Síndrome de Legius
El síndrome de Legius ( LS ) es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por manchas café con leche . [3] Se describió por primera vez en 2007 y a menudo se confunde con la neurofibromatosis tipo I (NF-1). Es causada por mutaciones en el gen SPRED1 . [5] [6] También se conoce como síndrome similar a la neurofibromatosis tipo 1 ( NFLS ). [1]
Casi todas las personas con síndrome de Legius muestran múltiples manchas café con leche en la piel. [7] Los síntomas pueden incluir: [2]
Las características comunes en la neurofibromatosis, como los nódulos de Lisch (hamartomas del iris diagnosticados en el examen con lámpara de hendidura), anomalías óseas, neurofibromas , gliomas de la vía óptica y tumores malignos de la vaina del nervio periférico , están ausentes en el síndrome de Legius. [1]
El síndrome de Legius es una facomatosis [8] y una RASopatía , un síndrome del desarrollo debido a mutaciones de la línea germinal en los genes. [7] [9] La afección es autosómica dominante con respecto a la herencia y está causada por mutaciones en el gen SPRED1 en el cromosoma 15 , específicamente 15q14 (o (GRCh38): 15: 38,252,086-38,357,248). [10] [11] El gen en cuestión demuestra casi 100 mutaciones. [1]
A SPRED1 mutado proteína regula negativamente Ras-MAPK señalización , que es una cadena de proteínas en una célula que envía señales de la superficie de una célula al núcleo que a su vez provoca los síntomas de esta condición. [2] [12]
Las pruebas genéticas son necesarias para identificar el síndrome. La prueba de ADN es necesaria a veces, porque los síntomas pueden no ser suficientes para diagnosticar definitivamente esta condición. [4] [1] [13]
