NRXN3

NRXN3
Identificadores
Alias	NRXN3 , C14orf60, neurexina 3
Identificaciones externas	OMIM : 600567 GeneCards : NRXN3
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 14 (humano) [1] Banda 14q24.3-q31.1 Comienzo 78.170.373 pb [1] Fin 79.868.291 pb [1]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • Unión a proteínas de la familia de neuroliginas • Actividad del receptor de señalización transmembrana • Unión de moléculas de adhesión celular • Unión de iones metálicos • Actividad del receptor de señalización Componente celular • componente integral de la membrana • membrana • membrana plasmática • componente integral de la membrana plasmática Proceso biológico • adhesión neurona célula-célula • comportamiento social • vocalización comportamiento • comportamiento de los adultos • adhesión celular • aprendizaje • angiogénesis • transducción de señales • guía de axones • regulación positiva de la sinapsis de montaje • regulación positiva de la maduración de la sinapsis • sinapsis montaje • GO: 0010554 secreción de neurotransmisores • transmisión sináptica química Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	9369	n / A
Ensembl	ENSG00000021645	n / A
UniProt	Q9HDB5 Q9Y4C0	n / A
RefSeq (ARNm)	NM_001105250 NM_001272020 NM_004796 NM_138970 NM_001330195 NM_001366425 NM_001366426	n / A
RefSeq (proteína)	NP_001098720 NP_001258949 NP_001317124 NP_004787 NP_620426 NP_001353354 NP_001353355 NP_004787.2	n / A
Ubicación (UCSC)	Crónicas 14: 78,17 - 79,87 Mb	n / A
Búsqueda en PubMed	[2]	n / A
Wikidata
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La neurexina-3-alfa es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NRXN3 . ^{[3] [4] [5]}

Las neurexinas son una familia de proteínas que funcionan en el sistema nervioso de los vertebrados como moléculas y receptores de adhesión celular. Están codificados por varios genes no ligados , de los cuales dos, NRXN1 y NRXN3, se encuentran entre los genes humanos más grandes conocidos. Tres de los genes (NRXN1-3) utilizan dos promotores alternativos e incluyen numerosos empalmes alternativosexones para generar miles de transcripciones de ARNm distintas e isoformas de proteínas. La mayoría de las transcripciones se producen a partir del promotor cadena arriba y codifican isoformas de alfa-neurexina; un número mucho menor de transcripciones se produce a partir del promotor corriente abajo y codifica isoformas de beta-neurexina. Las alfa-neurexinas contienen secuencias similares al factor de crecimiento epidérmico (similares a EGF) y dominios de laminina G, y se ha demostrado que interactúan con las neurexofilinas. Las beta-neurexinas carecen de secuencias similares a EGF y contienen menos dominios de laminina G que las alfa-neurexinas. ^[5] Se cree que NRXN3 está involucrado en la plasticidad sináptica , y los polimorfismos en NRXN3 se han relacionado con la predisposición genética a una serie de afecciones como la adicción al alcohol o las drogas, ^{[6] [7][8]} u obesidad. ^[9]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000021645 - Ensembl , mayo de 2017
2. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
3. Rowen L, Young J, Birditt B, Kaur A, Madan A, Philipps DL, Qin S, Minx P, Wilson RK, Hood L, Graveley BR (abril de 2002). "Análisis de los genes de la neurexina humana: empalme alternativo y generación de diversidad proteica". Genómica . 79 (4): 587–97. doi : 10.1006 / geno.2002.6734 . PMID 11944992 . 
4. Occhi G, Rampazzo A, Beffagna G, Antonio Danieli G (octubre de 2002). "Identificación y caracterización del empalme específico del corazón de ARNm de neurexina 3 humana (NRXN3)". Biochem Biophys Res Commun . 298 (1): 151–5. doi : 10.1016 / S0006-291X (02) 02403-8 . PMID 12379233 . 
5. "Gen Entrez: neurexina 3 NRXN3" .
6. Lachman HM, Fann CS, Bartzis M, Evgrafov OV, Rosenthal RN, Nunes EV, Miner C, Santana M, Gaffney J, Riddick A, Hsu CL, Knowles JA (junio de 2007). "Vinculación sugestiva del genoma de la dependencia de opioides al cromosoma 14q" . Genética molecular humana . 16 (11): 1327–34. doi : 10.1093 / hmg / ddm081 . PMID 17409192 . 
7. Hishimoto A, Liu QR, Drgon T, Pletnikova O, Walther D, Zhu XG, Troncoso JC, Uhl GR (diciembre de 2007). "Los polimorfismos de la neurexina 3 están asociados con la dependencia del alcohol y la expresión alterada de isoformas específicas" . Genética molecular humana . 16 (23): 2880–91. doi : 10.1093 / hmg / ddm247 . PMID 17804423 . 
8. Kelai S, Maussion G, Noble F, Boni C, Ramoz N, Moalic JM, Peuchmaur M, Gorwood P, Simonneau M (mayo de 2008). "Regulación positiva de Nrxn3 en el globo pálido de ratones que desarrollan adicción a la cocaína" . NeuroReport . 19 (7): 751–5. doi : 10.1097 / WNR.0b013e3282fda231 . PMC 4710739 . PMID 18418251 .  
9. Heard-Costa NL, Zillikens MC, Monda KL, Johansson A, Harris TB, Fu M, Haritunians T, Feitosa MF, Aspelund T, Eiriksdottir G, Garcia M, Launer LJ, Smith AV, Mitchell BD, McArdle PF, Shuldiner AR , Bielinski SJ, Boerwinkle E, Brancati F, Demerath EW, Pankow JS, Arnold AM, Chen YD, Glazer NL, McKnight B, Psaty BM, Rotter JI, Amin N, Campbell H, Gyllensten U, Pattaro C, Pramstaller PP, Rudan I, Struchalin M, Vitart V, Gao X, Kraja A, Provincia MA, Zhang Q, Atwood LD, Dupuis J , Hirschhorn JN, Jaquish CE, O'Donnell CJ, Vasan RS, White CC, Aulchenko YS, Estrada K, Hofman A, Rivadeneira F, Uitterlinden AG, Witteman JC, Oostra BA, Kaplan RC, Gudnason V, O'Connell JR, Borecki IB, van Duijn CM, Cupples LA, Fox CS, North KE (junio de 2009). Dermitzakis ET (ed.)."NRXN3 es un nuevo locus para la circunferencia de la cintura: un estudio de asociación de todo el genoma del consorcio CHARGE" . PLoS Genetics . 5 (6): e1000539. doi : 10.1371 / journal.pgen.1000539 . PMC  2695005 . PMID  19557197 .

Otras lecturas

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Este artículo sobre un gen en el cromosoma 14 humano es un fragmento . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo .

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