El síndrome de Maffucci es un trastorno muy raro en el que se desarrollan múltiples tumores benignos de cartílago dentro de los huesos (dichos tumores se conocen como encondromas ). [1] Los tumores aparecen con mayor frecuencia en los huesos de las manos, los pies y las extremidades, lo que provoca deformidades óseas y extremidades cortas. [1]
Lleva el nombre del patólogo italiano Angelo Maffucci , quien lo describió en 1881. [2] Se han informado menos de 200 casos de este síndrome. [1]
Los encondromas afectan a las extremidades y su distribución es asimétrica. Los sitios más comunes de encondromas son los huesos metacarpianos y las falanges de las manos. Los pies se ven afectados con menos frecuencia. El resultado son desfiguraciones de las extremidades. Las fracturas patológicas pueden surgir en las metáfisis y diáfisis afectadas de los huesos largos y son comunes (26%). El riesgo de degeneración sarcomatosa de encondromas, hemangiomas o linfangiomas es de 15 a 30% en el contexto del síndrome de Maffucci. El síndrome de Maffucci se asocia con un mayor riesgo de neoplasias malignas del SNC, pancreático y ovárico. Los encondromas múltiples pueden presentarse en tres trastornos: enfermedad de Ollier , síndrome de Maffucci y metacondromatosis. Es importante hacer la distinción entre estas enfermedades, particularmente la enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci. La enfermedad de Ollier es más común que el síndrome de Maffucci y se presenta con múltiples encondromas, a menudo con una distribución unilateral. Sin embargo, los hemangiomas y los linfangiomas no se observan en la enfermedad de Ollier. La metacondromatosis demuestra transmisión autosómica dominante y se presenta con múltiples osteocondromas y encondromas.
Se asocia con hemangioma cavernoso múltiple y flebolitos . [3] [4] Los linfangiomas también pueden ser evidentes. [1]
El manejo implica un examen cuidadoso y un seguimiento de las degeneraciones malignas. Las intervenciones quirúrgicas pueden corregir o minimizar las deformidades.