La osteomielitis multifocal crónica recurrente ( CRMO ) es una afección poco común (1: 1.000.000), en la que los huesos presentan lesiones , inflamación y dolor . Se llama multifocal porque puede aparecer en diferentes partes del cuerpo, principalmente huesos, y osteomielitis porque es muy similar a esa enfermedad, aunque CRMO parece no tener ninguna infección .
Osteomielitis multifocal crónica recurrente | |
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Especialidad | Reumatología |
La definición de CRMO está evolucionando. Muchos médicos y artículos describieron la CRMO como una enfermedad autoinmune que tiene síntomas similares a la osteomielitis , pero sin la infección. Algunos médicos pensaron que CRMO estaba relacionado con el síndrome de SAPHO . La investigación ahora clasifica a la CRMO como una enfermedad autoinflamatoria hereditaria , pero aún tiene que aislar el gen exacto u otras causas responsables.
Clasificación
Debido a su naturaleza inflamatoria, sus brotes recurrentes y su falta de patógenos conocidos , la CRMO ha sido reclasificada como una enfermedad autoinflamatoria. Esta clasificación particular, abarca ambos tipos hereditarios ( fiebre mediterránea familiar , deficiencia de mevalonato cinasa , síndrome periódico receptor TNF asociada , síndrome periódico asociado a la criopirina , síndrome de Blau , artritis estéril piógeno , pioderma gangrenoso y acné síndrome, CRMO) y trastornos multifactoriales ( Crohn de y Behçet de enfermedades ). La CRMO ya no se considera una enfermedad autoinmune sino más bien una enfermedad autoinflamatoria hereditaria.
Síntomas
El síntoma más común es un dolor extremo en una parte del cuerpo, se siente como si estuviera justo dentro de usted en lugar de un corte o raspadura que puede sentir en la superficie de la piel. También puede haber hinchazón e inflamación.
Diagnóstico
CRMO / CNO es un diagnóstico de exclusión. Esto significa que se deben descartar otras enfermedades antes de poder hacer el diagnóstico. Generalmente, se requieren muchas pruebas, como análisis de sangre, radiografías, gammagrafías óseas, resonancia magnética y, a menudo, una biopsia de hueso.
Tratamiento
CRMO / CNO generalmente es tratado por un médico especialista (reumatólogo pediátrico) que tiene experiencia con pacientes con CRMO / CNO.
Los objetivos del tratamiento de CRMO / CNO incluyen:
- Reducir la inflamación.
- Prevenir el daño y las deformidades óseas
- Disminuir el dolor.
CRMO / CNO es diferente para cada paciente. No todos los niños responden a todos los tratamientos. Es posible que su médico deba probar varios medicamentos antes de encontrar el que funcione para su hijo. En casos graves, los médicos pueden combinar medicamentos para tratar la enfermedad. Su médico trabajará con usted y su hijo para ayudarlos a encontrar el mejor tratamiento. Para algunos pacientes con CRMO / CNO, la enfermedad se puede tratar con medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE). Los AINE son el tratamiento de primera línea. Sin embargo, si los AINE no son efectivos, o si su hijo no los tolera bien, hay tratamientos de segunda línea disponibles.
Los tratamientos de primera línea incluyen Naproxeno (Aleve), Celecoxib (Celebrex) Meloxicam (Mobic), Piroxicam (Feldene), Indometacina (Indocin), Diclofenaco (Voltaren). Los tratamientos de segunda línea incluyen corticosteroides (prednisona / prednisolona), metotrexato (Otrexup, Rasuvo, Trexall), sulfasalazina (azulfidina), pamidronato (Aredia), ácido zolendrónico (Zometa), adalimumab (Humira), etanercept (Enmicadebrel), infliximab .
Estos medicamentos también se usan en niños con otras afecciones inflamatorias y / o óseas. Pueden ocurrir efectos secundarios mientras toma estos medicamentos.
Pronóstico
El pronóstico dependerá de la enfermedad individual de su hijo y de la respuesta al tratamiento. Es mejor discutir el pronóstico con el reumatólogo pediátrico de su hijo.
Causa
Algunos especialistas creen que han descubierto un vínculo entre CRMO con un alelo poco común del marcador D18S60, lo que resulta en un riesgo relativo de haplotipo (HRR) de 18. Otros expertos encontraron que "las mutaciones en LPIN2 causan una forma sindrómica de osteomielitis multifocal crónica recurrente conocida como Majeed el síndrome , mientras que las mutaciones en pstpip2 causan una forma murina del trastorno. Las funciones que desempeña LPIN2 y el homólogo humano de pstpip2, PSTPIP2, en la causa de la osteomielitis multifocal crónica recurrente son inciertas. [1] Las teorías profesionales parecen estar avanzando. la dirección de un gen heredado.
Epidemiología
La CRMO alguna vez se consideró estrictamente una enfermedad infantil , pero a los adultos se les ha diagnosticado. Los afectados tienden a oscilar entre los 4 y los 14 años, siendo la mediana de edad de 10 años. Como se indicó anteriormente, CRMO ocurre 1: 1,000,000 y principalmente en niñas con una proporción de 5: 1. Eso significa que de seis millones, probablemente habrá 5 niñas y 1 niño con la afección.
Síndrome de majeed
El síndrome de Majeed es un trastorno autoinflamatorio que consiste en CRMO, anemia diseritropoyética congénita y dermatosis neutrofílica. Hasta la fecha, se ha informado de dos familias no relacionadas con el síndrome de Majeed. Se han encontrado mutaciones en LPIN2 en ambas familias. Aquí presentamos una tercera familia consanguínea con síndrome de Majeed con una nueva mutación. La paciente, una niña árabe de 3 años, presentó hepatoesplenomegalia y anemia de recién nacido . A los 15 meses, desarrolló episodios recurrentes de fiebre y osteomielitis multifocal. Además, la aspiración de médula ósea demostró una diseritropoyesis significativa (formación defectuosa de glóbulos rojos), lo que sugiere el síndrome de Majeed. Las secuencias de codificación y los sitios de corte y empalme de LPIN2 se secuenciaron en la paciente y su madre. Se detectó un cambio homocigótico de un solo par de bases en el sitio de empalme donante del exón 17 (c.2327 + 1G> C) en el paciente; su madre era heterocigota en este sitio. Estos datos confirman el papel de las mutaciones LPIN2 en la causa del síndrome de Majeed. [2]
La anemia diseritropoyética congénita y la osteomielitis multifocal crónica recurrente, enfermedades infantiles poco frecuentes de causa desconocida, ocurrieron en tres niños (dos hermanos y una prima). Sus padres son consanguíneos y el curso clínico de su enfermedad fue similar. Los dos hermanos también tenían síndrome de Sweet . La asociación del síndrome de Sweet con osteomielitis multifocal crónica recurrente y anemia diseritropoyética congénita en esta familia sugiere que estas enfermedades raras pueden estar interrelacionadas. [3]
Notas
- ^ El-Shanti, HI; Ferguson, PJ (septiembre de 2007). "Osteomielitis multifocal crónica recurrente: una revisión concisa y actualización genética". Ortopedia clínica e investigación relacionada . 462 : 11–9. doi : 10.1097 / BLO.0b013e3180986d73 . PMID 17496555 .
- ^ Al-Mosawi, Al-Saad; Ijadi-Maghsoodi, El-Shanti (2007). "Una mutación del sitio de empalme confirma el papel de LPIN2 en el síndrome de Majeed" . Artritis y reumatismo . 56 (3): 960–4. doi : 10.1002 / art.22431 . PMID 17330256 .[ enlace muerto ]
- ^ Majeed, H; Kalaawi, M; Mohanty, D; Teebi, A; Tunjekar, M; Algharbawy, F; Majeed, S; Algazzar, A (noviembre de 1989). "Anemia diseritropoyética congénita y osteomielitis multifocal crónica recurrente en tres hijos emparentados y la asociación con el síndrome de Sweet en dos hermanos". La Revista de Pediatría . 115 (5, Parte 1): 730–4. doi : 10.1016 / S0022-3476 (89) 80650-X . PMID 2809904 .
Referencias
- Brown, Robert; Wilkinson, Timothy (1988). "Osteomielitis multifocal crónica recurrente" . Radiología . 166 (2): 493–6. doi : 10.1148 / radiology.166.2.3336727 . PMID 3336727 .
- Gallagher KT, Roberts RL, MacFarlane JA, Stiehm ER (1997). "Tratamiento de la osteomielitis multifocal crónica recurrente (CRMO) con interferón-gamma". J. Pediatr . 131 (3): 470–2. doi : 10.1016 / S0022-3476 (97) 80081-9 . PMID 9329432 .
Otras lecturas
- Great Ormond Street Hospital para niños NHS
- Entrada de GeneReview / NIH / UW sobre el síndrome de Majeed (osteomielitis multifocal crónica recurrente, anemia diseritropoyética crónica y dermatosis inflamatoria transitoria)
- "Un enlace a muchos más artículos y revistas profesionales".
- Osteomielitis multifocal crónica recurrente en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Síndrome de Majeed en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
enlaces externos
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