La eritroqueratodermia simétrica progresiva es una afección cutánea autosómica dominante poco frecuente que se manifiesta poco después del nacimiento con placas eritematosas e hiperqueratósicas que se distribuyen simétricamente en las extremidades, las nalgas y la cara, pero sin afectar el tronco. [1] : 565 Por lo general, no se asocian otros síntomas clínicos ni signos mentales o físicos con la afección. [2]
Eritroqueratodermia simétrica progresiva | |
---|---|
Otros nombres | Eritroqueratodermia progresiva simétrica |
Esta condición también se conoce como síndrome de Darier-Gottron, eritroqueratodermia simétrica progresiva, eritroqueratodermia simétrica progresiva de Gottron y eritroqueratodermia variabilis et progressiva.
Hasta la fecha se han notificado menos de cien casos.
Genética
Se ha informado que una mutación en el gen KDSR está asociada con esta afección. [3] Este gen codifica la 3-cetodihidroesfingosina reductasa , una enzima en la vía de síntesis de ceramidas . Los autores también informaron que el uso de isotretinoína sistémica resultó en una resolución casi completa de las lesiones en dos casos. [ cita requerida ]
Otros dos informes sugieren que la isotretinoína puede ser útil. [4] [5]
Mecanismo
Las placas cutáneas comienzan a aparecer como áreas de inflamación enrojecidas, lo que a menudo conduce al diagnóstico erróneo de dermatitis atópica . Después de la inflamación, las áreas rojas comienzan a queratinizarse, formando eventualmente las placas definitivas que aparecen parduscas, secas y descamadas. Siguiendo un patrón de evolución temporal bastante preciso, las placas queratinizadas duran semanas o meses, y eventualmente conducen a períodos de descamación que conducen al descubrimiento de la piel "normal". Luego, generalmente comienza un nuevo ciclo, dejando un número variable de días de retraso entre los ciclos. [ cita requerida ]
Aunque las causas ambientales no se comprenden bien, parece claro que factores como la exposición al sol, el viento y el aire acondicionado aumentan el grado de inflamación de la piel que inicia un nuevo ciclo. [ cita requerida ]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Esto incluye eritroqueratodermia variabilis y queratodermia por loricrina.
Tratamiento
El tratamiento definitivo no existe por el momento. Los tratamientos paliativos tienen como objetivo aliviar el picor que suele acompañar a la inflamación cutánea y humedecer la piel seca para evitar la sequedad excesiva y la descamación de las placas. [ cita requerida ]
Historia
Esta condición fue descrita por Darier en 1911. Grotton le dio su nombre actual en 1923.
Ver también
Referencias
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Kan; Chung-Hong, Hu; Woan-Ruoh, Lee (2003). Eritroqueratodermia simétrica progresiva de Shu-Feng ': reporte de un caso . Dermatol Sinica, junio de 2003.
- ^ Boyden LM, Vincent NG, Zhou J, Hu R, Craiglow BG, Bayliss SJ, Rosman IS, Lucky AW, Diaz LA, Goldsmith LA, Paller AS, Lifton RP, Baserga SJ8, Choate KA (2017) Las mutaciones en KDSR causan recesión eritroqueratodermia simétrica progresiva. Soy J Hum Genet 100 (6) 978-984. doi: 10.1016 / j.ajhg.2017.05.003
- ↑ de Mello Guaraldi B, Jerez Jaime T, de Mello Guaraldi R, Fernandes Melo D, Maris Nogueira O, Rodrigues N (2013) Eritroqueratodermia simétrica progresiva - reporte de caso. An Bras Dermatol 88 (1) 109-112. doi: 10.1590 / S0365-05962013000100016
- ^ Yan HB, Zhang J, Liang W, Zhang HY, Liu JY (2011) Eritroqueratodermia simétrica progresiva: Informe de una familia china. 77 (5) 597-60
enlaces externos
Clasificación | D |
---|---|
Recursos externos |