53}
Enfermedad de Krabbe ^{[ cita requerida ]}
Persistencia de lactasa (dominante) ^[4]
Neuropatía óptica hereditaria de Leber ^{[ cita requerida ]}
Síndrome de Lesch-Nyhan ^[2]^{: 53}
Síndrome de Marfan ^[2]^{: 53}
Enfermedad de Niemann-Pick ^{[ cita requerida ]}
Fenilcetonuria ^[2]^{: 53}
Porfiria ^[2]^{: 53}
Retinoblastoma ^{[ cita requerida ]}
Enfermedad de células falciformes ^[2]^{: 53}
Síndrome de Sanfilippo ^{[ cita requerida ]}
Enfermedad de Tay-Sachs ^[2]^{: 53}
Húmedo (dominante) o en seco (recesivo) cerumen - seca se encuentra sobre todo en los asiáticos y nativos americanos ^[5]

Referencias [ editar ]

^ a b "Herencia de la anemia de células falciformes - Sociedad de células falciformes" . Archivado desde el original el 27 de marzo de 2018 . Consultado el 29 de diciembre de 2015 .
^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s Klug, William S .; Cummings, Michael R .; Spencer, Charlotte A .; Palladino, Michael A. (2012). Fundamentos de la genética . Pearson. ISBN 978-0-321-80311-5.
^ Sowińska-Seidler, Anna; Socha, Magdalena; Jamsheer, Aleksander (octubre de 2013). "Malformación de mano / pie partida - causa molecular e implicaciones en el asesoramiento genético" . Revista de Genética Aplicada . 55 : 105-115.
^ Hollfelder, Nina; Bibiker, Hiba; Granehäll, Lena; Schlebusch, Carina; Jakobsson, Matthias (abril de 2020). "La variación genética de los alelos de persistencia de la lactasa en el noreste de África". bioRxiv 10.1101 / 2020.04.23.057356 .
^ "Mitos de la genética humana: cerumen" .

Lectura adicional [ editar ]

Mange, Elaine J .; Mange, Arthur R. (1999). Genética humana básica (segunda ed.). Sunderland (MA): Sinauer. ISBN 978-0-87893-497-3. Lay resumen (16 de octubre de 2010).
Speicher, Michael R .; Antonarakis, Stylianos E .; Motulsky, Arno G., eds. (2010). Genética humana de Vogel y Motulsky: problemas y enfoques . Heidelberg: Springer Scientific. doi : 10.1007 / 978-3-540-37654-5 . ISBN 978-3-540-37653-8. S2CID 89318627 . Lay resumen (4 de septiembre de 2010).

Enlaces externos [ editar ]

Herencia mendeliana en línea de OMIM en el hombre
Mitos de la genética humana

[sicklecellsociety.org-1] "Herencia de la anemia de células falciformes - Sociedad de células falciformes" . Archivado desde el original el 27 de marzo de 2018 . Consultado el 29 de diciembre de 2015 .

[essentials-2] ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s Klug, William S .; Cummings, Michael R .; Spencer, Charlotte A .; Palladino, Michael A. (2012). Fundamentos de la genética . Pearson. ISBN 978-0-321-80311-5.

[3] Sowińska-Seidler, Anna; Socha, Magdalena; Jamsheer, Aleksander (octubre de 2013). "Malformación de mano / pie partida - causa molecular e implicaciones en el asesoramiento genético" . Revista de Genética Aplicada . 55 : 105-115.

[4] Hollfelder, Nina; Bibiker, Hiba; Granehäll, Lena; Schlebusch, Carina; Jakobsson, Matthias (abril de 2020). "La variación genética de los alelos de persistencia de la lactasa en el noreste de África". bioRxiv 10.1101 / 2020.04.23.057356 .

[5] "Mitos de la genética humana: cerumen" .

[1]