El síndrome de Majeed es un trastorno cutáneo hereditario caracterizado por osteomielitis multifocal crónica recurrente , anemia diseritropoyética congénita y dermatosis neutrofílica. [1] Está clasificado como un trastorno óseo autoinflamatorio . La afección se encuentra en personas con dos copias defectuosas (herencia autosómica recesiva) del gen LPIN2. LPIN2 codifica la lipina-2 que participa en el metabolismo de los lípidos. No se ha dilucidado la patogenia de esta mutación con las manifestaciones clínicas. [2]
Síndrome de majeed | |
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Especialidad | Dermatología |
Ver también
Referencias
- ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ "Síndrome de Majeed" . Referencia casera de la genética . Consultado el 17 de abril de 2018 .