La paquigiria (del griego "pachy" que significa circunvoluciones "gruesas" o "grasas") es una malformación congénita del hemisferio cerebral. Resulta en circunvoluciones inusualmente gruesas de la corteza cerebral . Por lo general, los niños tienen retraso en el desarrollo y convulsiones , el inicio y la gravedad dependen de la gravedad de la malformación cortical. Los espasmos infantiles son comunes en los niños afectados, al igual que la epilepsia intratable .
El término 'paquigiria' no se relaciona directamente con una malformación específica, sino que se usa para describir en general las características físicas del cerebro en asociación con varios trastornos de la migración neuronal ; más comúnmente trastornos relacionados con diversos grados de lisencefalia . La lisencefalia está presente en 1 de 85 470 nacimientos y la vida útil de los afectados es corta, ya que solo unos pocos sobreviven más allá de los 20 años. [1] La paquigiria es una afección identificada por un tipo de malformación genética cortical. Los médicos determinarán subjetivamente la malformación según el grado de malposición y la extensión de la diferenciación gris anormal engrosada presente. [2]
Diversos grados de intensidad y localizaciones de la epilepsia se asocian con malformaciones del desarrollo cortical. Los investigadores sugieren que aproximadamente el 40% de los niños diagnosticados con epilepsia resistente a los medicamentos tienen algún grado de malformación cortical. [1] [2]
La lisencefalia (a la que la paquigiria está más estrechamente relacionada) se asocia con retraso mental grave , epilepsia y discapacidad motora . Dos características de la lisencefalia incluyen la ausencia de circunvoluciones ( agiria ) y la disminución de la presencia de circunvoluciones (paquigiria). [2] Los tipos de convulsiones asociadas con la lisencefalia incluyen:
Otros posibles síntomas de lisencefalia incluyen telecanto , estropia , hipertelorismo , niveles variables de retraso mental, hipoplasia cerebelosa , aplasia del cuerpo calloso y disminución del tono muscular y los reflejos tendinosos. [3] Más del 90 % de los niños afectados por lisencefalia tienen convulsiones. [2]
Los pacientes con heterotopía de la banda subcortical (otro trastorno asociado con la paquigiria) suelen tener síntomas más leves y su función cognitiva está estrechamente relacionada con el grosor de la banda subcortical y el grado de paquigiria presente. [2]