El síndrome de Parry-Romberg ( PRS ) es una enfermedad rara caracterizada por el encogimiento progresivo y la degeneración de los tejidos debajo de la piel , generalmente en un solo lado de la cara (atrofia hemifacial) pero ocasionalmente se extiende a otras partes del cuerpo. [1] Se sospecha un mecanismo autoinmune y el síndrome puede ser una variante de la esclerodermia localizada , pero se desconoce la causa precisa y la patogenia de este trastorno adquirido . Se ha informado en la literatura como una posible consecuencia de la simpatectomía . El síndrome tiene una mayor prevalencia en las mujeres y suele aparecer entre los 5 y los 15 años de edad.
Síndrome de Parry-Romberg | |
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Otros nombres | Atrofia hemifacial progresiva |
una niña de 17 años con síndrome de Parry-Romberg. El tejido subcutáneo y los músculos faciales subyacentes del lado derecho de la cara están gravemente atróficos , mientras que el lado izquierdo no se ve afectado. | |
Especialidad | Neurología |
Además de la enfermedad del tejido conectivo , la afección a veces se acompaña de síntomas neurológicos, oculares y bucales. El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos asociados son muy variables.
Signos y síntomas
Piel y tejidos conectivos
Los cambios faciales iniciales generalmente involucran el área de la cara cubierta por los músculos temporal o buccinador . La enfermedad se propaga progresivamente desde la ubicación inicial, lo que resulta en la atrofia de la piel y sus anexos , así como de las estructuras subcutáneas subyacentes como el tejido conectivo ( grasa , fascia , cartílago , huesos ) y / o músculos de un lado de la cara. [2] Por lo general, la boca y la nariz se desvían hacia el lado afectado de la cara. [3]
El proceso puede eventualmente extenderse para involucrar los tejidos entre la nariz y la esquina superior del labio , la mandíbula superior , el ángulo de la boca , el área alrededor del ojo y la frente , la oreja y / o el cuello. [2] [3] El síndrome a menudo comienza con un parche circunscrito de esclerodermia en la región frontal del cuero cabelludo que se asocia con una pérdida de cabello y la aparición de una cicatriz lineal deprimida que se extiende hacia abajo a través de la mitad de la cara en el lado afectado. Esta cicatriz se conoce como una lesión de "golpe de sable" porque se asemeja a la cicatriz de una herida hecha con un sable y es indistinguible de la cicatriz observada en la esclerodermia lineal frontal . [4] [5]
En el 20% de los casos, el cabello y la piel que recubren las áreas afectadas pueden volverse hiperpigmentadas o hipopigmentadas con parches de piel no pigmentada . Hasta en un 20% de los casos, la enfermedad puede afectar el cuello, el tronco, el brazo o la pierna ipsolateral (del mismo lado) o contralateral (del lado opuesto). [6] El cartílago de la nariz, la oreja y la laringe pueden verse afectados. Se ha informado que la enfermedad afecta a ambos lados de la cara en un 5 a 10% de los casos. [4]
Los síntomas y los hallazgos físicos generalmente se hacen evidentes durante la primera década de la vida o al comienzo de la segunda. La edad promedio de aparición es a los nueve años, [2] y la mayoría de las personas experimentan síntomas antes de los 20 años. La enfermedad puede progresar durante varios años antes de finalmente entrar en remisión (cesar abruptamente). [2]
Neurológico
Las anomalías neurológicas son frecuentes. Aproximadamente el 45% de las personas con síndrome de Parry-Romberg también padecen neuralgia del trigémino (dolor intenso en los tejidos inervados por el nervio trigémino ipsilateral , que incluye la frente, ojos, mejillas, nariz, boca y mandíbula) y / o migraña (dolores de cabeza intensos). que puede ir acompañado de anomalías visuales, náuseas y vómitos). [6] [7]
El 10% de las personas afectadas desarrollan un trastorno convulsivo como parte de la enfermedad. [6] Las convulsiones son típicamente de naturaleza jacksoniana (caracterizadas por espasmos rápidos de un grupo de músculos que posteriormente se diseminan a los músculos adyacentes) y ocurren en el lado contralateral al lado afectado de la cara. [2] La mitad de estos casos están asociados con anomalías en la sustancia gris y blanca del cerebro, generalmente ipsilateral pero a veces contralateral, que son detectables en la resonancia magnética (MRI). [6] [8]
Ocular
El enoftalmos (recesión del globo ocular dentro de la órbita ) es la anomalía ocular más común observada en el síndrome de Parry-Romberg. Es causada por una pérdida de tejido subcutáneo alrededor de la órbita. Otros hallazgos comunes incluyen caída del párpado (ptosis), constricción de la pupila (miosis), enrojecimiento de la conjuntiva y disminución de la sudoración (anhidrosis) del lado afectado de la cara. En conjunto, estos signos se conocen como síndrome de Horner . Otras anomalías oculares incluyen oftalmoplejía (parálisis de uno o más de los músculos extraoculares ) y otros tipos de estrabismo , uveítis y heterocromía del iris . [9] [10]
Oral
Los tejidos de la boca, incluidos la lengua, las encías , los dientes y el paladar blando, suelen estar implicados en el síndrome de Parry-Romberg. [3] El 50% de las personas afectadas desarrollan anomalías dentales como erupción tardía , exposición de la raíz dentaria o reabsorción de las raíces dentarias del lado afectado. El 35% tiene dificultad o incapacidad para abrir normalmente la boca u otros síntomas de la mandíbula, incluido el trastorno de la articulación temporomandibular y el espasmo de los músculos de la masticación del lado afectado. El 25% experimenta atrofia de un lado del labio superior y la lengua. [6]
Causas
El hecho de que algunas personas afectadas por esta enfermedad tengan anticuerpos antinucleares circulantes en su suero apoya la teoría de que el síndrome de Parry-Romberg puede ser una enfermedad autoinmune, específicamente una variante de la esclerodermia localizada. [11] Se han informado varios casos en los que más de un miembro de una familia se ha visto afectado, lo que provocó la especulación de un patrón de herencia autosómico dominante . Sin embargo, también ha habido al menos un informe de gemelos monocigóticos en el que solo uno de los gemelos se vio afectado, lo que arroja dudas sobre esta teoría. Además, la Organización Nacional de Enfermedades Raras ha declarado que actualmente no hay evidencia de que el síndrome de Parry-Romberg sea genético o que pueda transmitirse a los niños. [12] Se han sugerido varias otras teorías sobre la causa y la patogenia, incluidas las alteraciones en el sistema nervioso simpático periférico (tal vez como resultado de un traumatismo o una infección que afecte al plexo cervical o al tronco simpático ), como lo informó la literatura después de la simpatectomía , trastornos en la migración de las células de la cresta neural craneal , o proceso inflamatorio crónico mediado por células de los vasos sanguíneos. Es probable que la enfermedad sea el resultado de diferentes mecanismos en diferentes personas, con todos estos factores potencialmente involucrados. [2]
Diagnóstico
El diagnóstico se puede hacer únicamente sobre la base de la historia y el examen físico en personas que presentan solo asimetría facial. Para aquellos que informan síntomas neurológicos como migraña o convulsiones, la resonancia magnética del cerebro es la modalidad de imagen de elección. Una punción lumbar de diagnóstico y una prueba de suero para autoanticuerpos también pueden estar indicadas en personas que presentan un trastorno convulsivo de inicio reciente. [6] Se pueden encontrar bandas oligoclonales y un índice de IgG elevado en 50% de los pacientes. [13]
Reconstrucción de tejido blando en 3D de una tomografía computarizada de una niña de 17 años con síndrome de Parry Romberg.
Tomografía computarizada Reconstrucción ósea en 3D de una niña de 17 años con síndrome de Parry Romberg.
Gestión
Médico
El tratamiento médico puede incluir fármacos inmunosupresores como metotrexato , corticosteroides , ciclofosfamida y azatioprina . No hay ensayos controlados aleatorios sin embargo, se han realizado para evaluar este tipo de tratamientos, por lo que los beneficios no se han establecido claramente. [6]
Quirúrgico
Las personas afectadas pueden beneficiarse de la transferencia de grasa autóloga o de los injertos de grasa para restaurar un contorno más normal de la cara. Sin embargo, los defectos de mayor volumen pueden requerir cirugía reconstructiva microquirúrgica que puede implicar la transferencia de un colgajo fasciocutáneo paraescapular en isla o un colgajo libre de la ingle, músculo recto del abdomen (colgajo transverso del recto abdominal miocutáneo o "TRAM") o músculo dorsal ancho a la cara . Las deformidades graves pueden requerir procedimientos adicionales, como colgajos pediculados de fascia temporal , injertos de cartílago, injertos óseos , cirugía ortognática y distracción ósea . [14] El momento de la intervención quirúrgica es controvertido; algunos cirujanos prefieren esperar hasta que la enfermedad haya seguido su curso [3], mientras que otros recomiendan una intervención temprana. [15]
Epidemiología
El síndrome de Parry-Romberg parece ocurrir al azar y por razones desconocidas. La prevalencia es mayor en mujeres que en hombres, con una proporción de aproximadamente 3: 2. La condición se observa en el lado izquierdo de la cara con tanta frecuencia como en el lado derecho. [dieciséis]
Historia
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1825 por Caleb Hillier Parry (1755-1822), en una colección de sus escritos médicos que fueron publicados póstumamente por su hijo Charles Henry Parry (1779-1860). [17] Fue descrito por segunda vez en 1846 por Moritz Heinrich Romberg (1795–1873) y Eduard Heinrich Henoch (1820–1910). [18] El neurólogo alemán Albert Eulenburg (1840-1917) fue el primero en utilizar el título descriptivo "atrofia hemifacial progresiva" en 1871. [19] [20] [21]
Ver también
- Microsomía hemifacial
- Lista de afecciones cutáneas
- Lesión trófica del trigémino
Referencias
- ^ Sharma M, Bharatha A, Antonyshyn OM, Aviv RI, Symons SP (febrero de 2012). "Caso 178: síndrome de Parry-Romberg". Radiología . 262 (2): 721–5. doi : 10.1148 / radiol.11092104 . PMID 22282187 .
- ^ a b c d e f Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam R (2001). "Capítulo 24: Síndromes con facies inusual: síndromes conocidos" . Síndromes de cabeza y cuello (4ª ed.). Nueva York: Oxford University Press. págs. 977–1038. ISBN 978-0-19-511861-2.
- ^ a b c d Saraf, S (2006). "Capítulo 3: Trastornos del desarrollo de estructuras orales y paraorales" . Libro de texto de patología oral . Nueva Delhi: Jaypee Brothers Medical Publishers Ltd. págs. 31–76. ISBN 978-81-8061-655-6.
- ^ a b Saraf, S (2006). "Características de los síndromes y afecciones que afectan a las estructuras orales y extraorales" . Libro de texto de patología oral . Nueva Delhi: Jaypee Brothers Medical Publishers Ltd. págs. 547–54. ISBN 978-81-8061-655-6.
- ^ Wartenberg, R. (1945). "Hemiatrofia facial progresiva (resumen)". Archivos de Neurología y Psiquiatría . 54 (2): 75–97. doi : 10.1001 / archneurpsyc.1945.02300080003001 .
- ^ a b c d e f g Stone, J (2006). "Rareza neurológica: síndrome de Parry-Romberg" (PDF) . Neurología práctica . 6 (3): 185–8. doi : 10.1136 / jnnp.2006.089037 . S2CID 72496974 .
- ^ parry_romberg en NINDS
- ^ Leäo M, da Silva ML (diciembre de 1994). "Atrofia hemifacial progresiva con agenesia de la cabeza del núcleo caudado" . Revista de Genética Médica . 31 (12): 969–71. doi : 10.1136 / jmg.31.12.969 . PMC 1016702 . PMID 7891383 .
- ^ Muchnick RS, Aston SJ, Rees TD (noviembre de 1979). "Manifestaciones oculares y tratamiento de la atrofia hemifacial". Revista Estadounidense de Oftalmología . 88 (5): 889–97. doi : 10.1016 / 0002-9394 (79) 90567-1 . PMID 507167 .
- ^ Saxena AK, Bhatia IS, Ahuja SP (agosto de 1979). "Influencia de varios niveles de acetato y glucosa en la biosíntesis in vitro de lípidos de 2-14C-acetato y U-14C-glucosa por cortes de glándula mamaria de búfalo" . Zeitschrift für Tierphysiologie, Tierernahrung und Futtermittelkunde . 42 (2): 57–64. doi : 10.1136 / jnnp.37.9.997 . PMC 494830 .
- ^ Lewkonia RM, Lowry RB (febrero de 1983). "Informe de atrofia hemifacial progresiva (síndrome de Parry-Romberg) con revisión de genética y nosología". Revista Estadounidense de Genética Médica . 14 (2): 385–90. doi : 10.1002 / ajmg.1320140220 . PMID 6601461 .
- ^ "Síndrome de Parry Romberg" . Base de datos de enfermedades raras de NORD . Organización Nacional de Enfermedades Raras. 2016 . Consultado el 19 de mayo de 2018 .
- ^ Vix J, Mathis S, Lacoste M, Guillevin R, Neau JP (julio de 2015). "Manifestaciones neurológicas en el síndrome de Parry-Romberg: informes de 2 casos" . Medicina . 94 (28): e1147. doi : 10.1097 / MD.0000000000001147 . PMC 4617071 . PMID 26181554 .
- ^ Iñigo F, Jiménez-Murat Y, Arroyo O, Fernandez M, Ysunza A (2000). "Restauración del contorno facial en la enfermedad de Romberg y microsomía hemifacial: experiencia con 118 casos". Microcirugía . 20 (4): 167–72. doi : 10.1002 / 1098-2752 (2000) 20: 4 <167 :: AID-MICR4> 3.0.CO; 2-D . PMID 10980515 .
- ^ Autoridad de Hospitales y Clínicas de la Universidad de Wisconsin (2011-05-17). "Cirujano de salud de UW reconstruye el rostro de la joven" . Novedades para médicos remitentes . Madison, Wisconsin: Autoridad de Hospitales y Clínicas de la Universidad de Wisconsin. Archivado desde el original el 29 de septiembre de 2011 . Consultado el 2 de agosto de 2011 .
- ^ Rogers BO (13-18 de octubre de 1963). "Hemiatrofia facial progresiva (enfermedades de Romberg): una revisión de 772 casos". En Broadbent TR, Anderson B (ed.). Transacciones del tercer congreso internacional de cirugía plástica (International Congress Series No. 66) . Tercer Congreso Internacional de Cirugía Plástica. Ámsterdam: Excerpta Medica. págs. 681–9.
- ^ Parry, CH (1825). Parry, CH (ed.). Colecciones de los escritos médicos inéditos del fallecido Caleb Hillier Parry, MD, FRS . 1 . Londres: Underwoods. págs. 478–80.
- ^ Romberg MH , Henoch EH (1846). "Krankheiten des nervensystems (IV: Trophoneurosen)" . Klinische ergebnisse (en alemán). Berlín: Albert Förstner. págs. 75–81.
- ^ Eulenburg, A (1871). "Hemiatrophia facialis progressiva" . Lehrbuch der functionellen nervenkrankheiten auf physologischer base (en alemán). Berlín: Verlag von August Hirschwald. págs. 712-26.
- ^ synd / 1285 en ¿Quién lo nombró?
- ^ Cory RC, Clayman DA, Faillace WJ, McKee SW, Gama CH (abril de 1997). "Hallazgos clínicos y radiológicos en la hemiatrofia facial progresiva (síndrome de Parry-Romberg)" . AJNR. Revista estadounidense de neurorradiología . 18 (4): 751–7. PMID 9127045 .
Otras lecturas
- Karim A, Laghmari M, Ibrahimy W, Essakali HN, Mohcine Z (octubre de 2005). "[Neurorretinitis, síndrome de Parry-Romberg y esclerodermia]". Journal Français d'Ophtalmologie (en francés). 28 (8): 866–70. doi : 10.1016 / S0181-5512 (05) 81008-3 . PMID 16249769 .
- Lakhani PK, David TJ (febrero de 1984). "Atrofia hemifacial progresiva con esclerodermia y emaciación de extremidades ipsilateral (síndrome de Parry-Romberg)" . Revista de la Real Sociedad de Medicina . 77 (2): 138–9. doi : 10.1177 / 014107688407700215 . PMC 1439690 . PMID 6737396 .
- Larner AJ, Bennison DP (septiembre de 1993). "Algunas observaciones sobre la etiología de la atrofia hemifacial progresiva (" síndrome de Parry-Romberg ")" . Revista de neurología, neurocirugía y psiquiatría . 56 (9): 1035–6. doi : 10.1136 / jnnp.56.9.1035-a . PMC 489747 . PMID 8410030 .
- Miller MT, Spencer MA (1995). "Atrofia hemifacial progresiva. Un estudio de historia natural" . Transacciones de la Sociedad Americana de Oftalmología . 93 : 203–15, discusión 215–7. PMC 1312058 . PMID 8719679 .
- Pinheiro TP, Silva CC, Silveira CS, Botelho PC, Pinheiro MD, Pinheiro JJ (marzo de 2006). "Atrofia hemifacial progresiva - reporte de caso". Medicina Oral, Patología Oral y Cirugia Bucal . 11 (2): E112-4. PMID 16505785 .
- Zafarulla MY (julio de 1985). "Atrofia hemifacial progresiva: reporte de un caso" . The British Journal of Ophthalmology . 69 (7): 545–7. doi : 10.1136 / bjo.69.7.545 . PMC 1040666 . PMID 4016051 .
enlaces externos
- Atrofia hemifacial progresiva; Síndrome de Parry-Romberg en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
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