P2RY8

P2RY8
Identificadores
Alias	P2RY8 , P2Y8, receptor purinérgico P2Y8, miembro de la familia de receptores P2Y 8
Identificaciones externas	OMIM : 300525 HomoloGene : 65345 GeneCards : P2RY8
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma X (humano) [1] Banda X; Y Comienzo 1.462.581 pb [1] Fin 1.537.185 pb [1]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • G protein-coupled purinergic nucleotide receptor activity • signal transducer activity • G protein-coupled receptor activity Cellular component • integral component of membrane • cell membrane • membrane • integral component of plasma membrane Biological process • G protein-coupled receptor signaling pathway • signal transduction • G protein-coupled purinergic nucleotide receptor signaling pathway • positive regulation of Rho protein signal transduction • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration involved in phospholipase C-activating G protein-coupled signaling pathway Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	286530	n / A
Ensembl	ENSG00000182162	n / A
UniProt	Q86VZ1	n / A
RefSeq (ARNm)	NM_178129	n / A
RefSeq (proteína)	NP_835230	n / A
Ubicación (UCSC)	Cr X: 1,46 - 1,54 Mb	n / A
Búsqueda en PubMed	[2]	n / A
Wikidata
Ver / editar humano

El purinoceptor 8 de P2Y es una proteína que en humanos está codificada por el gen P2RY8 . ^{[3] [4]}

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de receptores acoplados a proteína G, que son activados preferentemente por nucleótidos de adenosina y uridina. Este gen se expresa moderadamente en células HL60 indiferenciadas y se encuentra en ambos cromosomas X e Y. ^[4]

Relevancia clínica

Las mutaciones recurrentes en este gen se han asociado con casos de linfoma difuso de células B grandes . ^[5]

Ver también

• Receptor P2Y

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000182162 - Ensembl , mayo de 2017
2. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
3. Adrian K, Bernhard MK, Breitinger HG, Ogilvie A (junio de 2000). "Expresión de receptores purinérgicos (P2X1-7 ionotrópico y P2Y1-11 metabotrópico) durante la diferenciación mieloide de células HL60". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión génica . 1492 (1): 127–38. doi : 10.1016 / S0167-4781 (00) 00094-4 . PMID 11004484 . 
4. "Gen Entrez: receptor purinérgico P2RY8 P2Y, proteína G acoplada, 8" .
5. Lohr JG, Stojanov P, Lawrence MS, Auclair D, Chapuy B, Sougnez C, Cruz-Gordillo P, Knoechel B, Asmann YW, Slager SL, Novak AJ, Dogan A, Ansell SM, Link BK, Zou L, Gould J , Saksena G, Stransky N, Rangel-Escareño C, Fernandez-Lopez JC, Hidalgo-Miranda A, Melendez-Zajgla J, Hernández-Lemus E, Schwarz-Cruz y Celis A, Imaz-Rosshandler I, Ojesina AI, Jung J, Pedamallu CS, Lander ES, Habermann TM, Cerhan JR, Shipp MA, Getz G, Golub TR (marzo de 2012). "Descubrimiento y priorización de mutaciones somáticas en linfoma difuso de células B grandes (LDCBG) por secuenciación del exoma completo" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 109 (10): 3879–84. Código bibliográfico : 2012PNAS..109.3879L .doi : 10.1073 / pnas.1121343109 . PMC  3309757 . PMID  22343534 .

Lectura adicional

• Cantagrel V, Lossi AM, Boulanger S, Depetris D, Mattei MG, Gecz J, Schwartz CE, Van Maldergem L, Villard L (octubre de 2004). "Interrupción de un nuevo gen ligado a X altamente expresado en el cerebro en una familia con dos varones con retraso mental" . Revista de Genética Médica . 41 (10): 736–42. doi : 10.1136 / jmg.2004.021626 . PMC  1735597 . PMID  15466006 .
• Fujiwara S, Yamashita Y, Choi YL, Watanabe H, Kurashina K, Soda M, Enomoto M, Hatanaka H, ​​Takada S, Ozawa K, Mano H (mayo de 2007). "Actividad transformadora del receptor purinérgico P2Y, proteína G acoplada, 8 revelada por cribado de expresión retroviral". Leucemia y linfoma . 48 (5): 978–86. doi : 10.1080 / 10428190701225882 . PMID  17487742 . S2CID  678068 .
• Storlazzi CT, Albano F, Lo Cunsolo C, Doglioni C, Guastadisegni MC, Impera L, Lonoce A, Funes S, Macrì E, Iuzzolino P, Panagopoulos I, Specchia G, Rocchi M (octubre de 2007). "Regulación al alza de SOX5 por intercambio de promotores con el gen P2RY8 en linfoma folicular esplénico primario" . Leucemia . 21 (10): 2221–5. doi : 10.1038 / sj.leu.2404784 . PMID  17554380 .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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