Enfermedad renal quística medular
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Enfermedad renal quística medular
Autosómico dominante - en.svg
La enfermedad renal quística medular tiene un patrón de herencia autosómico dominante
EspecialidadGenética Médica Edita esto en Wikidata
SíntomasPolidipsia [1]
TiposMCKD1 y MCKD2 [2] [3]
Método de diagnósticoBiopsia de riñón, ecografía de riñón, hemograma completo [4]
MedicamentoActualmente no hay cura, beba muchos líquidos, suplemento de sal [4]

La enfermedad renal quística medular (MCKD) es un trastorno renal autosómico dominante caracterizado por esclerosis tubulointersticial que conduce a una enfermedad renal en etapa terminal . Debido a que la presencia de quistes no es una característica diagnóstica temprana ni típica de la enfermedad, y debido a que al menos 4 mutaciones genéticas diferentes pueden dar lugar a la afección, se ha propuesto el nombre de enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD, por sus siglas en inglés). con la variante genética subyacente para un individuo en particular. [5] [6] Es importante destacar que si los quistes se encuentran en los conductos colectores medulares, pueden resultar en un riñón encogido, a diferencia del de la enfermedad renal poliquística. Hay dos formas conocidas de enfermedad renal quística medular, enfermedad renal por mucina-1 1 (MKD1) y enfermedad renal por mucina-2 / enfermedad renal por uromodulina (MKD2). [1] Una tercera forma de la enfermedad se produce debido a mutaciones en el gen que codifica la renina (ADTKD-REN) y anteriormente se conocía como nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 2. [7]

Signos y síntomas

En cuanto a los signos / síntomas de la enfermedad renal quística medular, la enfermedad no es fácil de diagnosticar y es poco común. En esta afección, la pérdida de la función renal ocurre lentamente con el tiempo; sin embargo, se pueden observar los siguientes signos / síntomas en una persona afectada: [1]

Algunas personas con esta enfermedad desarrollan gota , [8] que es una condición en la que los pacientes desarrollan dolor intenso e hinchazón en el dedo gordo del pie u otra articulación como la rodilla. Si no se trata, se vuelve crónica y afecta las articulaciones la mayor parte del tiempo, en lugar de hacerlo de forma intermitente. [9]

Porque

Túbulo contorneado proximal

Los individuos normales tienen dos copias de los genes MUC1 y UMOD . Los genes producen la proteína mucina-1 y uromodulina , respectivamente. Estas proteínas se expresan solo en ciertas células del riñón, la rama ascendente gruesa de Henle y el túbulo contorneado distal , ambas partes del túbulo renal. La proteína recubre la superficie del túbulo y protege el túbulo. [2] [3] [1]

En MKD, los individuos tienen un gen MUC1 normal y uno anormal . En la enfermedad renal por uromodulina (UKD), los individuos tienen un gen UMOD normal y uno anormal . El gen anormal (mutado) produce un producto proteico mal plegado que se deposita dentro de las células de los túbulos renales (en una parte de la célula llamada retículo endoplásmico). La proteína anormal se acumula en la célula y hace que muera lentamente, lo que lleva a una pérdida final de la función del riñón que se manifiesta como un estado patológico. [10] [11]

Enfermedad renal MKD1 / Mucin-1

1. Glomérulo, 2. Arteriola eferente, 3. Cápsula de Bowman, 4. Túbulo contorneado proximal, 5. Túbulo colector cortical, 6. Túbulo contorneado distal, 7. Asa de Henle, 8. Conducto papilar, 9. Capilares peritubulares, 10. Vena arqueada, 11. Arteria arqueada, 12. Arteriola aferente, 13. Aparato yuxtaglomerular.

La enfermedad renal por mucina-1 (MKD) se debe a una mutación en el gen MUC1 , que se encuentra en el cromosoma 1 . [12] La proteína mucina-1 está involucrada en la creación de una sustancia similar al moco que recubre la superficie de diferentes túbulos pequeños en el cuerpo y se expresa en las células tubulares distales del riñón. La enfermedad renal por mucina-1 (MKD) es causada por una mutación en el gen MUC1. [12]

Esta mutación altera la secuencia genética en el gen MUC1, dando como resultado una nueva proteína mutada, además, la enfermedad es extremadamente rara y se desconoce su prevalencia. Esta enfermedad es autosómica dominante , lo que significa que se caracteriza por un 50% de probabilidad de herencia y enfermedad renal crónica lentamente progresiva que conduce a la necesidad de diálisis o trasplante de riñón . Las personas con una mutación en este gen pueden tener una tasa variable de pérdida de la función renal, y algunas personas se someten a diálisis en la treintena, mientras que otras pueden no hacerlo hasta más tarde en la vida. [10] [13]

Anteriormente, la afección se llamaba enfermedad renal quística medular tipo 1. Se llamó así porque algunas personas con la enfermedad tenían quistes (pequeños orificios) en el medio (médula) de los riñones. Desde entonces se ha descubierto que estos quistes son poco frecuentes y no se encuentran en la mayoría de los pacientes con mutaciones MUC1. Por esta razón, este nombre ha sido abandonado, los científicos (parte del grupo Iniciativas de Diálisis Renal y Resultados Globales) especializados en esta enfermedad se unieron formalmente y crearon un nombre oficial para esta y otras afecciones similares. [6]

Esta afección se designó como enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD). En la herencia autosómica dominante, solo es necesario que uno de los padres se vea afectado para transmitir el trastorno. El tubulointersticial se utiliza porque los problemas que se presentan en esta enfermedad son consecuencia de la atrofia, de los túbulos, del asa de Henle y de la fibrosis del intersticio medular . [ cita médica necesaria ]

MKD2 / enfermedad renal por uromodulina

Cromosoma 16

La enfermedad renal quística medular tipo 2 se debe a mutaciones en un gen llamado UMOD en el cromosoma 16 que codifica una proteína llamada uromodulina [11] [14]. Esta enfermedad también es autosómica dominante , lo que significa que se caracteriza por un 50% de probabilidad de herencia y enfermedad renal crónica lentamente progresiva que conduce a la necesidad de diálisis o un trasplante de riñón . Las personas con esta enfermedad padecen gota relativamente temprano en la vida. Las mutaciones en este gen pueden provocar una tasa variable de pérdida de la función renal. [8]

En la herencia MKD2, al igual que MKD1, el autosómico dominante indica que el 50% de los hijos de una persona afectada heredarán la enfermedad. "Tubulointersticial" se usa porque los problemas que ocurren en esta enfermedad ocurren en el compartimiento del riñón conocido como tubulointersticio; la mayoría de las personas usan un nombre más corto de la enfermedad: enfermedad renal por uromodulina (UKD). [15]

Diagnóstico

Biopsia / micrografía de riñón

El diagnóstico de enfermedad renal quística medular se puede realizar mediante un examen físico. [4] Otras pruebas / exámenes son los siguientes: [1]

  • Se puede realizar un análisis de sangre de rutina llamado creatinina sérica . La creatinina es un producto de degradación del músculo, a medida que disminuye la función renal, aumenta la cantidad de creatinina en sangre. Por lo tanto, la mayoría de las personas afectadas no tienen síntomas de MCKD, pero descubren que tienen la afección debido a una elevación en el nivel de creatinina en sangre. [dieciséis]
  • Los individuos afectados también presentan una elevación del nivel de ácido úrico en sangre . En MCKD, el riñón tiene dificultad para deshacerse del ácido úrico. Uno puede descubrir que el nivel de ácido úrico en la sangre es alto cuando se realiza un análisis de sangre. La gota es causada por niveles altos de ácido úrico y, por lo tanto, los pacientes a menudo la padecen. [17]
  • Una ecografía renal en esta afección generalmente muestra riñones de tamaño normal o pequeño (en ocasiones, hay quistes). Sin embargo, dado que los quistes están presentes en muchas personas normales, estos quistes no son útiles para hacer un diagnóstico, por lo tanto , se puede realizar una biopsia de riñón para determinar si la persona tiene esta enfermedad. La biopsia de riñón es un procedimiento en el que se inserta una aguja en el riñón y se extrae un pequeño trozo de tejido renal. Luego, este tejido se examina con un microscopio. [18] [19]
  • Las pruebas definitivas y el diagnóstico de MCKD se pueden realizar analizando el gen UMOD en busca de mutaciones, esto se puede hacer mediante un análisis de sangre. [20]

Tratamiento

En términos de tratamiento / manejo de la enfermedad renal quística medular, en la actualidad no existen terapias específicas para esta enfermedad, y no se conocen dietas específicas que retrasen la progresión de la enfermedad. Sin embargo, el manejo de los síntomas se puede abordar de la siguiente manera: la eritropoyetina se usa para tratar la anemia y la hormona del crecimiento se usa cuando el crecimiento se convierte en un problema. Además, es posible que en algún momento se necesite un trasplante de riñón. Por último, se deben reducir los alimentos que contienen potasio y fosfato. [1]

Investigar

Científicos del Broad Institute , Cambridge, Massachusetts identificaron la causa genética de la UKD como mutaciones en el gen MUC1. [12]

Ver también

  • Nefronoptisis

Referencias

  1. ^ a b c d e f "Tratamiento y manejo de la enfermedad quística medular: atención médica, atención quirúrgica, consultas" . eMedicine . MedScape . Consultado el 15 de junio de 2016 .
  2. ^ a b "Entrada OMIM - # 174000 - ENFERMEDAD RENAL QUÍSTICA MEDULAR 1; MCKD1" . omim.org . Consultado el 2 de enero de 2018 .
  3. ^ a b "Entrada OMIM - # 603860 - ENFERMEDAD RENAL QUÍSTICA MEDULAR 2; MCKD2" . omim.org . Consultado el 2 de enero de 2018 .
  4. ^ a b c "Enfermedad renal quística medular: Enciclopedia médica MedlinePlus" . www.nlm.nih.gov . Consultado el 3 de junio de 2016 .
  5. ^ Torres, Vincent E .; Harris, Peter C. (2016). "Enfermedades quísticas del riñón". En Skorecki, Karl; Chertow, Glenn M .; Marsden, Philip A; Taal, Maarten W .; Yu, Alan SL (eds.). Brenner y Rector's The Kidney (10ª ed.). Filadelfia, PA: Elsevier. pag. 1504. ISBN 978-1-4557-4836-5. Debido a que el desarrollo de quistes medulares no es una característica temprana ni típica de la enfermedad, muchos ahora consideran que el término enfermedad renal quística medular es un nombre inapropiado y han propuesto el término enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD) para referirse a un grupo de enfermedades causadas por al menos cuatro genes: MUC1 que codifica la mucoproteína mucina-1 (MUC-1) (ubicación cromosómica 1q22); UMOD que codifica uromodulina, también conocida como proteína Tamm-Horsfall (cromosoma 16p12.3); HNF1B que codifica el factor nuclear 1β de hepatocitos (cromosoma 17q12); y renina que codifica REN (cromosoma 1q32.1).
  6. ^ a b Eckardt, KU; Alper, SL; Antignac, C; Bleyer, AJ; Chauveau, D; Dahan, K; Deltas, C; Hosking, A; Kmoch, S; Rampoldi, L; Wiesener, M; Wolf, MT; Devuyst, O (octubre de 2015). "Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante: diagnóstico, clasificación y tratamiento - Informe de consenso de KDIGO" . Kidney International . 88 (4): 676–83. doi : 10.1038 / ki.2015.28 . PMID 25738250 .  - a través de ScienceDirect (es posible que se requiera una suscripción o que el contenido esté disponible en las bibliotecas). 
  7. ^ Kmoch, Stanislav; Živná, Martina; Bleyer, Anthony (1993). "Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante, relacionada con REN" . Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante, relacionada con REN (ADTKD-REN) . GeneReviews . Universidad de Washington, Seattle . Consultado el 11 de junio de 2016 .
  8. ^ a b Bleyer, AJ .; Woodard, AS .; Shihabi, Z .; Sandhu, J .; Zhu, H .; Satko, SG .; Weller, N .; Deterding, E .; McBride, D (junio de 2003). "Caracterización clínica de una familia con una mutación en el gen de la uromodulina (tamm-horsfall glycoprotien)" . Riñón Int . 64 (1): 36–42. doi : 10.1046 / j.1523-1755.2003.00081.x . PMID 12787393 . 
  9. ^ "Gota: MedlinePlus" . www.nlm.nih.gov . Consultado el 15 de junio de 2016 .
  10. ^ a b Referencia, Genética Inicio. "Enfermedad renal quística medular tipo 1" . Referencia casera de la genética . Consultado el 15 de junio de 2016 .
  11. ^ a b Referencia, Genética Inicio. "enfermedad renal asociada a uromodulina" . Referencia casera de la genética . Consultado el 15 de junio de 2016 .
  12. ↑ a b c Kirby, A. (marzo de 2013). "Las mutaciones que causan la enfermedad renal quística medular tipo 1 se encuentran en un gran VNTR en MUC1 omitido por secuenciación masivamente paralela" . Genética de la naturaleza . 45 (3): 299-303. doi : 10.1038 / ng.2543 . PMC 3901305 . PMID 23396133 .  
  13. ^ Bleyer, Anthony J .; Kmoch, Stanislav (1 de enero de 1993). "Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante, relacionada con MUC1" . En Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante, relacionada con MUC1 (ADTKD-MUC1) . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID 23946964 . actualización 2013
  14. ^ Hart, TC; Gorry, MC; Hart, PS; Woodard, AS; Shihabi, Z .; Sandhu, J .; Camisas, B .; Xu, L .; Zhu, H. (1 de diciembre de 2002). "Las mutaciones del gen UMOD son responsables de la enfermedad renal quística medular 2 y la nefropatía hiperuricémica juvenil familiar" . Revista de Genética Médica . 39 (12): 882–892. doi : 10.1136 / jmg.39.12.882 . ISSN 1468-6244 . PMC 1757206 . PMID 12471200 .   
  15. ^ Bleyer, Anthony J .; Hart, P. Suzanne (1 de enero de 1993). "Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante, relacionada con UMOD" . En Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante, relacionada con UMOD (ADTKD-UMOD) . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301530 . actualización 2013
  16. ^ "Análisis de sangre de creatinina: Enciclopedia médica MedlinePlus" . www.nlm.nih.gov . Consultado el 15 de junio de 2016 .
  17. ^ "Ácido úrico en sangre: MedlinePlus Medical Encyclopedia" . www.nlm.nih.gov . Consultado el 15 de junio de 2016 .
  18. ^ "Biopsia de riñón" . www.niddk.nih.gov . Consultado el 15 de junio de 2016 .
  19. ^ "Ultrasonido abdominal: Enciclopedia médica MedlinePlus" . www.nlm.nih.gov . Consultado el 15 de junio de 2016 .
  20. ^ Referencia, Genética Inicio. "UMOD" . Referencia casera de la genética . Consultado el 15 de junio de 2016 .

Otras lecturas

  • Hateboer, Nick (2001). "Confirmación de un locus de genes para la enfermedad renal quística medular (MCKD2) en el cromosoma 16p12" . Kidney International . 60 (4): 1233-1239. doi : 10.1046 / j.1523-1755.2001.00932.x . PMID  11576337 .
  • Hildebrandt, Friedhelm ; Otto, Edgar (1 de septiembre de 2000). "Genética molecular de la nefronoptisis y la enfermedad renal quística medular" . Revista de la Sociedad Americana de Nefrología . 11 (9): 1753-1761. ISSN  1046-6673 . PMID  10966501 . Consultado el 15 de junio de 2016 .

enlaces externos

Clasificación
D
  • CIE - 10 : Q61.5
  • ICD - 9-CM : 753,16
  • OMIM : 174000 603860
  • Enfermedades DB : 29224
  • SNOMED CT : 204957003
Recursos externos
  • MedlinePlus : 000465
  • eMedicine : ped / 1393
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