La apraxia oculomotora ( OMA ) es la ausencia o defecto de un movimiento ocular controlado, voluntario y decidido . [1] Fue descrito por primera vez en 1952 por el oftalmólogo estadounidense David Glendenning Cogan . [2] Las personas con esta afección tienen dificultad para mover los ojos horizontalmente y moverlos rápidamente. La principal dificultad está en la iniciación sacádica , pero también hay una cancelación alterada del reflejo vestíbulo-ocular . Los pacientes deben girar la cabeza para compensar la falta de iniciación del movimiento ocular para seguir un objeto o ver objetos en su visión periférica., pero a menudo superan su objetivo. Existe controversia con respecto a si la OMA debe considerarse una apraxia , ya que la apraxia es la incapacidad de realizar una acción motora aprendida o hábil para mandar, y la iniciación sacádica no es una acción aprendida ni hábil. [3]
Aunque la OMA no siempre se asocia con problemas de desarrollo, los niños con esta afección a menudo tienen hipotonía , disminución del tono muscular y retrasos en el desarrollo. Se observan algunos retrasos comunes en el habla, la lectura y el desarrollo motor [3]
OMA es una condición neurológica. Aunque algunos estudios de imágenes cerebrales de personas con OMA revelan un cerebro normal, algunos estudios de resonancia magnética han revelado un aspecto inusual de algunas áreas del cerebro, en particular, el cuerpo calloso, el cerebelo y / o el cuarto ventrículo. La apraxia oculomotora puede ser adquirida o congénita . A veces no se encuentra la causa, en cuyo caso se describe como idiopática [1]
Una persona puede nacer con las partes del cerebro para el control del movimiento ocular que no funcionan, o puede manifestar un control deficiente del movimiento ocular en la infancia. Si alguna parte del cerebro que controla el movimiento de los ojos se daña, es posible que se desarrolle OMA. [2] Una de las posibles causas son las hemorragias bifrontales. En este caso, OMA se asocia con lesiones bilaterales de los campos oculares frontales.(FEF), ubicado en la circunvolución frontal media caudal. El FEF controla los movimientos oculares voluntarios, incluidos los movimientos sacádicos, la búsqueda suave y la vergencia. La OMA también se puede asociar con hemorragias bilaterales en los campos del ojo parietal (PEF). El PEF rodea el segmento medial posterior del surco intraparietal. Tienen un papel en los movimientos sacádicos reflexivos y envían información a la FEF. Dado que FEF y PEF tienen funciones complementarias en la producción voluntaria y reflexiva de movimientos sacádicos, respectivamente, y reciben entradas de diferentes áreas del cerebro, solo las lesiones bilaterales tanto de FEF como de PEF causarán OMA persistente. Se ha demostrado que los pacientes con FEF bilateral o daño PEF bilateral (pero no tanto FEF como PEF) recuperan al menos algún inicio sacádico voluntario algún tiempo después de sus hemorragias.Otras causas de OMA incluyen tumores cerebrales y problemas cardiovasculares.[4] [5]
Se ha identificado un subgrupo de ataxias genéticamente recesivas asociadas con OMA, que comienzan durante la niñez. Estos son ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1), ataxia con apraxia oculomotora 2 (AOA2) y ataxia telangiectasia . Estos son trastornos autosómicos recesivos y los productos génicos asociados están involucrados en la reparación del ADN. Los movimientos oculares horizontales y verticales se ven afectados en estos trastornos. [3] Aunque las personas con cualquiera de los dos tipos pueden tener algunos problemas cognitivos leves, como dificultad para concentrarse o realizar actividades de varios pasos, la función intelectual generalmente no se ve afectada. [6]
La ataxia-apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1) generalmente tiene un inicio de síntomas durante la niñez. Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva (ARCA) asociada a hipoalbuminemia e hipercolesterolemia. Se ha identificado que mutaciones en el gen APTX , que codifica la aprataxina , son responsables de AOA1. Ocasionalmente hay creatina cinasa elevada , además de una neuropatía axonal sensitivomotora, como lo demuestran los estudios de velocidad de conducción nerviosa. Además, los estudios de resonancia magnética han mostrado atrofia cerebelosa, atrofia leve del tronco encefálico y, en casos avanzados, atrofia cortical [7]