La LMNA , también conocida como Lamin A / C, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen LMNA . [5] [6] [7] Lamin A / C pertenece a la familia de proteínas de lamin .
LMNA | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | LMNA , CDCD1, CDDC, CMD1A, CMT2B1, EMD2, FPL, FPLD, FPLD2, HGPS, IDC, LDP1, LFP, LGMD1B, LMN1, LMNC, LMNL1, PRO1, aire acondicionado laminado, MADA | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 150330 MGI : 96794 HomoloGene : 41321 GeneCards : LMNA | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 156,08 - 156,14 Mb | Crónicas 3: 88,48 - 88,51 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
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En el contexto de la deficiencia de ZMPSTE24 , no ocurre el paso final del procesamiento de lamin, lo que resulta en una acumulación de farnesil-prelamina A. En el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford , una deleción de 50 aminoácidos en la prelamina A (aminoácidos 607-656) elimina el sitio para la segunda escisión endoproteolítica. En consecuencia, no se forma lamina A madura y se acumula una prelamina A mutante farnesilada (progerina) en las células. [9] La lámina nuclear consiste en una matriz bidimensional de proteínas ubicada junto a la membrana nuclear interna . La lamina familia de proteínas constituyen la matriz y son altamente conservadas en la evolución. Durante la mitosis , la matriz de la lámina se desmonta de forma reversible a medida que se fosforilan las proteínas de la lámina . Se cree que las proteínas laminares están involucradas en la estabilidad nuclear, la estructura de la cromatina y la expresión génica. Las laminas de vertebrados consisten en dos tipos, A y B. A través del empalme alternativo , este gen codifica tres isoformas de laminas tipo A. [10]
Al principio de la mitosis, el factor promotor de la maduración (abreviado MPF, también llamado factor promotor de la mitosis o factor promotor de la fase M) fosforila residuos de serina específicos en las tres láminas nucleares, lo que provoca la despolimerización de los filamentos intermedios de las láminas. Los dímeros de lamin B fosforilados permanecen asociados con la membrana nuclear a través de su ancla isoprenilo . La lamina A se dirige a la membrana nuclear por un grupo isoprenilo, pero se escinde poco después de llegar a la membrana. Permanece asociado con la membrana a través de interacciones proteína-proteína de sí mismo y otras proteínas asociadas a la membrana, como LAP1. La despolimerización de las láminas nucleares conduce a la desintegración de la envoltura nuclear. Los experimentos de transfección demuestran que la fosforilación de la lamina A humana es necesaria para la despolimerización de la lamina y, por tanto, para el desmontaje de la envoltura nuclear, que normalmente se produce al principio de la mitosis.
Significación clínica
Las mutaciones en el LMNA gen están asociadas con varias enfermedades, incluyendo la distrofia Emery-Dreifuss musculoso , lipodistrofia parcial familiar , distrofia muscular faja , cardiomiopatía dilatada , enfermedad de Charcot-Marie-Tooth , y dermopatía restrictiva . Una versión truncada de lamin A, comúnmente conocida como progerina , causa el síndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria . [12] [13] fecha Para más de 1.400 SNPs son conocidos [1] . Pueden manifestarse en cambios en el ARNm, empalme o proteína (por ejemplo, Arg471Cys, [14] Arg482Gln, [15] Arg527Leu, [16] Arg527Cys, [17] Ala529Val [18] ).
Daño en el ADN
Los daños de la doble hebra del ADN se pueden reparar mediante recombinación homóloga (HR) o unión de extremos no homólogos (NHEJ). LMNA promueve la estabilidad genética al mantener los niveles de proteínas que tienen funciones clave en HR y NHEJ. [19] [20] Las células de ratón que son deficientes para la maduración de la prelamina A tienen un mayor daño al ADN y aberraciones cromosómicas, y muestran una mayor sensibilidad a los agentes que dañan el ADN. [21] En la progeria , la reparación inadecuada del ADN, debido a un LMNA defectuoso, puede causar características de envejecimiento prematuro (consulte la teoría del envejecimiento del daño al ADN ).
Interacciones
Se ha demostrado que LMNA interactúa con:
- ALOX12 [22]
- EMD [23] [24] [25] [26]
- NARF [27]
- SREBF1 [28]
- TMPO [29] [30]
- ZNF239 [31]
- SIRT1 [32]
Referencias
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enlaces externos
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- GeneCards para LMNA
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