La displasia mandibuloacral ( DAM ) es un síndrome autosómico recesivo poco común caracterizado por hipoplasia mandibular, cierre tardío de la sutura craneal, clavículas displásicas, falanges terminales abreviadas y en forma de maza , acroosteólisis , atrofia de la piel de manos y pies y cambios faciales típicos. [2] : 576
Displasia mandibuloacral | |
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Otros nombres | MAD [1] |
Tipos
Tipo | OMIM | Gene | Lugar |
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MADA | 248370 | LMNA [3] | 1q21.2 |
MADB | 608612 | ZMPSTE24 [4] | 1p34 |
Ver también
Referencias
- ^ "Displasia mandibuloacral" . Enfermedades genéticas y raras . NIH . Consultado el 19 de marzo de 2019 .
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Al-Haggar M, Madej-Pilarczyk A, Kozlowski L, Bujnicki JM, Yahia S, Abdel-Hadi D, Shams A, Ahmad N, Hamed S, Puzianowska-Kuznicka M (2012). "Una nueva mutación homocigótica p.Arg527Leu LMNA en dos familias egipcias no relacionadas causa displasia mandibuloacral superpuesta y síndrome de progeria" . Eur J Hum Genet . 20 (11): 1134–40. doi : 10.1038 / ejhg.2012.77 . PMC 3476705 . PMID 22549407 .
- ^ Barrowman J, Wiley PA, Hudon-Miller SE, Hrycyna CA, Michaelis S (2012). "Mutaciones de la enfermedad humana ZMPSTE24: la actividad proteolítica residual se correlaciona con la gravedad de la enfermedad" . Hum Mol Genet . 21 (18): 4084–93. doi : 10.1093 / hmg / dds233 . PMC 3428156 . PMID 22718200 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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