Oncogenómica
La oncogenómica es un subcampo de la genómica que caracteriza a los genes asociados al cáncer . Se centra en las alteraciones genómicas, epigenómicas y de la transcripción del cáncer.
El cáncer es una enfermedad genética causada por la acumulación de mutaciones en el ADN y alteraciones epigenéticas que conducen a la proliferación celular descontrolada y la formación de neoplasias . El objetivo de la oncogenómica es identificar nuevos oncogenes o genes supresores de tumores que puedan proporcionar nuevos conocimientos sobre el diagnóstico del cáncer, prediciendo el resultado clínico de los cánceres y nuevos objetivos para las terapias contra el cáncer. El éxito de las terapias dirigidas contra el cáncer, como Gleevec , Herceptin y Avastin, generó esperanzas en la oncogenómica para dilucidar nuevos objetivos para el tratamiento del cáncer. [1]
Además de comprender los mecanismos genéticos subyacentes que inician o impulsan la progresión del cáncer, la oncogenómica se centra en el tratamiento personalizado del cáncer. El cáncer se desarrolla debido a mutaciones en el ADN y alteraciones epigenéticas que se acumulan al azar. La identificación y la focalización de las mutaciones en un paciente individual pueden conducir a una mayor eficacia del tratamiento.
La finalización del Proyecto Genoma Humano facilitó el campo de la oncogenómica y aumentó las habilidades de los investigadores para encontrar oncogenes. Las tecnologías de secuenciación y las técnicas de perfilado de metilación global se han aplicado al estudio de la oncogenómica.
La era de la genómica comenzó en la década de 1990, con la generación de secuencias de ADN de muchos organismos. En el siglo XXI, la finalización del Proyecto Genoma Humano permitió el estudio de la genómica funcional y el examen de los genomas tumorales. El cáncer es un foco principal.
La era de la epigenómica comenzó en gran parte más recientemente, alrededor del año 2000. [2] [3] Una fuente importante de cambio epigenético es la metilación alterada de las islas CpG en la región promotora de los genes (ver Metilación del ADN en el cáncer ). Varios métodos ideados recientemente pueden evaluar el estado de metilación del ADN en cánceres frente a tejidos normales. [4] Algunos métodos evalúan la metilación de CpGs ubicadas en diferentes clases de loci, incluidas islas, costas y estantes de CpG, así como promotores, cuerpos de genes y regiones intergénicas. [5] El cáncer también es un foco importante de los estudios epigenéticos.
