MODY 2 es una forma de diabetes que aparece en la madurez en los jóvenes .
MODY 2 | |
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Especialidad | Endocrinología |
MODY 2 se debe a cualquiera de varias mutaciones en el gen GCK en el cromosoma 7 para la glucoquinasa . La glucoquinasa sirve como sensor de glucosa para la célula beta pancreática . La glucocinasa normal desencadena la secreción de insulina ya que la glucosa excede aproximadamente 90 mg / dl (5 mM). Estas mutaciones de pérdida de función dan como resultado una molécula de glucoquinasa que es menos sensible o menos sensible al aumento de los niveles de glucosa. Las células beta en MODY 2 tienen una capacidad normal para producir y secretar insulina, pero solo lo hacen por encima de un umbral anormalmente alto (p. Ej., 126 a 144 mg / dl o 7-8 mM). Esto produce un aumento leve y crónico del azúcar en sangre , que suele ser asintomático. Suele detectarse mediante el descubrimiento accidental de una leve elevaciónazúcar en sangre (p. ej., durante la prueba de embarazo). Una prueba de tolerancia a la glucosa oral es mucho menos anormal de lo que cabría esperar por la alteración (elevada) del azúcar en sangre en ayunas , ya que la secreción de insulina suele ser normal una vez que la glucosa ha superado el umbral para esa variante específica de la enzima glucocinasa.
El grado de elevación del azúcar en sangre no empeora rápidamente con la edad y las complicaciones de la diabetes a largo plazo son raras. En niños y adultos sanos, un nivel alto de azúcar en sangre se puede evitar con una dieta saludable y ejercicio, evitando principalmente grandes cantidades de carbohidratos. Sin embargo, a medida que las personas que tienen MODY2 entran en los 50 y 60 años, a pesar de que continúan comiendo una dieta saludable y haciendo ejercicio, a veces no pueden controlar un nivel alto de azúcar en sangre con estas medidas. En estos casos, muchos medicamentos para la diabetes mellitus tipo II no son eficaces porque MODY2 no produce resistencia a la insulina . La repaglinida (Prandin) puede ayudar al cuerpo a regular la cantidad de glucosa en la sangre al estimular al páncreas para que libere insulina antes de las comidas. En algunos casos, los niveles de glucosa iniciales también son demasiado altos y se requiere insulina.
MODY2 es una enfermedad autosómica dominante . La dominancia autosómica se refiere a un único gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales de cualquiera de los padres que puede causar un trastorno autosómico. La herencia dominante significa que un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar una enfermedad, aunque el gen correspondiente del otro padre sea normal. El gen anormal "domina" el par de genes. Si solo uno de los padres tiene un defecto genético dominante, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar el trastorno.
Este tipo de MODY demuestra la circulación común pero la interacción compleja entre el metabolismo materno y fetal y las señales hormonales en la determinación del tamaño fetal. Un pequeño número de bebés tendrá una nueva mutación que no estará presente en sus madres. Si la madre se ve afectada y el feto no, la glucosa materna será algo alta y el páncreas normal del feto generará más insulina para compensar, dando como resultado un bebé grande. Si el feto se ve afectado pero la madre no, las glucosas serán normales y la producción de insulina fetal será baja, lo que provocará un retraso del crecimiento intrauterino . Finalmente, si tanto la madre como el feto tienen la enfermedad, los dos defectos se compensarán y el tamaño del feto no se verá afectado.
Cuando ambos genes GCK se ven afectados, la diabetes aparece antes y la hiperglucemia es más grave. Una forma de diabetes neonatal permanente ha sido causada por mutaciones homocigóticas en el gen GCK.
Referencias
enlaces externos
Clasificación | D |
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