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Epilepsia rolándica
Otros nombresEpilepsia infantil benigna con picos centrotemporales (BCECTS)
Diagrama del surco central.png
Diagrama que muestra el surco central del cerebro.
EspecialidadNeurología

La epilepsia rolándica benigna o epilepsia infantil benigna con picos centrotemporales ( BCECTS ) es el síndrome epiléptico más común en la infancia . [1] La mayoría de los niños superan el síndrome con la edad (comienza alrededor de los 3 a 13 años con un pico alrededor de los 8 a 9 años y se detiene alrededor de los 14 a 18 años), de ahí la etiqueta benigno . [2] [3] Las convulsiones, a veces denominadas convulsiones de Sylvia , comienzan alrededor del surco central del cerebro (también llamada área centrotemporal, ubicada alrededor de la fisura de Rolandic, en honor a Luigi Rolando ). [4]

Signos y síntomas [ editar ]

Surco central del cerebro, vista superior.

Las características cardinales de la epilepsia rolándica son convulsiones focales poco frecuentes, a menudo únicas, que consisten en: [5] [6] [7] [8] [9] [10]

una. Síntomas sensoriomotores faciales unilaterales (30% de los pacientes)
B. Manifestaciones orofaringolaríngeas (53% de los pacientes)
C. paro del habla (40% de los pacientes), y
D. hipersalivación (30% de los pacientes)

Las convulsiones sensitivomotoras hemifaciales a menudo se localizan por completo en el labio inferior o se extienden a la mano ipsolateral. Las manifestaciones motoras son repentinos, continuos o estallidos de contracciones clónicas, que suelen durar desde unos pocos segundos hasta un minuto. También es común la desviación tónica ipsolateral de la boca. Los síntomas sensoriales hemifaciales consisten en entumecimiento unilateral principalmente en la comisura de la boca. Las convulsiones hemifaciales a menudo se asocian con una incapacidad para hablar e hipersalivación: el lado izquierdo de mi boca se sentía entumecido y comenzó a sacudirse y tirarse hacia la izquierda, y no podía hablar para decir lo que me estaba sucediendo. En algunos casos se pueden observar mioclonías negativas, como una interrupción de la actividad muscular tónica.

Las manifestaciones ictales orofaringolaríngeas son síntomas sensoriomotores unilaterales dentro de la boca. El entumecimiento y, más comúnmente, las parestesias (hormigueo, pinchazos, congelación) suelen ser difusas en un lado o, excepcionalmente, pueden estar muy localizadas incluso en un diente. Los síntomas motores orofaringolaríngeos producen sonidos extraños, como estertores, gárgaras, gruñidos y sonidos guturales, y combinaciones: mientras dormía, hacía ruidos guturales, con la boca hacia la derecha, "como si se mordiera la lengua" . La escuchamos hacer ruidos extraños 'como rugidos' y la encontramos inconsciente, la cabeza levantada de la almohada, los ojos bien abiertos, ríos de saliva saliendo de su boca, rígida.

La detención del habla es una forma de anartria . El niño no puede pronunciar una sola palabra inteligible e intenta comunicarse con gestos.Abrí la boca y no pude hablar. Quería decir que no puedo hablar. Al mismo tiempo, era como si alguien me estuviera estrangulando.

La hipersalivación , una manifestación autónoma prominente, a menudo se asocia con convulsiones hemifaciales, síntomas orofaríngeo-laríngeos y paro del habla. La hipersalivación no es solo hacer espuma: de repente mi boca se llena de saliva, corre como un río y no puedo hablar.

Pueden ocurrir ataques epilépticos parecidos a un síncope , probablemente como un síntoma concurrente del síndrome de Panayiotopoulos : ella yace ahí, inconsciente sin movimientos, sin convulsiones, como una cera, sin vida.

La conciencia y el recuerdo se retienen por completo en más de la mitad (58%) de las convulsiones de Rolandic.Sentí que el aire entraba en mi boca, no podía hablar y no podía cerrar la boca. Pude entender bien todo lo que me dijeron. Otras veces siento que hay comida en mi boca y también hay mucha salivación. No puedo hablar. En el resto (42%), la conciencia se deteriora durante el progreso ictal y en un tercio no hay recuerdo de eventos ictales.

La progresión a hemiconvulsiones o convulsiones tónico-clónicas generalizadas ocurre en aproximadamente la mitad de los niños y las hemiconvulsiones pueden ir seguidas de hemiparesia postictal de Todd.

Duración y distribución circadiana : las convulsiones rolándicas suelen ser breves y duran de 1 a 3 minutos. Tres cuartas partes de las convulsiones ocurren durante el sueño con movimientos oculares no rápidos, principalmente al inicio del sueño o justo antes de despertar.

Estado epiléptico : aunque es raro, el estado motor focal o el estado epiléptico hemiconvulsivo es más probable que ocurra que el estado epiléptico convulsivo secundario generalizado, que es excepcional. [11] [12] El estado epiléptico ocular generalmente ocurre en niños con evolución atípica o puede ser inducido por carbamazepina o lamotrigina. Este estado dura de horas a meses y consiste en contracciones continuas unilaterales o bilaterales de la boca, la lengua o los párpados, mioclonías sutiles sutiles positivas o negativas u otras mioclonías, disartria , paro del habla, dificultades para tragar, apraxia bucofacial e hipersalivación. A menudo se asocian con picos y ondas continuas en un EEG durante el sueño NREM .

Otros tipos de convulsiones : a pesar de la sialorrea prominente, las convulsiones focales con manifestaciones principalmente autonómicas ( convulsiones autónomas ) no se consideran parte del síndrome clínico central de la epilepsia rolándica. Sin embargo, algunos niños pueden presentar convulsiones autónomas independientes o convulsiones con manifestaciones autonómicas mixtas que incluyen emesis como en el síndrome de Panayiotopoulos . [13] [14] [15] [16]

Formas atípicas : la epilepsia rolándica puede presentarse con manifestaciones atípicas como una edad de inicio temprana, retraso en el desarrollo o dificultades de aprendizaje en la inclusión, otros tipos de convulsiones, anomalías atípicas del electroencefalograma. [12] [17] [18] [19]

Estos niños suelen tener una inteligencia y un desarrollo normales. [2] El aprendizaje puede permanecer intacto mientras un niño padece epilepsia de Rolandic.

Porque [ editar ]

Se cree que la epilepsia benigna con picos centrotemporales es un trastorno genético . Se ha informado de una herencia autosómica dominante con dependencia de la edad y penetrancia variable, aunque no todos los estudios apoyan esta teoría. [3] [20] [21] Los estudios de ligamiento han señalado una posible región de susceptibilidad en el cromosoma 15q 14, en la vecindad de la subunidad alfa-7 del receptor de acetilcolina . [22] La mayoría de los estudios muestran un ligero predominio masculino. [3] Debido al curso benigno y la ocurrencia específica de la edad, se cree que representa un deterioro hereditario de la maduración cerebral. [3]

Se ha identificado una asociación con ELP4 . [23]

Diagnóstico [ editar ]

El diagnóstico puede confirmarse cuando se observan los picos centrotemporales característicos en la electroencefalografía (EEG). [24] Normalmente, se observan picos de alto voltaje seguidos de ondas lentas. [25] Dada la actividad nocturna, un EEG durante el sueño a menudo puede ser útil. Técnicamente, la etiqueta "benigno" solo puede confirmarse si el desarrollo del niño continúa siendo normal durante el seguimiento. [3] Las neuroimágenes, generalmente con una resonancia magnética , solo se recomiendan para casos con presentación atípica o hallazgos atípicos en el examen clínico o EEG. El trastorno debe diferenciarsede varias otras afecciones, especialmente picos centrotemporales sin convulsiones, picos centrotemporales con patología cerebral local, picos centrales en el síndrome de Rett y síndrome de X frágil , epilepsia de Rolandic maligna , epilepsia del lóbulo temporal y síndrome de Landau-Kleffner . [ cita requerida ]

Tratamiento [ editar ]

Dada la naturaleza benigna de la afección y la baja frecuencia de las convulsiones, el tratamiento suele ser innecesario. Si el niño y su familia justifican el tratamiento o lo prefieren, los fármacos antiepilépticos pueden controlar las convulsiones con facilidad. [2] La carbamazepina es el fármaco de primera línea que se utiliza con más frecuencia, pero también se ha demostrado que son eficaces muchos otros fármacos antiepilépticos , como valproato , fenitoína , gabapentina , levetiracetam y sultiame . [3] Algunos recomiendan la dosificación a la hora de acostarse. [26]El tratamiento puede ser corto y es casi seguro que se suspendan los fármacos después de dos años sin convulsiones y con resultados EEG normales, quizás incluso antes. [3] La educación de los padres sobre la epilepsia rolándica es la piedra angular de un manejo correcto. El efecto traumatizante, a veces duradero, sobre los padres es significativo. [27]

No está claro si hay algún beneficio del clobazam sobre otros medicamentos anticonvulsivos. [28]

Pronóstico [ editar ]

El pronóstico de las convulsiones de Rolandic es invariablemente excelente, con probablemente menos del 2% de riesgo de desarrollar convulsiones de ausencia y con menos frecuencia GTCS en la vida adulta. [5] [6] [7] [8] [9] [10] La remisión generalmente ocurre dentro de los 2 a 4 años desde el inicio y antes de los 16 años. El número total de convulsiones es bajo, la mayoría de los pacientes tienen menos de 10 convulsiones; 10-20% tiene una sola convulsión. Alrededor del 10 al 20% pueden tener convulsiones frecuentes, pero estas también remiten con la edad. Los niños con convulsiones de Rolandic pueden desarrollar anomalías lingüísticas, cognitivas y conductuales generalmente leves y reversibles durante la fase activa de la enfermedad. [29] [30] [31] [32]Estos pueden empeorar en niños con inicio de convulsiones antes de los 8 años de edad, alta tasa de aparición y picos de EEG multifocales. [33] [34] Se encontró que el desarrollo, la adaptación social y las ocupaciones de los adultos con antecedentes de convulsiones de Rolandic eran normales. [35] [36]

Epidemiología [ editar ]

La edad de aparición varía de 1 a 14 años, con un 75% entre los 7 y 10 años. Hay un predominio de 1,5 hombres, la prevalencia es de alrededor del 15% en niños de 1 a 15 años con convulsiones no febriles y la incidencia es de 10 a 20 / 100.000 en niños de 0 a 15 años [37] [38] [39] [40 ] [41]

Ver también [ editar ]

  • Epilepsia generalizada con convulsiones febriles más

Referencias [ editar ]

  1. ^ Kramer U (julio de 2008). "Presentaciones atípicas de la epilepsia infantil benigna con picos centrotemporales: una revisión". J. Child Neurol . 23 (7): 785–90. doi : 10.1177 / 0883073808316363 . PMID  18658078 .
  2. ↑ a b c Wirrell EC (1998). "Epilepsia benigna de la infancia con picos centrotemporales" . Epilepsia . 39 Suppl 4: S32–41. doi : 10.1111 / j.1528-1157.1998.tb05123.x . PMID 9637591 . 
  3. ↑ a b c d e f g Chahine LM, Mikati MA (diciembre de 2006). "Epilepsias relacionadas con la localización pediátrica benigna" . Trastorno epiléptico . 8 (4): 243–58. PMID 17150437 . 
  4. ^ Epilepsia rolándica benigna . Consultado el 8 de agosto de 2008.
  5. ↑ a b Beaussart, Marc (diciembre de 1972). "Epilepsia benigna de niños con focos paroxísticos de Rolandic (centro-temporal). Una entidad clínica. Estudio de 221 casos". Epilepsia . 13 (6): 795–811. doi : 10.1111 / j.1528-1157.1972.tb05164.x . PMID 4509173 . 
  6. ^ a b Loiseau, P; Beaussart, M (diciembre de 1973). "Las convulsiones de la epilepsia infantil benigna con descargas paroxísticas de Rolandic". Epilepsia . 14 (4): 381–389. doi : 10.1111 / j.1528-1157.1973.tb03977.x . PMID 4521094 . 
  7. ^ a b Lerman, P; Kivity, S (abril de 1975). "Epilepsia focal benigna de la infancia. Un estudio de seguimiento de 100 pacientes recuperados". Archivos de Neurología . 32 (4): 261-264. doi : 10.1001 / archneur.1975.00490460077010 . PMID 804895 . 
  8. ↑ a b Panayiotopoulos, Chrysostomos P. (1 de enero de 1999). "Epilepsia infantil benigna con picos centrotemporales o convulsiones Rolandic" . Convulsiones parciales benignas en la niñez y síndromes epilépticos relacionados . Londres: John Libbey Eurotext. págs. 33–100. ISBN 978-0-86196-577-9. Consultado el 2 de septiembre de 2013 .
  9. ↑ a b Dalla, Bernardina; Sgro, Vincenzo; Fejerman, Natalio (1 de enero de 2005). "Epilepsia con picos centro-temporales y síndromes relacionados" . En Roger, Joseph; Bureau, Michelle; Dravet, Charlotte; Genton, Pierre (eds.). Síndromes epilépticos en la infancia, niñez y adolescencia . Francia: John Libbey Eurotext. págs. 203–225. ISBN 978-2-7420-0569-7. Consultado el 2 de septiembre de 2013 .
  10. ↑ a b Panayiotopoulos, CP; Michael, M .; Sanders, S .; Valeta, T .; Koutroumanidis, M. (21 de agosto de 2008). "Epilepsias focales benignas de la niñez: evaluación de síndromes establecidos y recientemente reconocidos" . Cerebro . 131 (9): 2264–2286. doi : 10.1093 / cerebro / awn162 . PMID 18718967 . 
  11. ^ Deonna T, Ziegler AL, Despland PA (1986). "Epilepsia focal combinada mioclónico-astática y" benigna "de la infancia (" epilepsia parcial benigna atípica de la infancia "). ¿Un síndrome separado?". Neuropediatría . 17 (3): 144–51. doi : 10.1055 / s-2008-1052516 . PMID 3762871 . 
  12. ↑ a b Fejerman, Natalio; Caraballo, Roberto; Tenembaum, Silvia N. (1 de abril de 2000). "Evoluciones atípicas de las epilepsias benignas relacionadas con la localización en niños: ¿son predecibles?" . Epilepsia . 41 (4): 380–390. doi : 10.1111 / j.1528-1157.2000.tb00177.x . PMID 10756401 . 
  13. ^ MICHALIS KOUTROUMANIDIS; CHR YSOSTOMOS PANAYIOTOPOULOS. "Capítulo 9: Síndromes benignos de susceptibilidad a convulsiones infantiles" (PDF) . Cite journal requires |journal= (help)
  14. ^ Caraballo R, Cersosimo R, Fejerman N (junio de 2007). "Síndrome de Panayiotopoulos: un estudio prospectivo de 192 pacientes" . Epilepsia . 48 (6): 1054–61. doi : 10.1111 / j.1528-1167.2007.01085.x . PMID 17442007 . 
  15. ^ Specchio N, Trivisano M, Di C, Cappelletti S, Masciarelli G, Volkov J, et al. (Octubre de 2010). "Síndrome de Panayiotopoulos: un estudio clínico, electroencefalográfico y neuropsicológico de 93 pacientes consecutivos" . Epilepsia . 51 (10): 2098–107. doi : 10.1111 / j.1528-1167.2010.02639.x . PMID 20528983 . 
  16. ^ "Capítulo 9 Síndromes benignos de susceptibilidad a convulsiones infantiles" (PDF) . sociedad de la epilepsia . Consultado el 26 de abril de 2016 .
  17. ^ Datta A, Sinclair DB (marzo de 2007). "Epilepsia benigna de la infancia con picos rolándicos: variantes típicas y atípicas". Pediatr Neurol . 36 (3): 141–5. doi : 10.1016 / j.pediatrneurol.2006.12.003 . PMID 17352945 . 
  18. ^ Kramer U (julio de 2008). "Presentaciones atípicas de la epilepsia infantil benigna con picos centrotemporales: una revisión". J Child Neurol . 23 (7): 785–90. doi : 10.1177 / 0883073808316363 . PMID 18658078 . 
  19. ^ Wirrell EC, Camfield PR, Gordon KE, Dooley JM, Camfield CS (1995). "Epilepsia rolándica benigna: las características atípicas son muy comunes". Revista de neurología infantil . 10 (6): 455–8. doi : 10.1177 / 088307389501000606 . PMID 8576555 . 
  20. ^ Neubauer BA (2000). "La genética de la epilepsia rolándica" . Trastorno epiléptico . 2 Suppl 1: S67–8. PMID 11231229 . 
  21. ^ Bali B, Kull LL, Strug LJ, et al. (Diciembre de 2007). "Herencia autosómica dominante de ondas agudas centrotemporales en familias de epilepsia rolándica" . Epilepsia . 48 (12): 2266–72. doi : 10.1111 / j.1528-1167.2007.01221.x . PMC 2150739 . PMID 17662063 .  
  22. ^ Neubauer BA, Fiedler B, Himmelein B, et al. (Diciembre de 1998). "Picos centrotemporales en familias con epilepsia rolándica: vinculación al cromosoma 15q14". Neurología . 51 (6): 1608–12. doi : 10.1212 / WNL.51.6.1608 . PMID 9855510 . 
  23. ^ Strug LJ, Clarke T, Chiang T, et al. (Enero de 2009). "Rasgo de EEG de onda aguda centrotemporal en mapas de epilepsia rolándica al complejo de proteína alargador 4 (ELP4)" . EUR. J. Hum. Genet . 17 (9): 1171-1181. doi : 10.1038 / ejhg.2008.267 . PMC 2729813 . PMID 19172991 .  
  24. ^ Blueprints Neurology, 2ª ed.
  25. ^ Stephani U (2000). "Semiología típica de la epilepsia infantil benigna con picos centrotemporales (BCECTS)" . Trastorno epiléptico . 2 Suppl 1: S3–4. PMID 11231216 . 
  26. ^ McAbee GN, Wark JE (septiembre de 2000). "Un enfoque práctico para las convulsiones sin complicaciones en los niños". Soy Fam Physician . 62 (5): 1109–16. PMID 10997534 . 
  27. ^ Valeta T. Actitud, reacción y educación de los padres en convulsiones focales benignas de la infancia. En: Panayiotopoulos CP, editor. Las epilepsias: convulsiones, síndromes y tratamiento. Oxford: Bladon Medical Publishing; 2005. p. 258-61.
  28. ^ Arya, Ravindra; Giridharan, Nisha; Anand, Vidhu; Garg, Sushil K. (2018). "Monoterapia con clobazam para convulsiones focales o generalizadas" . La base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas . 7 : CD009258. doi : 10.1002 / 14651858.CD009258.pub3 . ISSN 1469-493X . PMC 6513499 . PMID 29995989 .   
  29. ^ Neri ML, Guimaraes CA, Oliveira EP, Duran MH, Medeiros LL, Montenegro MA, et al. (Agosto 2012). "Evaluación neuropsicológica de niños con epilepsia rolándica: funciones ejecutivas". Epilepsy Behav . 24 (4): 403–7. doi : 10.1016 / j.yebeh.2012.04.131 . PMID 22683244 . 
  30. ^ Callenbach PM, Bouma PA, Geerts AT, Arts WF, Stroink H, Peeters EA, et al. (Octubre de 2010). "Resultado a largo plazo de la epilepsia infantil benigna con picos centrotemporales: estudio holandés de la epilepsia en la infancia". Convulsión . 19 (8): 501–6. doi : 10.1016 / j.seizure.2010.07.007 . PMID 20688544 . 
  31. ^ Goldberg-Stern H, Gonen OM, Sadeh M, Kivity S, Shuper A, Inbar D (enero de 2010). "Aspectos neuropsicológicos de la epilepsia infantil benigna con picos centrotemporales". Convulsión . 19 (1): 12–6. doi : 10.1016 / j . incautación.2009.10.004 . PMID 19963405 . 
  32. ^ Danielsson J, Petermann F (diciembre de 2009). "Déficits cognitivos en niños con epilepsia rolándica benigna de la infancia o descargas rolándicas: un estudio de niños entre 4 y 7 años con y sin convulsiones en comparación con controles sanos". Epilepsy Behav . 16 (4): 646–51. doi : 10.1016 / j.yebeh.2009.08.012 . PMID 19879197 . 
  33. ^ Piccinelli P, Borgatti R, Aldini A, Bindelli D, Ferri M, Perna S, et al. (Mayo de 2008). "Rendimiento académico en niños con epilepsia rolándica". Dev Med Child Neurol . 50 (5): 353–6. doi : 10.1111 / j.1469-8749.2008.02040.x . PMID 18294216 . 
  34. ^ Bulgheroni S, Franceschetti S, Vago C, Usilla A, Pantaleoni C, D'Arrigo S, et al. (Marzo de 2008). "Rendimiento de escucha dicótica verbal y su relación con las características del EEG en la epilepsia infantil benigna con picos centrotemporales". Epilepsy Res . 79 (1): 31–8. doi : 10.1016 / j.eplepsyres.2007.12.016 . PMID 18294817 . 
  35. ^ Blom S, Heijbel J (1982). "Epilepsia benigna de niños con focos EEG centrotemporales: un estudio de seguimiento en la edad adulta de pacientes inicialmente estudiados como niños". Epilepsia . 23 (6): 629–32. doi : 10.1111 / j.1528-1157.1982.tb05078.x . PMID 7173130 . 
  36. ^ Loiseau P, Pestre M, Dartigues JF, Commenges D, Barberger-Gateau C, Cohadon S (1983). "Pronóstico a largo plazo en dos formas de epilepsia infantil: crisis de ausencia típicas y epilepsia con focos de EEG rolándicos (centrotemporales)". Annals of Neurology . 13 (6): 642–8. doi : 10.1002 / ana.410130610 . PMID 6410975 . 
  37. ^ Sidenvall R, Forsgren L, Heijbel J (1996). "Prevalencia y características de la epilepsia en niños en el norte de Suecia" . Convulsión . 5 (2): 139–46. doi : 10.1016 / s1059-1311 (96) 80055-0 . PMID 8795130 . 
  38. ^ Astradsson A, Olafsson E, Ludvigsson P, Bjorgvinsson H, Hauser WA (agosto de 1998). "Epilepsia rolándica: un estudio de incidencia en Islandia". Epilepsia . 39 (8): 884–6. doi : 10.1111 / j.1528-1157.1998.tb01185.x . PMID 9701381 . 
  39. ^ Bouma PA, Bovenkerk AC, Westendorp RG, Brouwer OF (1997). "El curso de la epilepsia parcial benigna de la infancia con picos centrotemporales: un metanálisis". Neurología . 48 (2): 430–7. doi : 10.1212 / wnl.48.2.430 . PMID 9040734 . 
  40. ^ Larsson K, Eeg-Olofsson O (mayo de 2006). "Un estudio basado en la población de la epilepsia en niños de un condado sueco". Eur J Paediatr Neurol . 10 (3): 107-13. doi : 10.1016 / j.ejpn.2006.02.005 . PMID 16638642 . 
  41. ^ Berg AT, Shinnar S, Levy SR, Testa FM (abril de 1999). "Epilepsia recién diagnosticada en niños: presentación en el momento del diagnóstico" . Epilepsia . 40 (4): 445–52. doi : 10.1111 / j.1528-1157.1999.tb00739.x . PMID 10219270 . 

Enlaces externos [ editar ]

Clasificación
D
  • ICD - 10 : G40.0
  • OMIM : 117100
  • DeCS : D019305
  • Enfermedades DB : 33998
Recursos externos
  • eMedicine : neuro / 641