La acidemia pipecólica es un trastorno metabólico autosómico recesivo muy raro que está causado por un defecto peroxisómico .
La acidemia pipecólica también puede ser un componente asociado de la enfermedad de Refsum con aumento de la acidemia pipecólica (RDPA), [2] así como de otros trastornos peroxisomales, incluida la enfermedad de Refsum infantil y del adulto , [3] [4] [5] y el síndrome de Zellweger . [6]
El trastorno se caracteriza por un aumento de los niveles de ácido pipecólico en la sangre, lo que conduce a neuropatía y hepatomegalia . [ cita requerida ]