La proteína codificada por este gen se localiza en el cilio primario y en la membrana plasmática. El gen funciona en la migración del centríolo a la membrana apical y la formación del cilio primario. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [7]
Los defectos en este gen son una causa del síndrome de Meckel tipo 3 (MKS3), [6] nefronoptisis [8] [9] y el síndrome de Joubert tipo 6 (JBTS6). [10]