El síndrome periódico asociado al receptor de TNF ( TRAPS [5] ) es un síndrome de fiebre periódica asociado con mutaciones en un receptor de la molécula del factor de necrosis tumoral (TNF) que se hereda de forma autosómica dominante . Las personas con TRAPS tienen síntomas episódicos como fiebre alta recurrente , erupción cutánea , dolor abdominal , dolores articulares / musculares y ojos hinchados. [5] [6]
Síndrome periódico asociado al receptor de TNF | |
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Otros nombres | Fiebre de Hibernia familiar, síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral |
Síntomas | Vértigo, pericarditis [1] |
Causas | Mutaciones en el gen TNFRSF1A [2] |
Método de diagnóstico | Análisis de sangre, análisis genético [3] [4] |
Tratamiento | Corticosteroides, AINE [1] |
Signos y síntomas
El síndrome periódico asociado al receptor de TNF se presenta con los siguientes signos y síntomas: [1]
Causa
El síndrome periódico asociado al receptor de TNF es autosómico dominante y alrededor de 70 mutaciones del gen TNFRSF1A se han relacionado con esta afección. [7] Su ubicación citogenética está en 12p13.31. [8]
Mecanismo
La principal fuente de TNF (factor de necrosis tumoral) son las células del sistema inmunológico llamadas macrófagos que lo producen en respuesta a infecciones y otros estímulos. El TNF ayuda a activar otras células inmunes y juega un papel importante en el inicio de la inflamación . [9]
Los individuos con trampas tienen una mutación en el receptor 1 de factor de necrosis tumoral (TNFR1) gen ; [10] Aún se desconocen los mecanismos por los cuales las mutaciones en TNFR1 conducen al fenotipo TRAPS . La eliminación alterada del receptor de TNF es uno de los posibles defectos; la mayoría de las mutaciones afectan el dominio extracelular del receptor, algunas también el sitio de escisión. [ cita médica necesaria ]
Diagnóstico
El diagnóstico de TRAPS puede mostrar un aumento del nivel de IgD en un individuo posiblemente afectado; otros métodos para determinar un hallazgo definitivo son los siguientes: [3] [4]
- Prueba de sangre
- Prueba genética
- Evaluación clinica
Tratamiento
En términos de tratamiento para el síndrome periódico asociado al receptor de TNF, se pueden administrar corticosteroides para la reducción de la gravedad de esta afección, se pueden usar AINE para la fiebre. [1]
Investigar
Se han estudiado varios medicamentos para el tratamiento del síndrome periódico asociado al receptor de TNF, incluidos etanercept e infliximab , [11]
Ver también
Referencias
- ^ a b c d "Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 22 de junio de 2017 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "TRAMPAS" . Referencia casera de la genética . Consultado el 3 de enero de 2018 .
- ^ a b "Síndrome de fiebre periódica asociada al receptor de TNF (TRAPS) - Condiciones - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 22 de junio de 2017 .
- ^ a b Firestein, Gary S .; Budd, Ralph; Gabriel, Sherine E .; McInnes, Iain B .; O'Dell, James R. (21 de junio de 2016). Libro electrónico del libro de texto de reumatología de Kelley y Firestein . Ciencias de la salud de Elsevier. pag. 1676. ISBN 9780323414944.
- ^ a b Rezaei, Nima (noviembre de 2006). "Síndrome periódico asociado al receptor de TNF (TRAPS): un trastorno multisistémico autosómico dominante". Reumatología clínica . 25 (6): 773–777. doi : 10.1007 / s10067-005-0198-6 . PMID 16447098 . S2CID 41808394 .suscripción necesaria
- ^ Enlace, Janet Austin, Oficina de Comunicaciones y Público (21 de abril de 2017). "Enfermedades autoinflamatorias" . www.niams.nih.gov . Consultado el 22 de junio de 2017 .
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral" . www.orpha.net . Consultado el 22 de junio de 2017 .
- ^ "Mapa de genes OMIM - Cromosoma: 12" . omim.org . Consultado el 22 de junio de 2017 .
- ^ Wajant, H .; Pfizenmaier, K .; Scheurich, P. (2003). "Señalización del factor de necrosis tumoral" . Muerte y diferenciación celular . 10 (1): 45–65. doi : 10.1038 / sj.cdd.4401189 . ISSN 1350-9047 . PMID 12655295 .
- ^ "TNFRSF1A miembro de la superfamilia del receptor de TNF 1A [Homo sapiens (humano)] - Gene - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 22 de junio de 2017 .
- ^ Church LD, Churchman SM, Hawkins PN, McDermott MF (junio de 2006). "Desórdenes autoinflamatorios hereditarios y biológicos". Springer Semin Immunopathol . 27 (4): 494–508. doi : 10.1007 / s00281-006-0015-6 . PMID 16738958 . S2CID 16876568 .suscripción necesaria
Otras lecturas
- Kimberley, Fiona C; Lobito, Adrian A; Siegel, Richard M; Screaton, Gavin R (2007). "Caer en TRAPS - plegamiento incorrecto del receptor en el síndrome de fiebre periódica asociado al receptor 1 de TNF" . Investigación y terapia de la artritis . 9 (4): 217. doi : 10.1186 / ar2197 . ISSN 1478-6354 . PMC 2206363 . PMID 17666110 .
enlaces externos
- PubMed
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