El síndrome de Panayiotopoulos (llamado así por CP Panayiotopoulos ) es un trastorno convulsivo idiopático común relacionado con la infancia que ocurre exclusivamente en niños por lo demás normales (epilepsia idiopática) y se manifiesta principalmente con convulsiones epilépticas autónomas y estado epiléptico autónomo . [1] Un consenso de expertos ha definido el síndrome de Panayiotopoulos como "un trastorno convulsivo focal benigno relacionado con la edad que ocurre en la infancia temprana y media. Se caracteriza por convulsiones, a menudo prolongadas, con síntomas predominantemente autonómicos, y por un electroencefalograma.[electroencefalograma] que muestra focos múltiples o cambiantes, a menudo con predominio occipital ". [2]
Síndrome de Panayiotopoulos | |
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Otros nombres | Epilepsia occipital infantil benigna, tipo Panayiotopoulos, Epilepsia occipital infantil benigna de inicio temprano |
Signos y síntomas
El síndrome de Panayiotopoulos ocurre exclusivamente en niños por lo demás normales y se manifiesta principalmente con convulsiones epilépticas autónomas poco frecuentes y estado epiléptico autónomo. [3] [4] [5] [6] El inicio de las convulsiones es entre 1 y 14 años de edad, con 76% entre los 3 y 6 años. Las convulsiones autónomas consisten en episodios de alteración de la función autónoma con náuseas , arcadas y vómitos como síntomas predominantes. Otras manifestaciones autonómicas incluyen palidez (o, con menor frecuencia, rubor o cianosis ), midriasis (o, con menor frecuencia, miosis ), alteraciones cardiorrespiratorias y termorreguladoras , incontinencia de orina y / o heces , sialorrea y modificaciones de la motilidad intestinal . En aproximadamente una quinta parte de las convulsiones, el niño deja de responder y se vuelve flácido (convulsiones epilépticas similares a un síncope o síncope ictal) antes o, a menudo, sin convulsiones . Las convulsiones epilépticas parecidas a un síncope (síncope ictal) en las que el niño se vuelve "completamente insensible y flácido como una muñeca de trapo" ocurren en una quinta parte de las convulsiones. [7] Los síntomas convulsivos más convencionales a menudo aparecen después del inicio de las manifestaciones autónomas. El niño, que inicialmente estaba completamente consciente, se confunde y no responde. Los ojos se vuelven hacia un lado o miran ampliamente abiertos. Solo la mitad de las convulsiones terminan con hemiconvulsiones breves o convulsiones generalizadas. Los síntomas autónomos pueden ser las únicas características de las convulsiones. Ninguno de los síntomas anteriores por sí solo es un requisito previo para el diagnóstico . Es posible que las convulsiones recurrentes no estén estereotipadas . El mismo niño puede tener convulsiones breves o prolongadas y las manifestaciones autónomas pueden ser graves o poco visibles. La tríada emética completa (náuseas, arcadas, vómitos) culmina en vómitos en el 74% de las convulsiones; en otros sólo se producen náuseas o arcadas, y en unos pocos, ninguno de los síntomas eméticos es aparente. [ cita requerida ]
La mayoría de las convulsiones son prolongadas y la mitad de ellas duran más de 30 minutos, lo que constituye un estado epiléptico autónomo, que es el estado epiléptico no convulsivo más común en niños normales. [8] De manera característica, incluso después de las convulsiones más graves y el estado epiléptico autónomo, el niño es normal después de unas pocas horas de sueño , lo que es diagnóstico y tranquilizador. Sin embargo, se ha informado recientemente que en algún momento después del estado epiléptico en niños con síndrome de Panayiotopoulos a. el crecimiento de los lóbulos frontal y prefrontal está ligeramente disminuido y las puntuaciones en las pruebas neuropsicológicas están disminuidas. [9]
Las hemiconvulsiones de inicio focal o las convulsiones generalizadas ocurren en casi la mitad de las convulsiones. Suelen ser más breves que las manifestaciones autónomas precedentes, pero en algunos casos a. pueden ser prolongados constituyendo un estado epiléptico convulsivo o b. las manifestaciones autonómicas precedentes son breves y no aparentes [10]
Las convulsiones pueden ocurrir en cualquier momento, pero son más comunes durante el sueño.
Causa
El síndrome de Panayiotopoulos probablemente está determinado genéticamente, aunque las influencias genéticas convencionales pueden ser menos importantes que otros mecanismos. Por lo general, no hay antecedentes familiares de convulsiones similares, aunque se han informado hermanos con síndrome de Panayiotopoulos o síndrome de Panayiotopoulos y epilepsia rolándica o, menos común, síndrome de Panayiotopoulos y epilepsia occipital infantil idiopática de Gastaut . Existe una alta prevalencia de convulsiones febriles (alrededor del 17%). [11]
Se han informado mutaciones de SCN1A en un niño y en 2 hermanos con un inicio relativamente temprano de las convulsiones, un tiempo prolongado durante el cual han ocurrido muchas convulsiones y una fuerte asociación de las convulsiones con precipitantes febriles incluso después de los 5 años. Sin embargo, no se encontraron tales mutaciones en otro par de hermanos y en muchos otros casos con el síndrome de Panayiotopoulos típico. [12] Estos datos indican que las mutaciones de SCN1A, cuando se encuentran, contribuyen a un fenotipo clínico más grave del síndrome de Panayiotopoulos.
Fisiopatología
En el síndrome de Panayiotopoulos hay una hiperexcitabilidad cortical multifocal difusa, que está relacionada con la edad (maduración). Esta epileptogenicidad difusa puede estar distribuida de manera desigual, predominando en un área, que a menudo es posterior. Las descargas epilépticas en el síndrome de Panayiotopoulos, independientemente de su ubicación al inicio, activan los centros eméticos y autónomos antes de cualquier otra manifestación convencional de convulsiones neocorticales . Una explicación de esto es que los niños son susceptibles a trastornos autonómicos, como lo ilustra el síndrome de vómitos cíclicos, que es una afección no epiléptica específica de la infancia. [ cita requerida ]
El síndrome de Panayiotopoulos y todas las demás convulsiones focales benignas de la infancia, con la epilepsia rolándica como su principal representante, probablemente estén relacionados debido a un trastorno funcional común, genéticamente determinado, leve y reversible del proceso de maduración cortical cerebral que Panayiotopoulos propuso como "convulsión infantil benigna síndrome de susceptibilidad ". Las diversas manifestaciones de EEG y convulsiones a menudo siguen una localización relacionada con la edad (maduración). El síndrome de Panayiotopoulos es probablemente el fenotipo de inicio temprano del síndrome de susceptibilidad a las convulsiones infantiles benignas. Durante una convulsión autonómica registrada, hubo un pequeño aumento en la presión arterial (+5/4 mm Hg, sistólica / diastólica), aumentos pronunciados en la frecuencia cardíaca (+59 lpm) y concentraciones plasmáticas de norepinefrina (+242 pg / mL), epinefrina (+175 pg / mL) y vasopresina (+22,1 pg / mL); La glucosa sérica también se elevó (206 mg / dL). [13] El aumento significativo de los vasos sanguíneos en plasma puede explicar los síntomas autónomos eméticos. [ cita requerida ]
Diagnóstico
Pruebas de diagnóstico
El determinante más importante de los procedimientos de neurodiagnóstico es el estado del niño en el momento de la primera consulta médica:
(1) El niño tiene una convulsión breve o prolongada del síndrome de Panayiotopoulos, pero se recupera por completo antes de llegar al departamento de accidentes y emergencias o de ser atendido por un médico. Es posible que un niño con las características clínicas distintivas del síndrome de Panayiotopoulos, en particular ictus emeticus y convulsiones prolongadas, no necesite más pruebas que el electroencefalograma. Sin embargo, debido a que aproximadamente del 10% al 20% de los niños con convulsiones similares pueden tener patología cerebral, es posible que se necesite una resonancia magnética.
(2) El niño con una convulsión prolongada típica del síndrome de Panayiotopoulos se recupera parcialmente mientras aún se encuentra en una etapa postictal, cansado, levemente confundido y somnoliento al llegar al departamento de accidentes y emergencias o cuando lo ve un médico. El niño debe permanecer bajo supervisión médica hasta que se recupere por completo, lo que suele ocurrir después de unas horas de sueño. Entonces, las pautas son las mismas que en (1) arriba.
(3) El niño es llevado al departamento de accidentes y emergencias o es visto por un médico mientras continúan los síntomas ictales. Ésta es la situación más difícil y desafiante. Puede haber síntomas dramáticos acumulados sucesivamente, que exigen una evaluación rigurosa y experimentada. La convulsión puede ser muy dramática, con síntomas que se acumulan sucesivamente, pueden ocurrir convulsiones y un niño que no responde y se vuelve flácido exige una evaluación rigurosa y experimentada. Los trastornos agudos más destacados en el diagnóstico diferencial incluyen encefalitis o un estado encefalopático por causas como infecciones, trastornos metabólicos (ya sea un error innato u otros como hipoglucemia), aumento de la presión intracraneal, etc. Un historial de una convulsión similar previa es reconfortante y puede evitar procedimientos adicionales.
Electroencefalografía (EEG). El EEG es la única investigación con resultados anormales, que generalmente muestra múltiples picos en varias ubicaciones del cerebro (Figura). [14] [15] [16] [17] Existe una marcada variabilidad de los hallazgos del EEG interictal desde picos normales a multifocales que también cambian significativamente en los EEG seriados. Los picos occipitales son comunes pero no necesarios para el diagnóstico. Los picos frontales o centrotemporales pueden ser la única anomalía. Las descargas generalizadas pueden ocurrir solas o junto con picos focales. Algunos niños tienen un electroencefalograma consistentemente normal, incluido el electroencefalograma del sueño. Las anomalías del EEG pueden persistir durante muchos años después de la remisión clínica . Por el contrario, los picos pueden aparecer solo una vez en sucesivos EEG. Las series de EEG del mismo niño pueden presentar todas las variaciones anteriores de normal a muy anormal. Las anomalías del EEG no parecen determinar las manifestaciones clínicas, la duración, la gravedad y la frecuencia de las convulsiones o el pronóstico.
En la actualidad hay informes importantes de EEG ictales en 20 casos, que documentan objetivamente las convulsiones del síndrome de Panayiotopoulos y su localización variable al inicio. [18] Todas estas convulsiones registradas ocurrieron mientras los niños dormían. El inicio de la descarga eléctrica ictal fue principalmente occipital (7 casos) o frontal (7 casos) y consistió en actividad rítmica monomórfica de desaceleración theta o delta con pequeños picos. La primera manifestación clínica que apareció mucho (1-10 minutos) después del inicio eléctrico, usualmente consistió en la apertura de los ojos como si los niños se despertaran del sueño. En esta etapa, los niños suelen responder, a menudo correctamente, a preguntas sencillas. En muchas ocasiones, la taquicardia fue el primer signo objetivo cuando || ECG || fue grabado. El vómito fue un síntoma ictal común que se presentó en cualquier etapa de las convulsiones, pero no como la primera manifestación clínica. Las convulsiones asociadas con los vómitos ictales no tenían ninguna localización o lateralización particular. Los vómitos se produjeron principalmente cuando las descargas ictales fueron más difusas que localizadas. A veces, solo se producían arcadas sin vómitos y, en algunas ocasiones, no se producían vómitos. Otras manifestaciones autonómicas incluyeron midriasis, palidez, cianosis, taquipnea, sialorrea y sudoración en diversas etapas del ictus. De las manifestaciones no autonómicas, la desviación de los ojos hacia la derecha o hacia la izquierda ocurrió antes o después de los vómitos sin ninguna localización aparente del EEG; estuvo presente en las convulsiones a partir de las regiones occipital o frontal.
Magnetoencefalografía (MEG) . La naturaleza multifocal de la epileptogenicidad en el síndrome de Panayiotopoulos también se ha documentado con MEG, que reveló que las principales áreas epileptogénicas se encuentran a lo largo de los surcos parietaloccipital, calcarino o central (rolándico). Los pacientes con picos frontales eran significativamente mayores que los pacientes con picos en los surcos rolándico, parietooccipital o calcarino. MEG de seguimiento demostró cambio de localización o desaparición de picos de MEG. [19] [20]
Casos ilustrativos
En una presentación típica del síndrome de Panayiotopoulos, el niño se ve pálido, vomita y está completamente consciente, es capaz de hablar y comprender, pero se queja de "sentirse enfermo". Dos tercios de las convulsiones comienzan durante el sueño; el niño puede despertar con quejas similares mientras aún está consciente o puede encontrarse con vómitos, consciente, confundido o sin respuesta.
Caso 1. Una niña tuvo 2 convulsiones mientras dormía a los 6 años de edad. En el primer ataque se la encontró vomitando vigorosamente, con los ojos girados hacia un lado, pálida e insensible. Su condición permaneció sin cambios durante 3 horas antes de desarrollar convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Ella mejoró gradualmente y a la mañana siguiente estaba normal. La segunda convulsión ocurrió 4 meses después. Se despertó y le dijo a su madre que quería vomitar y luego vomitó. En cuestión de minutos, sus ojos se volvieron a la derecha. Su madre, que estaba a su izquierda, preguntó: "¿Dónde estoy?" "Ahí, ahí", respondió el niño, indicando a la derecha. Diez minutos después cerró los ojos y dejó de responder. Las convulsiones generalizadas ocurrieron 1 hora desde el inicio. A partir de entonces se recuperó rápidamente. Sus EEG mostraron paroxismos occipitales, pero esto se normalizó a la edad de 10 años. El paciente tuvo en la infancia síncopes vasovagales infrecuentes y / o convulsiones epilépticas similares a síncope. Por fin se comunicó con ella, tenía 29 años y seguía una exitosa carrera profesional.
Caso 2. Este caso ilustra el estado epiléptico autónomo con alteraciones del comportamiento que serían difíciles de atribuir a la actividad convulsiva antes de los eventos ictales focales motores. Un niño normal de 6 años tuvo una convulsión a los 4 años mientras viajaba en un tren con sus padres, quienes describieron vívidamente el evento: “Estaba jugando felizmente y haciendo preguntas cuando comenzó a quejarse de que se sentía mal, se puso muy nervioso. pálido y silencioso. No quería beber ni comer. Gradualmente, se estaba poniendo cada vez más pálido, seguía quejándose de que se sentía enfermo y se volvía inquieto y asustado. Diez minutos después del inicio, su cabeza y ojos se volvieron lentamente hacia la izquierda. Los ojos se abrieron pero se fijaron en la esquina superior izquierda. Lo llamamos por su nombre pero no respondió. Se había ido por completo. Intentamos mover su cabeza pero esta se fijó a la izquierda. No hubo convulsiones. Esto duró otros 15 minutos, cuando su cabeza y ojos volvieron a la normalidad y se veía mejor, aunque estaba caído y realmente no estaba allí. En esta etapa vomitó una vez. En la ambulancia, aproximadamente a los 35 minutos del inicio, aún no se daba cuenta de lo que estaba pasando, aunque podía responder preguntas sencillas con un sí o un no. En el hospital durmió tres cuartos de hora y poco a poco se fue recuperando, pero tardó entre media y una hora más en volver a la normalidad ”. El electroencefalograma mostró paroxismos occipitales y la resonancia magnética fue normal. Un episodio prolongado similar, precedido por cambios de comportamiento, ocurrió 8 meses después en la escuela. No recibió medicación. Desde entonces ha estado bien.
Caso 3. Este caso ilustra el estado epiléptico autónomo con vómitos frecuentes observados desde el inicio. Un niño de 8 años de raza mixta tuvo 2 convulsiones prolongadas a la edad de 5 años. La primera convulsión ocurrió durante una breve siesta. Se despertó y caminó con "pies temblorosos" hacia su madre, quejándose de que se sentía mal. En 2 a 3 minutos, sus ojos y posteriormente su cabeza giraron hacia el extremo derecho. Su madre recuerda: “Le pedí que me mirara y no quiso. Si moviera su cabeza hacia el frente, volvería a la derecha. En un minuto vomitó y sus ojos comenzaron a parpadear, y también hubo pequeños tirones de su cuerpo, piernas y brazos que duraron un minuto. No respondió a nada de lo que le dije. Luego se puso rígido y se durmió profundamente como en coma. En el hospital continuó en este estado inconsciente, muy a menudo simplemente se levantaba para estar enfermo y volvía a bajar. No comenzó a recuperar la conciencia ni a ser consciente de las personas que lo rodeaban hasta aproximadamente 3 horas después. Estaba bien a la mañana siguiente y fue dado de alta ". La segunda convulsión ocurrió 6 meses después en un viaje en ferry: “Me dijo que se sentía mal, y de camino al baño sus ojos y cabeza se volvieron hacia la derecha y estaba hablando fuera de contexto, y luego se puso enfermo. Pensé que estaba teniendo otro ataque. Aún podía conversar conmigo mientras dormía y fuera de él. No perdió el conocimiento, pero estuvo continuamente enfermo durante varias horas. Cuando llegamos al hospital 3 horas después, estaba mejorando; simplemente parecía cansado. Los médicos nos dijeron que esto se debía a la deshidratación, por lo que se le dio tratamiento. Estaba normal a la mañana siguiente ”. El EEG despierto 1 mes después de la primera convulsión mostró solo 1 occipital del lado izquierdo y un posible pico en la línea media frontal. Un segundo EEG a los 8 años mostró picos centrales, frontales y en la línea media poco frecuentes durante el sueño.
Caso 4. Este caso ilustra el estado epiléptico autónomo puro con picos en la línea media del EEG y las convulsiones rolándicas subsiguientes con picos centrotemporales. Un niño de 9 años regresó de la escuela un día luciendo cansado y pálido. Cinco minutos después, se quejó de dolor de cabeza y se puso más pálido y agitado. En 5 minutos, comenzó a golpearse la cabeza contra la pared y pronto se volvió insensible y flácido "como una muñeca de trapo", además de incontinencia de orina y heces con los ojos muy abiertos y las pupilas marcadamente dilatadas. En esta etapa, vomitó vigorosamente. Esta condición continuó en su camino hacia el hospital donde llegó en ambulancia a la media hora de su inicio. Tres horas después, seguía confundido, en parte inconsciente, pálido y silencioso, y volvió a vomitar. La recuperación comenzó 4 horas desde el inicio. No convulsionó en ningún momento. Era apirexial y otras funciones autónomas eran normales. Durmió y estaba completamente normal a la mañana siguiente, fue dado de alta con el diagnóstico de “¿ataque epiléptico? probablemente migraña atípica ". El EEG tenía picos en la línea media en el electrodo de la línea media central. En el examen de seguimiento 1 año después, tuvo 2 convulsiones rolándicas típicas y el EEG mostró picos centrotemporales. En el último seguimiento a los 11 años de edad, se encontraba bien sin más convulsiones.
Caso 5. Este caso involucró convulsiones que se manifiestan principalmente con convulsiones epilépticas de tipo síncope sin emesis. Un niño de 7 años tuvo a partir de los 5 años aproximadamente 12 episodios de colapso escolar. Todos los episodios fueron estereotipados pero de duración variable de 2 a 35 minutos. Mientras estaba de pie o sentado, se desplomó hacia adelante y cayó sobre su escritorio o el piso y dejó de responder como si estuviera en un "sueño profundo". No hubo convulsiones u otros síntomas ictales o posictales discernibles. Cuatro EEG mostraron consistentemente picos multifocales frecuentes que predominan en las regiones frontales.
Caso 6. Este caso también ilustra las características de las crisis epilépticas de tipo síncope junto con otros síntomas autonómicos variables (emesis, anomalías respiratorias, palidez, midriasis) en el síndrome de Panayiotopoulos. Un niño de 5 años a la edad de 13 meses se despertó vomitando profusamente y luego, mientras aún estaba en la cama, dejó de responder y se quedó flácido con respiración superficial durante 20 minutos. Más tarde, esa misma noche, se despertó, vomitó y luego se derrumbó en el baño. Permaneció flácido y sin respuesta durante 1 hora, y su madre lo describió como "plano" y pálido con pupilas dilatadas no reactivas. A los 20 meses, se derrumbó en el suelo pálido, sin respuesta y flácido durante aproximadamente 10 minutos. En otra ocasión, lo encontraron en la cama sin responder, flácido y pálido durante 5 minutos. La última convulsión ocurrió a los 28 meses en la sala de recién nacidos. Cayó al suelo y permaneció inconsciente y flácido durante 20 minutos y luego se recuperó rápidamente. Los EEG mostraron constantemente picos multifocales en varias ubicaciones del cerebro. La valoración cardiológica fue normal. [21]
Caso 7. Este caso demuestra que el síndrome de Panayiotopoulos también puede ocurrir con EEG interictales consistentemente normales. [22] A la edad de 2 años, una niña tenía un estado epiléptico autónomo durante el sueño. Este se caracterizó por palidez, deterioro progresivo de la conciencia y vómitos que duraron 45 minutos. Un segundo episodio ocurrió a los 11 meses, durante el sueño, y consistió en deterioro de la conciencia, hipotonía, desviación de los ojos hacia la derecha, hipersalivación y convulsiones clónicas del lado derecho. Se terminó a los 45 minutos con diazepam rectal. Se inició tratamiento con carbamazepina. A los 6 meses tuvo un tercer episodio similar a los anteriores, pero más breve. A la edad de 4 años y 9 meses, durante un EEG ambulatorio, tuvo otra convulsión autonómica con marcadas anomalías en el EEG ictal, pero nuevamente, el interictal no mostró picos. La carbamazepina se reemplazó por fenobarbital. Los 12 EEG interictales durante el período de convulsiones activas, 6 de ellos durante el sueño, fueron normales. En el último seguimiento a la edad de 16 años, estaba bien, era una buena estudiante, no había recibido medicamentos y no había tenido convulsiones durante 11 años.
Caso 8. Este caso ilustra que los niños con síndrome de Panayiotopoulos pueden ser mal diagnosticados y tratados por encefalitis. Este niño tuvo una primera convulsión a los 4 años y 2 meses. Mientras dormía en el regazo de su madre, de repente vomitó. Luego sus ojos miraron hacia el espacio hacia arriba, su cabeza se desvió hacia la derecha, su rostro se puso verde y se volvió incontinencia de orina y heces. La convulsión duró 15 min y no hubo convulsiones. La ecografía abdominal realizada por los vómitos fue normal. Una segunda convulsión ocurrió 16 meses después, a la edad de 5 años y 6 meses. Alrededor de las 10 de la mañana entró en el salón pálido e irritable. Cayó al suelo y desarrolló movimientos retorcidos, temblores de brazos y piernas, hipersalivación e incontinencia de orina. Las convulsiones cesaron 15 min después con diazepam rectal. Se recuperó pero siguió con mucho sueño. Tenía fiebre ~ 38,5 ° C. Fue tratado en un importante hospital universitario con triple terapia por sospecha de encefalitis, pero al tercer día después del ingreso se suspendió y fue dado de alta. La tomografía computarizada del cerebro, el electroencefalograma y el LCR fueron normales. Los EEG posteriores mostraron picos occipitales y frontales poco frecuentes. En el seguimiento a los 7 años, era normal y no había experimentado más convulsiones. [23]
Clasificación y nomenclatura
El síndrome de Panayiotopoulos es ahora la nomenclatura aprobada formalmente para este síndrome en el nuevo informe de clasificación de la Liga Internacional contra la Epilepsia, [24] que abandonó una serie de términos descriptivos utilizados anteriormente, como epilepsia infantil benigna de inicio temprano con paroxismos occipitales, occipital infantil benigno de inicio temprano epilepsia, epilepsia occipital infantil nocturna. La razón de esto es que estos términos descriptivos fueron criticados como incorrectos porque en el síndrome de Panayiotopoulos: (1) El inicio de las convulsiones es principalmente con síntomas autonómicos, que no son manifestaciones del lóbulo occipital . (2) De los síntomas occipitales, solo la desviación de los ojos puede originarse en las regiones occipitales, pero esto rara vez ocurre al inicio. Los síntomas visuales son excepcionales y no consistentes en las convulsiones recurrentes. (3) Es posible que nunca se produzcan picos occipitales interictales . (4) La magnetoencefalografía puede mostrar agrupaciones de dipolos de corriente equivalentes en las áreas frontales. (5) El EEG ictal ha documentado un inicio variable en las regiones posterior o anterior.
“Una convulsión autónoma es una convulsión epiléptica caracterizada por una función autónoma alterada de cualquier tipo al inicio de la convulsión o en la que las manifestaciones consistentes con la función autónoma alterada son prominentes (cuantitativamente dominantes o clínicamente importantes) incluso si no están presentes al inicio de la convulsión. La función autónoma alterada puede ser objetiva, subjetiva o ambas ". [25]
"El estado epiléptico autónomo es una convulsión autónoma que dura más de 30 minutos, o una serie de tales convulsiones durante un período de 30 minutos sin una recuperación completa entre las convulsiones". [26]
Diagnóstico erróneo
Las características clínicas distintivas, en particular las convulsiones prolongadas y el ictus emeticus, hacen que el diagnóstico del síndrome de Panayiotopoulos sea fácil. Sin embargo, con frecuencia se confunden con afecciones no epilépticas como encefalitis aguda , síncope , migraña , síndrome de vómitos cíclicos , mareos , trastornos del sueño o gastroenteritis . [27] La consecuencia es un diagnóstico erróneo evitable, una alta morbilidad y una mala gestión costosa. Las convulsiones autónomas y el estado epiléptico autónomo, como ocurre en el síndrome de Panayiotopoulos, no se han descrito en otros síndromes epilépticos en esa secuencia, aunque entre el 10 y el 20% de los niños con la misma semiología de las convulsiones pueden tener patología cerebral. El principal problema es reconocer las manifestaciones eméticas y otras autónomas como episodios convulsivos y no descartarlas o considerarlas erróneamente como no relacionadas con el ictus y como una característica de encefalitis, migraña, síncope o gastroenteritis.
Gestión
Es posible que el tratamiento profiláctico continuo con fármacos antiepilépticos (FAE) no sea necesario, especialmente en niños con solo 1 o 2 convulsiones o convulsiones breves. Probablemente, sea mejor reservarlo para los niños cuyas convulsiones son inusualmente frecuentes, prolongadas, angustiantes o que interfieren significativamente con la vida del niño. No hay evidencia de superioridad de la monoterapia con ningún FAE común en particular. [28] [29]
El estado epiléptico autonómico en la etapa aguda necesita una evaluación exhaustiva para un diagnóstico y una evaluación adecuados del estado neurológico / autonómico del niño. Las benzodiazepinas de "rescate" se usan comúnmente para terminarlo. Debe evitarse el tratamiento agresivo debido al riesgo de complicaciones iatrogénicas , incluida la parada cardiovascular. Existe cierta preocupación de que el lorazepam y / o el diazepam intravenosos puedan precipitar un paro cardiovascular. [30] El tratamiento temprano de los padres es más eficaz que el tratamiento tardío de emergencia. El midazolam bucal es probablemente la medicación de primera elección para la terminación extrahospitalaria del estado epiléptico autonómico, que debe administrarse tan pronto como el niño muestre evidencia del inicio de sus convulsiones autonómicas habituales.
La educación de los padres sobre el síndrome de Panayiotopoulos es la piedra angular de un manejo correcto. El efecto traumatizante, a veces duradero, sobre los padres es significativo, particularmente porque las convulsiones autónomas pueden durar muchas horas, agravadas por la incertidumbre de los médicos con respecto al diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico. [31]
Pronóstico
El síndrome de Panayiotopoulos es notablemente benigno en términos de su evolución. [32] [33] [34] [35] [36] El riesgo de desarrollar epilepsia en la vida adulta probablemente no sea mayor que el de la población general. La mayoría de los pacientes tienen una o 2-5 convulsiones. Solo un tercio de los pacientes pueden tener más de 5 convulsiones, y estas pueden ser frecuentes, pero el resultado es nuevamente favorable. Sin embargo, una quinta parte de los pacientes puede desarrollar otros tipos de convulsiones infrecuentes, generalmente rolándicas, durante la niñez y la adolescencia temprana. Estos también están relacionados con la edad y remiten antes de los 16 años. Las evoluciones atípicas con ausencias y ataques de caída son excepcionales. Los niños con trastornos neuroconductuales preexistentes tienden a ser farmacorresistentes y tienen convulsiones frecuentes, aunque también remiten con la edad. La evaluación neuropsicológica formal de los niños con síndrome de Panayiotopoulos mostró que estos niños tienen un coeficiente intelectual normal y no tienen ningún riesgo significativo de desarrollar aberraciones cognitivas y conductuales, que cuando ocurren suelen ser leves y reversibles. [37] El pronóstico de la función cognitiva es bueno incluso para pacientes con evoluciones atípicas. [38] Sin embargo, aunque el síndrome de Panayiotopoulos es benigno en términos de su evolución, las convulsiones autónomas son potencialmente mortales en el contexto poco común de paro cardiorrespiratorio. [39]
Epidemiología
El síndrome de Panayiotopoulos probablemente afecta al 13% de los niños de 3 a 6 años que han tenido una o más convulsiones afebriles y al 6% de estos niños en el grupo de edad de 1 a 15 años. [40] [41] Todas las razas y ambos sexos se ven afectados.
Historia
Chrysostomos (Tomis) P. Panayiotopoulos describió este síndrome y el estado epiléptico autonómico particular de la infancia a través de un estudio prospectivo de 30 años que comenzó en Grecia en 1975. [42] Las publicaciones iniciales incluyeron pacientes con paroxismos occipitales EEG o picos occipitales que atrajeron la atención principal. , pero más tarde se hizo evidente que las mismas manifestaciones clínicas, y principalmente vómitos ictales , podían ocurrir en niños con picos extraoccipitales del EEG o EEG normal.
En el estudio original de Panayiotopoulos, los vómitos ictales ocurrieron en solo 24 niños de 900 pacientes de todas las edades con ataques epilépticos. [43] Veintiún eran niños por lo demás normales (casos idiopáticos que constituyen lo que ahora se considera síndrome de Panayiotopoulos) y 3 tenían epilepsias sintomáticas. La mitad de las convulsiones fueron prolongadas, con una duración de horas (estado epiléptico autónomo). El EEG de los 21 casos idiopáticos mostró grandes variaciones: 12 tenían paroxismos occipitales o picos solos o con picos extraoccipitales; 2 tenían picos centrales y picos evocados somatosensoriales gigantes ; 2 tenían picos en la línea media; 1 tenía picos frontales; Tuve descargas breves generalizadas; y 3 tenían EEG consistentemente normal. Posteriormente, la atención se centró en el grupo predominante con picos occipitales, que se estableció como "epilepsia infantil benigna de inicio temprano con paroxismos occipitales". El otro grupo de 9 niños con picos extraoccipitales o EEG normales se reevaluó mucho más tarde; sus manifestaciones clínicas y resultados fueron similares a los de los pacientes con picos occipitales. Con base en estos resultados, se ha concluido que estos 21 niños, a pesar de las diferentes manifestaciones del EEG, padecían la misma enfermedad, que ahora se denomina síndrome de Panayiotopoulos para incorporar todos los casos independientemente de las localizaciones del EEG.
Sin embargo, hubo escepticismo inicial y resistencia a estos hallazgos, incluso por parte de epileptólogos influyentes porque, como explicaron Ferrie y Livingston: [44] "(a) los vómitos ictales se habían considerado extremadamente raros y hasta ahora se habían descrito principalmente en series neuroquirúrgicas de adultos En los niños generalmente no se consideró que tuviera un origen epiléptico; (b) el estado epiléptico autónomo no se reconoció como una entidad diagnóstica; la proposición de que podría ser una ocurrencia común en un trastorno convulsivo benigno desafió los conceptos ortodoxos de estado epiléptico; (c) implicaba que los pediatras no habían podido diagnosticar un número significativo de niños con epilepsia, en lugar de etiquetarlos erróneamente como con diversos trastornos no epilépticos como encefalitis , síncope , migraña , síndrome de vómitos cíclicos y gastroenteritis ; (d) el EEG característico hallazgos sugirieron diagnósticos alternativos. Los picos occipitales sugirieron "epilepsia infantil con occipital paroxismos "de Gastaut; los picos multifocales sugirieron epilepsias sintomáticas con mal pronóstico .
La veracidad de las descripciones iniciales de Panayiotopoulos, durante las últimas dos décadas, ha sido confirmada en estudios extensos y de largo plazo de Europa , Japón y Sudamérica . La base de datos publicada en la que se basa nuestro conocimiento de la EP incluye más de 800 casos de todas las razas; hay pocos síndromes de epilepsia que estén mejor caracterizados. "Lo que surge es un cuadro clínico notablemente uniforme y un diagnóstico que es sorprendentemente útil para ayudar a predecir el pronóstico y dictar el tratamiento". [45]
El estado epiléptico autónomo es el tipo más común de estado epiléptico no febril en niños por lo demás normales y se ha evaluado en una declaración de consenso. [46]
Referencias
- ^ Panayiotopoulos CP. Síndrome de Panayiotopoulos: un síndrome epiléptico infantil común y benigno. Londres: John Libbey & Company; 2002.
- ^ Ferrie C, Caraballo R, Covanis A, Demirbilek V, Dervent A, Kivity S et al. Síndrome de Panayiotopoulos: una visión de consenso. Dev Med Child Neurol 2006; 48 (3): 236-240.
- ^ Panayiotopoulos CP. Síndrome de Panayiotopoulos: un síndrome epiléptico infantil común y benigno. Londres: John Libbey & Company; 2002.
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