Mosaico (genética)
El mosaicismo o mosaicismo genético es una condición en organismos multicelulares en la que un solo organismo posee más de una línea genética como resultado de una mutación genética. [1] [2] Esto significa que varias líneas genéticas resultaron de un solo óvulo fertilizado. Los mosaicos genéticos a menudo se pueden confundir con el quimerismo , en el que dos o más genotipos surgen en un individuo de manera similar al mosaicismo. En el quimerismo, sin embargo, los dos genotipos surgen de la fusión de más de un cigoto fertilizado en las primeras etapas del desarrollo embrionario , más que de una mutación o pérdida cromosómica.
El mosaicismo genético puede resultar de muchos mecanismos diferentes, incluida la no disyunción cromosómica , el retraso de la anafase y la endorreplicación . [3] El retraso de la anafase es la forma más común por la cual surge el mosaicismo en el embrión antes del implante. [3] El mosaicismo también puede resultar de una mutación en una célula durante el desarrollo , en cuyo caso la mutación se transmitirá solo a sus células hijas (y estará presente solo en ciertas células adultas). [4] El mosaicismo somático no es generalmente heredable ya que generalmente no afecta a las células germinales. [2]
En 1929, Alfred Sturtevant estudió el mosaicismo en Drosophila . [5] Muller en 1930 demostró que el mosaicismo en Drosophila siempre está asociado con reordenamientos cromosómicos y Schultz en 1936 mostró que en todos los casos estudiados estos reordenamientos estaban asociados con regiones inertes heterocromáticas , se propusieron varias hipótesis sobre la naturaleza de dicho mosaicismo. Una hipótesis asumió que el mosaicismo aparece como resultado de una ruptura y pérdida de segmentos cromosómicos. Curt Stern en 1935 asumió que los cambios estructurales en los cromosomas se produjeron como resultado del cruce somático., como resultado de las cuales mutaciones o pequeños reordenamientos cromosómicos en las células somáticas. Por tanto, la región inerte provoca un aumento en la frecuencia de mutación o pequeños reordenamientos cromosómicos en los segmentos activos adyacentes a las regiones inertes. [6]
En la década de 1930, Stern demostró que la recombinación genética , normal en la meiosis , también puede tener lugar en la mitosis . [7] [8] Cuando lo hace, da como resultado mosaicos somáticos (corporales). Estos organismos contienen dos o más tipos de tejido genéticamente distintos. [9] El término mosaicismo somático fue utilizado por CW Cotterman en 1956 en su artículo seminal sobre variación antigénica . [10]
En 1944, Belgovskii propuso que el mosaicismo no podía explicar ciertas expresiones de mosaico causadas por reordenamientos cromosómicos que implican regiones inertes heterocromáticas. El debilitamiento asociado de la actividad bioquímica condujo a lo que llamó una quimera genética . [6]
El mosaicismo de la línea germinal o gonadal es una forma particular de mosaicismo en el que algunos gametos , es decir, espermatozoides u ovocitos, portan una mutación, pero el resto es normal. [11] [12] La causa suele ser una mutación que ocurrió en una célula madre temprana que dio lugar a la totalidad o parte de los gametos.
