Los espasmos epilépticos , es un trastorno epiléptico poco común a raro en bebés, niños y adultos. Uno de los otros nombres del trastorno, síndrome de West , lleva el nombre del médico inglés William James West (1793-1848), quien lo describió por primera vez en un artículo publicado en The Lancet en 1841. [2] El caso original realmente descrito su propio hijo, James Edwin West (1840-1860). [3]Otros nombres para ella son "epilepsia en flexión generalizada", "encefalopatía epiléptica infantil", "encefalopatía mioclónica infantil", "convulsiones en navaja", "mioclonía masiva" y "espasmos de Salaam". El término "espasmos infantiles" se puede utilizar para describir la manifestación convulsiva específica en el síndrome, pero también se utiliza como sinónimo del síndrome en sí. El síndrome de West en el uso moderno es la tríada de espasmos infantiles, un patrón EEG patognomónico (llamado hipsarritmia ) y regresión del desarrollo [4] , aunque la definición internacional requiere solo dos de estos tres elementos.
El síndrome está relacionado con la edad, generalmente ocurre entre el tercer y el duodécimo mes, y generalmente se manifiesta alrededor del quinto mes. Hay varias causas. El síndrome a menudo es causado por una disfunción cerebral orgánica cuyo origen puede ser prenatal , perinatal (causado durante el nacimiento) o posnatal .
Las convulsiones epilépticas que se pueden observar en los bebés con síndrome de West se dividen en tres categorías, conocidas colectivamente como espasmos infantiles. Normalmente, aparece la siguiente tríada de tipos de ataques; Si bien los tres tipos suelen aparecer simultáneamente, también pueden ocurrir de forma independiente entre sí: [ cita requerida ]
Aún se desconoce qué mecanismos bioquímicos conducen a la aparición del síndrome de West. Se conjetura que se trata de un mal funcionamiento de la función del neurotransmisor , o más precisamente, un mal funcionamiento en la regulación del proceso de transmisión de GABA . Otra posibilidad que se está investigando es una hiperproducción de la hormona liberadora de corticotropina (CRH). Es posible que esté involucrado más de un factor. Ambas hipótesis están respaldadas por el efecto de ciertos medicamentos utilizados para tratar el síndrome de West. [ cita requerida ]
Los casos de epilepsia se han dividido históricamente en tres grupos diferentes: sintomáticos, criptogénicos y desconocidos. La Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) recomendó en 2011 abandonar estos términos [5] [6] por razones de claridad y en su lugar tratar de ubicar los casos individuales en uno de los siguientes 3 grupos: genéticos, estructurales / metabólicos y desconocidos. Los nuevos términos tienen un significado más claro de inmediato, excepto que el grupo estructural y metabólico incluye casos que tienen un componente genético que no siempre conduce directamente a la afección. Solo el grupo genético tiene una causa genética directa conocida. Los casos "desconocidos" pueden ser de causa genética, estructural, metabólica u otra desconocida. [ cita requerida ]
Si se presenta una causa, el síndrome se denomina síndrome de West sintomático , ya que los ataques se manifiestan como un síntoma de otro problema. Casi cualquier causa de daño cerebral podría estar asociada, y estas se dividen en prenatal, perinatal y posnatal. La siguiente es una lista parcial: [ cita requerida ]