WASL (gen)


La proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich neural es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen WASL . [3] [4] [5]

La familia de proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) comparte una estructura de dominio similar y está involucrada en la transducción de señales de los receptores en la superficie celular al citoesqueleto de actina . La presencia de varios motivos diferentes sugiere que están regulados por varios estímulos diferentes e interactúan con múltiples proteínas . Estudios recientes han demostrado que estas proteínas, directa o indirectamente, se asocian con la pequeña GTPasa , Cdc42 , conocida por regular la formación de filamentos de actina, y el complejo organizador citoesquelético, Arp2 / 3 . El producto del gen WASL es un homólogo de la proteína WAS.sin embargo, a diferencia de este último, se expresa de forma ubicua y muestra la máxima expresión en los tejidos neurales. Se ha demostrado que se une directamente a Cdc42 e induce la formación de micropúas de actina largas. [5]