La facomatosis pigmentoqueratótica es una rara enfermedad neurocutánea caracterizada por la combinación de un nevo sebáceo organoide y un nevo lentiginoso moteado . [2] : 634-5 [3] : 776 Es una variante inusual del síndrome del nevo epidérmico . [4] Fue descrito por primera vez por Happle et al . [5] A menudo se asocia con anomalías neurológicas o esqueléticas como hemiatrofia , disestesia e hiperhidrosis en un patrón segmentario, retraso mental leve ,convulsiones , sordera , ptosis y estrabismo . [6]
Phakomatosis pigmentokeratotica | |
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Otros nombres | Nevo organoide con diferenciación sebácea, nevo lentiginoso moteado y otras anomalías asociadas [1] |
Especialidad | Dermatología |
Ver también
Referencias
- ^ "Phacomatosis pigmentokeratotica | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 29 de junio de 2019 .
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Freedberg, et al. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General . (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Hill, Virginia A; Felix, RH; Mortimer, PS; Harper, JI (2002). "Phacomatosis pigmentokeratotica" . Revista de la Real Sociedad de Medicina . 96 (1): 30–31. doi : 10.1177 / 014107680309600109 . ISSN 0141-0768 . PMC 539370 . PMID 12519801 .
- ^ Happle, R; Hoffmann, R; Restano, L; Caputo, R; Tadini, G (11 de noviembre de 1996). "Facomatosis pigmentokeratotica: un síndrome de nevo gemelo melanocítico-epidérmico". Revista Estadounidense de Genética Médica . 65 (4): 363–5. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19961111) 65: 4 <363 :: AID-AJMG27> 3.0.CO; 2-R . PMID 8923953 .
- ^ Tadini, G; Restano, L; Gonzáles-Pérez, R; Gonzáles-Enseñat, A; Vicente-Villa, MA; Cambiaghi, S; Marchettini, P; Mastrangelo, M; Happle, R (marzo de 1998). "Phacomatosis pigmentokeratotica: informe de nuevos casos y mayor delimitación del síndrome" . Archivos de Dermatología . 134 (3): 333–7. doi : 10.1001 / archderm.134.3.333 . PMID 9580120 .
enlaces externos
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