Nefronoptisis

Nefronoptisis

La nefronoptisis tiene un patrón de herencia autosómico recesivo .
Especialidad	Genética Médica
Síntomas	Poliuria ^[1]
Tipos	NPH infantil, juvenil y adulto ^[2]
Método de diagnóstico	Ecografía renal ^[2]
Tratamiento	Manejo de la hipertensión y la anemia ^[2]

La nefronoptisis es un trastorno genético de los riñones que afecta a los niños. ^[3] Se clasifica como una enfermedad renal quística medular . El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva y, aunque es poco común, es la causa genética más común de insuficiencia renal infantil. Es una forma de ciliopatía . ^[4] Se ha estimado que su incidencia es de 0,9 casos por millón de personas en los Estados Unidos y 1 de cada 50.000 nacimientos en Canadá. ^[5]

Signos y síntomas

Se han identificado formas de nefronoptisis infantil, juvenil y adolescente. Aunque la gama de caracterizaciones es amplia, las personas afectadas por nefronoptisis suelen presentar poliuria (producción de un gran volumen de orina), polidipsia (ingesta excesiva de líquidos) y, después de varios meses o años, enfermedad renal en etapa terminal , una afección que requiere: diálisis o un trasplante de riñón para sobrevivir. ^[1] Algunas personas que sufren de nefronoptisis también tienen los llamados "síntomas extrarrenales" que pueden incluir degeneración tapetoretiniana, problemas hepáticos, apraxia ocular-motora y epífisis en forma de cono.(Síndrome de Saldino-Mainzer). ^[6]^[7]

Porque

La nefronoptisis se caracteriza por fibrosis y formación de quistes en la unión cortico-medular, es un trastorno autosómico recesivo que eventualmente conduce a insuficiencia renal terminal. ^[8]

Fisiopatología

Ciliopatía (diagrama de cilio eucariota)

El mecanismo de la nefronoptisis indica que todas las proteínas mutadas en las enfermedades renales quísticas se expresan en los cilios primarios. Las mutaciones del gen NPHP causan defectos en la señalización que resultan en fallas en la polaridad de las células planas. La teoría ciliar indica que múltiples órganos están involucrados en la NPHP ( degeneración retiniana , hipoplasia cerebelosa , fibrosis hepática y discapacidad intelectual ). ^[9]

Trastornos genéticos raros relacionados

La nefronoptisis es una ciliopatía . Otras ciliopatías conocidas incluyen discinesia ciliar primaria , síndrome de Bardet-Biedl , enfermedad poliquística renal y hepática , síndrome de Alström , síndrome de Meckel-Gruber y algunas formas de degeneración retiniana . ^[10]

La NPHP2 es un tipo de nefropthisis infantil y en ocasiones se asocia con situs inversus, esto puede explicarse por su relación con el gen de la inversina. NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHP5 y NPHP6 a veces se ven con retinitis pigmentosa , esta asociación en particular tiene un nombre, síndrome de Senior-Loken. ^[11]

Diagnóstico

Ultrasonido

El diagnóstico de nefronoptisis se puede obtener mediante una ecografía renal , antecedentes familiares e historia clínica del individuo afectado según Stockman, et al. ^[2]

Tipos

NPH infantil ^[2]
NPH juvenil ^[2]
Adultos NPH ^[2]

Gestión

El manejo de esta afección se puede realizar mediante la mejora de cualquier desequilibrio electrolítico , así como el tratamiento de la presión arterial alta y el recuento bajo de glóbulos rojos (anemia) , según lo requiera la afección del individuo. ^[2]

Epidemiología

La nefronoptisis ocurre por igual en ambos sexos y tiene una tasa estimada de 9 en aproximadamente 8 millones en individuos. La nefronoptisis es la principal causa monogénica de enfermedad renal en etapa terminal. ^[12]

Referencias

^ a b Hildebrandt, Friedhelm ; Zhou, Weibin (2007). "Ciliopatías asociadas a nefronoptisis" . Revista de la Sociedad Americana de Nefrología . 18 (6): 1855–71. doi : 10.1681 / ASN.2006121344 . PMID 17513324 .
^ a b c d e f g h Stokman, Marijn; Lilien, Marc; Knoers, Nine (1 de enero de 1993). "Nefronoptisis" . GeneReviews . Consultado el 1 de agosto de 2016 .actualización 2016
^ "Nefronoptisis" . Referencia casera de la genética . Consultado el 8 de agosto de 2015 .
^ Hurd TW, Hildebrandt F (2011). "Mecanismos de nefronoptisis y ciliopatías relacionadas" . Nephron Exp. Nephrol . 118 (1): e9 – e14. doi : 10.1159 / 000320888 . PMC 2992643 . PMID 21071979 .
^ página 831 , Capítulo 35, en: Avner, Ellis D .; Harmon, William; Niaudet, Patrick; Yoshikawa, Norishige (20 de agosto de 2009). Nefrología pediátrica (Avner, Nefrología pediátrica) . Saltador. ISBN 978-3-540-76327-7. (indicando la incidencia en los Estados Unidos como 9 por cada 8,3 millones de personas.
^ Kanwal, Kher (2007). Nefrología pediátrica clínica, segunda edición (2ª ed.). McGraw-Hill. pag. 205. ISBN 978-1-84184-447-3. Consultado el 9 de agosto de 2015 .
^ Enfermedad quística medular ~ clínica en eMedicine
^ Salomon, Rémi; Saunier, Sophie; Niaudet, Patrick (2009). "Nefronoptisis" . Nefrología pediátrica . 24 (12): 2333–44. doi : 10.1007 / s00467-008-0840-z . PMC 2770134 . PMID 18607645 .
^ Hildebrandt, Friedhelm; Attanasio, Massimo; Otto, Edgar (2009). "Nefronoptisis: mecanismos de enfermedad de una ciliopatía" . Revista de la Sociedad Americana de Nefrología . 20 (1): 23–35. doi : 10.1681 / ASN.2008050456 . PMC 2807379 . PMID 19118152 .
^ McCormack, Francis X .; Panos, Ralph J .; Trapnell, Bruce C. (10 de marzo de 2010). Bases moleculares de la enfermedad pulmonar: conocimientos de los trastornos pulmonares raros . Springer Science & Business Media. ISBN 9781597453844.
↑ Badano, Jose L .; Mitsuma, Norimasa; Beales, Phil L .; Katsanis, Nicholas (2006). "Las ciliopatías: una clase emergente de trastornos genéticos humanos". Revisión anual de genómica y genética humana . 7 : 125–48. doi : 10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610 . PMID 16722803 .
^ Hildebrandt, Friedhelm (2009). "Nefronoptisis" . En Lifton, Richard P .; Somlo, Stefan; Giebisch, Gerhard H .; et al. (eds.). Enfermedades genéticas del riñón . Prensa académica. págs. 425–46. ISBN 978-0-08-092427-4.

Otras lecturas

Simms, Roslyn J .; Hynes, Ann Marie; Eley, Lorena; Sayer, John A. (2011). "Nefronoptisis: una ciliopatía genéticamente diversa" . Revista Internacional de Nefrología . 2011 : 1–10. doi : 10.4061 / 2011/527137 . PMC 3108105 . PMID 21660307 .
Hildebrandt, Friedhelm; Attanasio, Massimo; Otto, Edgar (1 de enero de 2009). "Nefronoptisis: mecanismos de enfermedad de una ciliopatía" . Revista de la Sociedad Americana de Nefrología . 20 (1): 23–35. doi : 10.1681 / ASN.2008050456 . ISSN 1046-6673 . PMC 2807379 . PMID 19118152 .
Murray, Karen F .; Larson, Anne M. (23 de julio de 2010). Enfermedades fibroquísticas del hígado . Springer Science & Business Media. ISBN 9781603275248.

enlaces externos

Clasificación	D CIE - 10 : Q61.8 ICD - 9-CM : 753,16 OMIM : 256100 Enfermedades DB : 29224
Recursos externos	Paciente Reino Unido : nefronoptisis

Scholia tiene un perfil de tema para la nefronoptisis .

[web-1] Hildebrandt, Friedhelm ; Zhou, Weibin (2007). "Ciliopatías asociadas a nefronoptisis" . Revista de la Sociedad Americana de Nefrología . 18 (6): 1855–71. doi : 10.1681 / ASN.2006121344 . PMID 17513324 .

[gen-2] Stokman, Marijn; Lilien, Marc; Knoers, Nine (1 de enero de 1993). "Nefronoptisis" . GeneReviews . Consultado el 1 de agosto de 2016 .actualización 2016

[3] "Nefronoptisis" . Referencia casera de la genética . Consultado el 8 de agosto de 2015 .

[pmid21071979-4] Hurd TW, Hildebrandt F (2011). "Mecanismos de nefronoptisis y ciliopatías relacionadas" . Nephron Exp. Nephrol . 118 (1): e9 – e14. doi : 10.1159 / 000320888 . PMC 2992643 . PMID 21071979 .

[5] ágina 831 , Capítulo 35, en: Avner, Ellis D .; Harmon, William; Niaudet, Patrick; Yoshikawa, Norishige (20 de agosto de 2009). Nefrología pediátrica (Avner, Nefrología pediátrica) . Saltador. ISBN 978-3-540-76327-7. (indicando la incidencia en los Estados Unidos como 9 por cada 8,3 millones de personas.

[6] Kanwal, Kher (2007). Nefrología pediátrica clínica, segunda edición (2ª ed.). McGraw-Hill. pag. 205. ISBN 978-1-84184-447-3. Consultado el 9 de agosto de 2015 .

[7] Enfermedad quística medular ~ clínica en eMedicine

[8] Salomon, Rémi; Saunier, Sophie; Niaudet, Patrick (2009). "Nefronoptisis" . Nefrología pediátrica . 24 (12): 2333–44. doi : 10.1007 / s00467-008-0840-z . PMC 2770134 . PMID 18607645 .

[9] Hildebrandt, Friedhelm; Attanasio, Massimo; Otto, Edgar (2009). "Nefronoptisis: mecanismos de enfermedad de una ciliopatía" . Revista de la Sociedad Americana de Nefrología . 20 (1): 23–35. doi : 10.1681 / ASN.2008050456 . PMC 2807379 . PMID 19118152 .

[10] McCormack, Francis X .; Panos, Ralph J .; Trapnell, Bruce C. (10 de marzo de 2010). Bases moleculares de la enfermedad pulmonar: conocimientos de los trastornos pulmonares raros . Springer Science & Business Media. ISBN 9781597453844.

[11] Badano, Jose L .; Mitsuma, Norimasa; Beales, Phil L .; Katsanis, Nicholas (2006). "Las ciliopatías: una clase emergente de trastornos genéticos humanos". Revisión anual de genómica y genética humana . 7 : 125–48. doi : 10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610 . PMID 16722803 .

[12] Hildebrandt, Friedhelm (2009). "Nefronoptisis" . En Lifton, Richard P .; Somlo, Stefan; Giebisch, Gerhard H .; et al. (eds.). Enfermedades genéticas del riñón . Prensa académica. págs. 425–46. ISBN 978-0-08-092427-4.

[1]