El enanismo primordial ( PD ) es una forma de enanismo que resulta en un tamaño corporal más pequeño en todas las etapas de la vida desde antes del nacimiento . [1] Más específicamente, el enanismo primordial es una categoría de diagnóstico que incluye tipos específicos de enanismo profundamente proporcionado, en los que los individuos son extremadamente pequeños para su edad, incluso como fetos . La mayoría de las personas con enanismo primordial no son diagnosticadas hasta que tienen entre 3 y 5 años de edad.
Los profesionales médicos generalmente diagnostican que el feto es pequeño para la edad gestacional o que muestra una restricción del crecimiento intrauterino cuando se realiza una ecografía . Por lo general, las personas con enanismo primordial nacen con muy bajo peso al nacer . Después del nacimiento, el crecimiento continúa a un ritmo mucho más lento, dejando a los individuos con enanismo primordial perpetuamente años por detrás de sus pares en estatura y peso.
La mayoría de los casos de baja estatura son causados por trastornos esqueléticos o endocrinos . Los cinco subtipos de enanismo primordial se encuentran entre las formas más graves de los 200 tipos de enanismo.
Todavía no existen tratamientos efectivos para el enanismo primordial. Es raro que las personas afectadas por el enanismo primordial vivan más de 30 años. [2] En el caso del enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II (MOPDII), puede haber un mayor riesgo de problemas vasculares , que pueden causar una muerte prematura. [3]
Se sabe que la EP es causada por la herencia de un gen mutante de cada padre. [4] La falta de crecimiento normal en el trastorno no se debe a una deficiencia de la hormona del crecimiento , como en el enanismo hipofisario . Por lo tanto, la administración de la hormona del crecimiento tiene poco o ningún efecto sobre el crecimiento del individuo con enanismo primordial, excepto en el caso del síndrome de Russell-Silver (RSS). Las personas con RSS responden favorablemente al tratamiento con hormona de crecimiento. Los niños con RSS que reciben tratamiento con hormona de crecimiento antes de la pubertad pueden alcanzar varias pulgadas de altura adicional. En enero de 2008, se publicó que las mutaciones en el gen de la pericentrina ( PCNT ) causaban enanismo primordial. [5]La pericentrina tiene un papel en la división celular , la segregación cromosómica adecuada y la citocinesis .
Otro gen que ha sido implicado en esta condición es el DNA2 . [6] Las mutaciones en este gen se han implicado en el síndrome de Seckel.